Інструкція з реаналізу

Звіти Apixmed Prism будуються на ваших генетичних даних. Отримати їх можна двома способами: 

1. Замовити ДНК-тест Prisma (або інший тест) або здати зразок ДНК.

2. Надати файл, який ви вже маєте після генотипування чи повногеномного секвенування в іншій компанії*.

Ця інструкція призначена для використання під час замовлення ДНК-звіту Prisma та інших ДНК-звітів Apixmed Prism на основі наявних генетичних даних.

Які файли підходять для інтерпретації в Apixmed Prism

Для інтерпретації генетичних даних, отриманих в іншій компанії, потрібен файл із генетичними варіантами у форматі VCF (Variant Call Format):

• VCF-файли, отримані в результаті тестування методом генотипування на чипі.

• VCF-файли, отримані в результаті тестування методом повногеномного секвенування (WGS).

Придатність конкретного файлу перевіряємо окремо.

Не підходять для повторного аналізу та інтерпретації результатів

• PDF-звіт іншої компанії — це файл, містить готову інтерпретацію, а не вихідні дані про генетичні варіанти.

• FASTQ і BAM — містять первинні або вирівняні дані секвенування, але не є готовим набором визначених варіантів для побудови звіту.

• Файли з обмеженою кількістю поліморфізмів, отримані після тестування методом ПЛР, та які не містять достатнього набору позицій.

• VCF після секвенування екзому (WES) або таргетного панельного секвенування — навіть у форматі VCF дані, отримані цими методами, можуть не містити достатньої кількості потрібних позицій для побудови звіту за обраним генетичним тестом.

Детальніше про формати генетичних даних — у статті Формати генетичних даних: FASTQ, VCF, PLINK та інші.

Як передати файл

• Напишіть на support@apixmed.com.ua або на інші канали щоб отримати доступ до персонального сховища. . Не підкріпляйте та не передавайте ваші генетичні дані у мессенджерах чи електронних листах. 

• Ми перевіримо дані і підтвердимо, чи підходять вони для обраного звіту, відповівши на надісланий вами лист. (Перевірка є безоплатною й ні до чого не зобов’язує.)

• Після підтвердження придатності файлу ви оплачуєте вибраний тест чи панель — і ми беремо ваші генетичні дані в роботу.

Якщо у вас ще немає генетичних даних

Почніть із ДНК-тесту Prisma: він містить усе необхідне для самостійного збору зразка слини вдома, без крові та без візиту до лабораторії. Отримані дані лишаються у вас у форматі VCF — їх можна використовувати для будь-яких звітів Apixmed Prism та аналізу додаткових показників у міру розвитку наукових даних та оновлення бази показників Apixmed Prism, без повторного збору зразка.

*Відповідальність за генетичні дані, отримані від іншої компанії 

За якість і повноту генетичного файлу відповідає компанія-надавач послуги аналізу зразка ДНК. Apixmed Prism не несе відповідальності за дані, що містить генетичний файл, отриманий в іншій компанії.

Залишилися питання

Напишіть нам на support@apixmed.com.ua — відповімо й підкажемо, чи можна використати ваш файл.