Онкоризики | ДНК-тест

Генетичний тест «Онкоризики» охоплює десять напрямів, у межах яких тест аналізує 35 комплексних показників та 20 окремих генетичних варіантів у 14 генах і локусах. Тест подає результати двома групами: комплексні показники розраховуються полігенно й описують відносний зсув ризику в популяції, а окремі генетичні варіанти з механістичними зв’язками інтерпретуються точково. Серед останніх є варіанти генів BRCA1, BRCA2, CHEK2, APC і MUTYH з істотно вищою клінічною вагою — вони не є діагнозом і потребують підтвердження клінічним секвенуванням. Тест не вимірює жоден показник безпосередньо, у свою чергу він досліджує сталий генетичний контекст, який доповнює скринінгові програми та консультацію лікаря, а не замінює їх.

Як відбувається забір зразка

Забір ДНК матеріалу відбувається зі слини. Ви отримуєте набір поштою, самостійно збираєте зразок ДНК у спеціальну пробірку — це займає кілька хвилин і не потребує підготовки. Далі зразок передається на аналіз до акредитованої лабораторії, а результат ви отримуєте у цифровому форматі.

Що охоплює генетичний тест

Комплексні показники (PRS-метод)

35 показників у десяти напрямах. Оцінюються методом аналізу полігенних ризик-скорів: внесок у схильність формують десятки й сотні варіантів одночасно, і жоден із них окремо картину не визначає.

• Онкологічні захворювання шкіри: базальноклітинна карцинома, плоскоклітинна карцинома шкіри, меланома

• Онкологічні захворювання сечостатевої системи: рак сечового міхура, рак нирки

• Онкологічні захворювання травного тракту: колоректальний рак, рак ободової кишки, рак прямої кишки, рак шлунка, рак стравоходу

• Гепатобіліарні онкологічні стани та рак підшлункової залози: рак підшлункової залози, рак печінки, рак жовчних шляхів, рак жовчного міхура

• Онкологічні захворювання дихальної системи: рак легень, аденокарцинома легень, недрібноклітинний рак легень

• Гематологічні злоякісні новоутворення: лейкемія, лімфома Ходжкіна, неходжкінська лімфома, множинна мієлома

• Пухлини центральної нервової системи та ока: гліома, гліобластома, олігодендрогліома, менінгіома, нейробластома, рак ока

• Ендокринні та нейроендокринні пухлини: рак щитоподібної залози, нейроендокринна пухлина

• Онкологічні захворювання кісток і м’яких тканин: рак кісток (остеосаркома), саркома

• Рак голови, шиї та верхніх відділів травного тракту: рак голови та шиї, рак ротової порожнини, рак ротоглотки, рак глотки

Окремі генетичні варіанти з механістичними зв’язками

20 генетичних варіантів у 14 генах і локусах. Для кожного описано механістичний зв’язок із ознакою, тому вони інтерпретуються точково й у комплексні показники не входять.

• MC1R: пігментація шкіри, два варіанти асоційовані зі схильністю до меланоми

• TERT: довжина теломер і активність теломерази, два варіанти асоційовані з кількома типами раку

• NAT2: детоксикація, асоційований з раком сечового міхура

• APC: варіант I1307K, пов’язаний із підвищеною схильністю до колоректального раку

• MUTYH: варіанти Y179C і G396D, пов’язані з MUTYH-асоційованим поліпозом і колоректальним раком

• SMAD7: асоційований з колоректальним раком

• PSCA: асоційований зі схильністю до раку шлунка

• BRCA1 і BRCA2: спадкова схильність до раку молочної залози та яєчників, три варіанти

• CHEK2: спадкова схильність до раку молочної залози, два варіанти, зокрема I157T

• EPAS1: відповідь на гіпоксію, асоційований з онкологічними станами

• NR5A2: асоційований зі схильністю до раку підшлункової залози

• CHRNA5: нікотинова залежність, релевантна для раку легень і голови та шиї

• FOXE1: асоційований з раком щитоподібної залози

• 8q24: локус, асоційований з колоректальним раком і раком простати

Це не повне секвенування цих генів, а аналіз кількох конкретних варіантів, добре задокументованих у ClinVar. Будь-який позитивний результат за ними потребує підтвердження клінічним секвенуванням і консультації лікаря-генетика, перш ніж ухвалювати медичні рішення.

Кому підходить ДНК-тест «Онкоризики» від Apixmed Prism

• Родинна історія онкологічних захворювань: конкретний генетичний контекст для розмови з лікарем-генетиком, а не привід до самостійних висновків.

• Планування індивідуального графіка скринінгу: додаткова інформація для обговорення з лікарем поряд зі стандартними рекомендаціями.

• Інтерес до профілактики: конкретні теми для розмови з лікарем замість загальної тривоги.

• Носії родинних мутацій: підстава обговорити з генетиком, чи варто перевірити конкретний варіант клінічним секвенуванням.

Тест «Онкоризики» не є діагнозом і не замінює консультацію лікаря.

Результати оцінюють імовірність, а не встановлюють наперед визначений результат і не є прогнозом захворювання для конкретної людини. Вони не є діагнозом, не підтверджують і не виключають онкологічне захворювання. Тест не замінює рекомендовані програми скринінгу (мамографію, колоноскопію, огляд шкіри, аналіз ПСА), а також лабораторний аналіз чи біопсію при підозрі на захворювання. Клінічні рішення ухвалює фахівець з урахуванням анамнезу, симптомів, раціону, віку, ліків і результатів скринінгу.