Жіноче здоров’я | ДНК-тест

Генетичний тест «Жіноче здоров’я» охоплює дев’ять напрямів, у межах яких тест аналізує 40 комплексних показників та 31 окремий генетичний варіант у 28 генах: від репродуктивного періоду й гормонального профілю до здоров’я матки, ускладнень вагітності та онкологічних станів жіночої репродуктивної системи. Тест подає результати двома групами: комплексні показники розраховуються полігенно й описують відносний зсув ризику в популяції, а окремі генетичні варіанти з механістичними зв’язками інтерпретуються точково. Серед останніх є варіанти генів BRCA1, BRCA2 і CHEK2 з істотно вищою клінічною вагою — вони не є діагнозом і потребують підтвердження клінічним секвенуванням. Тест не вимірює жоден показник безпосередньо, у свою чергу він досліджує сталий генетичний контекст, який доповнює гінекологічне обстеження та лабораторні аналізи, а не замінює їх.

Як відбувається забір зразка

Забір ДНК матеріалу відбувається зі слини. Ви отримуєте набір поштою, самостійно збираєте зразок ДНК у спеціальну пробірку — це займає кілька хвилин і не потребує підготовки. Далі зразок передається на аналіз до акредитованої лабораторії, а результат ви отримуєте у цифровому форматі.

Що охоплює генетичний тест

Комплексні показники (PRS-метод)

40 показників у дев’яти напрямах. Оцінюються методом аналізу полігенних ризик-скорів: внесок у схильність формують десятки й сотні варіантів одночасно, і жоден із них окремо картину не визначає.

• Репродуктивний період і старіння яєчників: вік менархе, вік природної менопаузи, недостатність яєчників, вазомоторні симптоми менопаузи

• Менструальний цикл і кровотечі: тривалість менструального циклу, рясні менструальні кровотечі

• Стани яєчників та ендокринні порушення: синдром полікістозних яєчників (СПКЯ), кіста яєчника, дисфункція яєчників

• Фертильність та оваріальний резерв: жіноче безпліддя, час до настання вагітності (фекундабельність), антимюллерів гормон (АМГ)

• Здоров’я матки, шийки матки та органів малого таза: захворювання матки, ендометріоз, міома матки, пролапс органів малого таза, ВПЛ-асоційовані зміни шийки матки

• Ускладнення вагітності: гестаційний цукровий діабет, прееклампсія, гестаційна тромбоцитопенія, передчасні пологи, післяпологова депресія

• Гормональні показники жіночого здоров’я: фолікулостимулювальний гормон (ФСГ), лютеїнізуючий гормон (ЛГ), естрадіол, прогестерон, тестостерон, біодоступний тестостерон, дегідроепіандростерон (ДГЕА), прегненолон, глобулін, що зв’язує статеві гормони (SHBG), метаболізм естрогенів

• Схильність до раку молочної залози та гінекологічних онкологічних станів: мамографічна щільність молочної залози, рак молочної залози, рак яєчників, рак ендометрія, рак шийки матки

• Здоров’я кісток у контексті менопаузи: мінеральна щільність кісткової тканини, остеопороз, переломи

Окремі генетичні варіанти з механістичними зв’язками

31 генетичний варіант у 28 генах. Для кожного описано механістичний зв’язок із ознакою, тому вони інтерпретуються точково й у комплексні показники не входять.

• LIN28B: асоційований з віком менархе

• MCM8, BRSK1 і HELB: асоційовані з менопаузою та оваріальним резервом

• FSHB, FSHR, LHCGR, DENND1A і THADA: асоційовані з репродуктивними гормонами та синдромом полікістозних яєчників (СПКЯ)

• WNT4 і GREB1: асоційовані з ендометріозом

• BET1L і TNRC6B: асоційовані з міомою матки

• TERT: довжина теломер і активність теломерази

• TCF7L2: асоційовані з гестаційним цукровим діабетом

• FLT1: асоційований з прееклампсією

• F5 і F2: фактори згортання, варіанти Лейден і G20210A асоційовані з тромбофілією, зокрема в контексті вагітності

• CYP19A1, COMT, CYP1B1 і ESR1: асоційовані з метаболізмом естрогенів і чутливістю до них

• BRCA1 і BRCA2: спадкова схильність до раку молочної залози та яєчників, три варіанти

• CHEK2: спадкова схильність до раку молочної залози, два варіанти, зокрема I157T

• FGFR2, TOX3 і BNC2: полігенні асоціації з раком молочної залози та яєчників

Це не повне секвенування цих генів, а аналіз кількох конкретних варіантів, добре задокументованих у ClinVar. Будь-який позитивний результат за ними потребує підтвердження клінічним секвенуванням і консультації лікаря-генетика, перш ніж ухвалювати медичні рішення.

Кому підходить ДНК-тест «Жіноче здоров’я» від Apixmed Prism

• Планування вагітності: контекст щодо тромбофілії та ускладнень вагітності для розмови з акушером-гінекологом.

• Родинна історія раку молочної залози чи яєчників: конкретний генетичний контекст для розмови з лікарем-генетиком.

• Наближення до менопаузи: додатковий контекст щодо гормонального профілю та здоров’я кісток.

• При підборі біодобавок: привід предметно обговорити їх доцільність з лікарем, а не підстава змінювати щось самостійно.

Тест «Жіноче здоров’я» не є діагнозом і не замінює консультацію лікаря.

Результати оцінюють імовірність, а не встановлюють наперед визначений результат. Вони не є діагнозом, не підтверджують і не виключають захворювання, зокрема онкологічні. Тест не замінює гінекологічне обстеження, УЗД, аналізи гормонів і рекомендовані програми скринінгу. Клінічні рішення ухвалює фахівець з урахуванням анамнезу, симптомів, віку, ліків і результатів обстежень.