Женское здоровье | ДНК-тест

Генетический тест «Женское здоровье» охватывает девять направлений, в рамках которых тест анализирует 40 комплексных показателей и 31 отдельный генетический вариант в 28 генах: от репродуктивного периода и гормонального профиля до здоровья матки, осложнений беременности и онкологических состояний женской репродуктивной системы. Тест представляет результаты двумя группами: комплексные показатели рассчитываются полигенно и описывают относительный сдвиг риска в популяции, а отдельные генетические варианты с механистическими связями интерпретируются точечно. Среди них есть варианты генов BRCA1, BRCA2 и CHEK2 с существенно более высокой клинической значимостью — они не являются диагнозом и требуют подтверждения клиническим секвенированием. Тест не измеряет ни один показатель напрямую — вместо этого он исследует устойчивый генетический контекст, который дополняет гинекологическое обследование и лабораторные анализы, а не заменяет их.

Как проходит забор образца

Забор ДНК-материала происходит из слюны. Вы получаете набор почтой и самостоятельно собираете образец ДНК в специальную пробирку — это занимает несколько минут и не требует подготовки. Далее образец передаётся на анализ в аккредитованную лабораторию, а результат вы получаете в цифровом формате.

Что охватывает генетический тест

Комплексные показатели (PRS-метод)

40 показателей в девяти направлениях. Оцениваются методом анализа полигенных риск-скоров: вклад в предрасположенность формируют десятки и сотни вариантов одновременно, и ни один из них по отдельности картину не определяет.

• Репродуктивный период и старение яичников: возраст менархе, возраст естественной менопаузы, недостаточность яичников, вазомоторные симптомы менопаузы

• Менструальный цикл и кровотечения: длительность менструального цикла, обильные менструальные кровотечения

• Состояния яичников и эндокринные нарушения: синдром поликистозных яичников (СПКЯ), киста яичника, дисфункция яичников

• Фертильность и овариальный резерв: женское бесплодие, время до наступления беременности (фекундабельность), антимюллеров гормон (АМГ)

• Здоровье матки, шейки матки и органов малого таза: заболевания матки, эндометриоз, миома матки, пролапс органов малого таза, ВПЧ-ассоциированные изменения шейки матки

• Осложнения беременности: гестационный сахарный диабет, преэклампсия, гестационная тромбоцитопения, преждевременные роды, послеродовая депрессия

• Гормональные показатели женского здоровья: фолликулостимулирующий гормон (ФСГ), лютеинизирующий гормон (ЛГ), эстрадиол, прогестерон, тестостерон, биодоступный тестостерон, ДГЭА, прегненолон, глобулин, связывающий половые гормоны (ГСПГ), метаболизм эстрогенов

• Предрасположенность к раку молочной железы и гинекологическим онкологическим состояниям: маммографическая плотность молочной железы, рак молочной железы, рак яичников, рак эндометрия, рак шейки матки

• Здоровье костей в контексте менопаузы: минеральная плотность костной ткани, остеопороз, переломы

Отдельные генетические варианты с механистическими связями

31 генетический вариант в 28 генах. Для каждого описана механистическая связь с признаком, поэтому они интерпретируются точечно и в комплексные показатели не входят.

• LIN28B: ассоциирован с возрастом менархе

• MCM8, BRSK1 и HELB: ассоциированы с менопаузой и овариальным резервом

• FSHB, FSHR, LHCGR, DENND1A и THADA: ассоциированы с репродуктивными гормонами и синдромом поликистозных яичников (СПКЯ)

• WNT4 и GREB1: ассоциированы с эндометриозом

• BET1L и TNRC6B: ассоциированы с миомой матки

• TERT: длина теломер и активность теломеразы

• TCF7L2: ассоциированы с гестационным сахарным диабетом

• FLT1: ассоциирован с преэклампсией

• F5 и F2: факторы свёртывания, варианты Лейден и G20210A ассоциированы с тромбофилией, в том числе в контексте беременности

• CYP19A1, COMT, CYP1B1 и ESR1: ассоциированы с метаболизмом эстрогенов и чувствительностью к ним

• BRCA1 и BRCA2: наследственная предрасположенность к раку молочной железы и яичников, три варианта

• CHEK2: наследственная предрасположенность к раку молочной железы, два варианта, в том числе I157T

• FGFR2, TOX3 и BNC2: полигенные ассоциации с раком молочной железы и яичников

Это не полное секвенирование этих генов, а анализ нескольких конкретных вариантов, хорошо задокументированных в ClinVar. Любой положительный результат по ним требует подтверждения клиническим секвенированием и консультации врача-генетика, прежде чем принимать медицинские решения.

Кому подходит ДНК-тест «Женское здоровье» от Apixmed Prism

• Планирование беременности: контекст по тромбофилии и осложнениям беременности для разговора с акушером-гинекологом.

• Семейная история рака молочной железы или яичников: конкретный генетический контекст для разговора с врачом-генетиком.

• Приближение к менопаузе: дополнительный контекст по гормональному профилю и здоровью костей.

• При подборе биодобавок: повод предметно обсудить их целесообразность с врачом, а не основание менять что-то самостоятельно.

Тест «Женское здоровье» не является диагнозом и не заменяет консультацию врача.

Результаты оценивают вероятность, а не устанавливают заранее определённый исход. Они не являются диагнозом, не подтверждают и не исключают заболевания, в том числе онкологические. Тест не заменяет гинекологическое обследование, УЗИ, анализы гормонов и рекомендованные программы скрининга. Клинические решения принимает специалист с учётом анамнеза, симптомов, возраста, лекарств и результатов обследований.