Инструкция по реанализу

Отчёты Apixmed Prism строятся на ваших генетических данных. Получить их можно двумя способами: 

1. Заказать ДНК-тест Prisma и сдать образец ДНК.

2. Предоставить файл, который у вас уже есть после генотипирования или полногеномного секвенирования в другой компании*.

Эта инструкция предназначена для использования при заказе ДНК-отчёта Prisma и других ДНК-отчётов Apixmed Prism на основе имеющихся генетических данных.

Какие файлы подходят для интерпретации в Apixmed Prism

Для интерпретации генетических данных, полученных в другой компании, нужен файл с генетическими вариантами в формате VCF (Variant Call Format):

• VCF-файлы, полученные в результате тестирования методом генотипирования на чипе.

• VCF-файлы, полученные в результате тестирования методом полногеномного секвенирования (WGS).

Пригодность конкретного файла проверяем отдельно.

Не подходят для повторного анализа и интерпретации результатов

• PDF-отчёт другой компании — это файл, который содержит готовую интерпретацию, а не исходные данные о генетических вариантах.

• FASTQ и BAM — содержат первичные или выровненные данные секвенирования, но не являются готовым набором определённых вариантов для построения отчёта.

• Файлы с ограниченным количеством полиморфизмов, полученные после тестирования методом ПЦР, и которые не содержат достаточного набора позиций.

• VCF после секвенирования экзома (WES) или таргетного панельного секвенирования — даже в формате VCF данные, полученные этими методами, могут не содержать достаточного количества нужных позиций для построения отчёта по выбранному генетическому тесту.

Подробнее о форматах генетических данных — в статье Форматы генетических данных: FASTQ, VCF, PLINK и другие.

Как передать файл

• Напишите на support@apixmed.com.ua или на другие каналы чтобы получить доступ к персональному хранилищу. . Не прикрепляйте и не передавайте ваши генетические данные в мессенджерах или электронных письмах. 

• Мы проверим данные и подтвердим, подходят ли они для выбранного отчёта, ответив на присланное вами письмо. (Проверка бесплатна и ни к чему не обязывает.)

• После подтверждения пригодности файла вы оплачиваете выбранный тест или панель — и мы берём ваши генетические данные в работу. 

Если у вас ещё нет генетических данных

Начните с ДНК-теста Prisma: он содержит всё необходимое для самостоятельного сбора образца слюны дома, без крови и без визита в лабораторию. Полученные данные остаются у вас в формате VCF — их можно использовать для любых отчётов Apixmed Prism и анализа дополнительных показателей по мере развития научных данных и обновления базы показателей Apixmed Prism, без повторного сбора образца. 

*Ответственность за генетические данные, полученные от другой компании 

За качество и полноту генетического файла отвечает компания-поставщик услуги анализа образца ДНК. Apixmed Prism не несёт ответственности за данные, которые содержит генетический файл, полученный в другой компании.

Остались вопросы

Напишите нам на support@apixmed.com.ua — ответим и подскажем, можно ли использовать ваш файл.