Вага, енергія, настрій і ваша ДНК: як гормони пов'язані з генетикою

Втома, яка не минає після вихідних. Вага, що реагує на все, крім зусиль. Настрій, який постійно змінюється. За усіма цими симптомами стоїть гормональна система. А причина може частково критися у генетиці, яка визначає особливості роботи цієї системи саме у вашому організмі.

Гормони спочатку виробляються, потім потрапляють у кров, після чого зв'язуються з рецепторами клітин, і лише тоді запускають відповідні реакції. Кожен з цих кроків пов’язаний зі спадковими особливостями. Скільки гормону виробляється чи активується, наскільки ефективно він транспортується і наскільки чутливі до нього рецептори – усе це варіюється від людини до людини. І все це закладено в ДНК.

Якщо вам цікаво дізнатися, чим генетичний тест відрізняється від звичайного аналізу крові, – читайте статтю «ДНК-тест і аналіз крові: у чому різниця».

Однакові скарги – різні причини

Проблеми, пов’язані з роботою гормональної системи, трапляються дуже часто та можуть впливати на різні аспекти здоров’я. Втома, яка не минає після відпочинку. Вага, яка не реагує на зміни в харчуванні. Перепади настрою без очевидної причини. Відчуття холоду, коли іншим тепло. Погана концентрація вранці.

Більшість людей із такими симптомами рано чи пізно здають аналізи на гормони. І нерідко отримують результати в межах референсних значень.

На жаль, це не завжди означає, що все добре. Референсні значення – це статистичний діапазон для популяції, а не індивідуальна норма. Двоє людей можуть мати однаковий рівень гормону в крові, але відчувати його вплив зовсім по-різному. Причина, як правило, у тому, як влаштована їхня гормональна система на рівні ДНК. 

Саме тут починається генетика. GWAS (Genome-Wide Association Study, повногеномне асоціативне дослідження) дозволяє виявляти генетичні варіанти, пов’язані з різними фізіологічними станами та особливостями організму, в тому числі з роботою гормональної системи. На основі сотень і тисяч таких варіантів розраховують Polygenic Risk Score (або PRS) – він підсумовує генетичні маркери і дає змогу оцінити спадкові особливості конкретної людини без аналізу крові і без діагнозу. Важливо, що PRS не визначає поточний рівень гормонів і не є діагнозом, а допомагає оцінити генетичну схильність до певних особливостей гормональної регуляції.

Як генетика пов’язана із гормональною системою

Гормони – це не просто цифри в аналізі крові. Їхній вплив на організм визначається складною системою синтезу, транспорту, розпізнавання клітинами та подальшої передачі сигналів. Генетичні варіанти можуть змінювати роботу окремих компонентів цієї системи.

Генетичні варіанти можуть впливати на те, скільки гормону виробляється, наскільки ефективно він транспортується і наскільки чутливі до нього рецептори клітин. Результат: дві людини з однаковим рівнем гормону в крові можуть мати принципово різне самопочуття і вимагати різних підходів до корекції. 

Ось конкретний приклад. Людина здає аналіз: ТТГ у нормі, Т4 у нормі. Але вона прокидається розбитою попри повноцінний сон, мерзне у теплому приміщенні, помічає, що думки «в'язнуть» у першій половині дня. Навіть за нормального рівня гормонів у крові генетичні особливості можуть впливати на те, як ефективно клітини сприймають і використовують їхні сигнали. Аналіз показав норму. Генетика пояснює, чому ця норма не відчувається такою.

Кортизол: чому стрес по-різному впливає на вагу 

Кортизол – гормон реакції на стрес. Це не погано і не добре само по собі: він потрібен організму для мобілізації енергії в складних ситуаціях. Проблема виникає, коли стрес стає хронічним, а кортизол залишається підвищеним довше, ніж потрібно.

Генетичні особливості впливають на інтенсивність і тривалість кортизолової відповіді. В одних людей рівень кортизолу після стресу швидко повертається до норми. В інших він залишається підвищеним годинами. І цей другий варіант, як правило, не про «слабкі нерви», а про спадкові особливості регуляції.

Що стоїть за цим механізмом? 

Великий GWAS-мета-аналіз консорціуму CORNET (Crawford et al., Journal of Human Genetics, 2021), що охопив 25 314 осіб у 17 популяційних когортах, виявив ключову роль локусу SERPINA6/SERPINA1 у регуляції рівня кортизолу в крові. Гени SERPINA6 та SERPINA1 кодують корикостероїд-зв'язуючий глобулін, який визначає біодоступність кортизолу для тканин. Варіанти в цьому локусі асоційовані з тим, скільки кортизолу фактично «доходить» до клітин і як організм реагує на стрес. Додатково дослідження показало зв'язок цих варіантів із ризиком серцево-судинних захворювань, що підкреслює важливість кортизолової регуляції далеко за межами самого стресу.

Окремий механізм пов'язаний із геном FKBP5. Його поліморфізми впливають на чутливість глюкокортикоїдних рецепторів і визначають, наскільки ефективно організм «вимикає» стресову відповідь після того, як гостра ситуація минула. 

Чому це важливо для ваги та енергії? Хронічно підвищений кортизол підвищує рівень глюкози в крові і сприяє накопиченню жирової тканини, особливо в ділянці живота. Він також порушує сон і знижує чутливість до інсуліну. Людина може харчуватися збалансовано і регулярно тренуватися, але якщо її кортизолова відповідь генетично підсилена, результат буде значно менш помітним, ніж вона очікує.

Естроген, андроген і їхній зв’язок із генетикою

Естроген часто сприймають як суто «жіночий» гормон, андроген – як «чоловічий». Насправді обидва гормони присутні в організмі кожної людини та є важливими для нормального функціонування організму.

Генетичні варіанти впливають на синтез цих гормонів і на чутливість рецепторів до них. Саме тому однаковий рівень естрогену в крові може супроводжуватися зовсім різними симптомами у різних жінок. Одна не помічає нічого особливого, інша відчуває виражені перепади настрою, затримку рідини і порушення сну при тому самому показнику в аналізі. 

Масштабне дослідження за даними All of Us і UK Biobank (понад 200 000 учасників) виявило асоційований із ризиком депресії локус у гені ESR1, що кодує рецептор естрогену альфа, і підтвердило, що ця асоціація є стать-специфічною (Shojaie et al., Genet Epidemiol, 2025). Метааналіз 2022 року також показав, що поліморфізми в генах ESR1 та ESR2 пов'язані зі схильністю жінок до депресивних епізодів, причому певні алелі підвищують відносний ризик у 1,35–1,62 раза порівняно з контролем (Li et al., Frontiers in Genetics, 2022).

Ці генетично зумовлені особливості – зокрема варіанти генів, що впливають на синтез естрогену та чутливість його рецепторів – залишаються стабільними протягом усього життя. Водночас розуміння своєї  схильності дозволяє усвідомленіше підходити до моніторингу настрою, режиму та, за потреби, розмови з лікарем.

 Те саме стосується андрогену. Генетично зумовлена чутливість рецепторів пояснює, чому в деяких людей навіть невеликі коливання рівня андрогену помітно позначаються на енергії, лібідо та м'язовому тонусі.

Щитоподібна залоза і базальний метаболізм

Щитоподібна залоза тісно пов’язана із базальним метаболізмом – і регулює те, скільки енергії організм витрачає у стані спокою. Її гормони впливають на температуру тіла, частоту серцевих скорочень, швидкість розщеплення жирів і вуглеводів, а також на роботу мозку і настрій.

 Генетика функції щитоподібної залози вивчена добре. Великий GWAS-мета-аналіз (Nature Communications, 2023), проведений на 119 715 особах, ідентифікував 74 генетичні локуси, асоційованих із рівнем ТТГ, 28 із яких були описані вперше. Пізніший, більш масштабний аналіз тієї ж групи (Sterenborg et al., Nature Communications, 2023) на 271 040 осіб виявив, що незалежно асоційовані варіанти пояснюють 14,1% варіабельності ТТГ і 6% варіабельності вільного Т4 між людьми. Це важливо: навіть у межах «нормального» діапазону TSH кожна людина має власну генетично детерміновану точку рівноваги, яка може суттєво відрізнятися від популяційного середнього.

Наймасштабніше сучасне дослідження гіпотиреозу (Sinnott-Armstrong et al., Nature Genetics, 2025) охопило понад 113 000 випадків і більше мільйона контрольних осіб та ідентифікувало 350 локусів, пов'язаних із цим захворюванням. На основі цих даних розроблено полігенний показник ризику (PRS), який дає змогу ще до появи клінічних симптомів оцінити схильність до гіпотиреозу.

 Генетична схильність до гіпотиреозу не означає, що людина вже хвора або обов'язково захворіє. Це означає, що її система може бути більш вразливою до факторів, які знижують функцію щитовидної залози, – наприклад, до дефіциту йоду, хронічного стресу або певних інфекцій. Знати про цю схильність заздалегідь корисно: людина може превентивно звернути увагу на харчування, регулярно моніторити показники і при перших симптомах не чекати, поки вони стануть вираженими.

Дізнатись про генетичні особливості роботи щитовидної залози та обміну речовин → Генетичний тест на біомаркери крові 

Що дає розуміння свого гормонального профілю на рівні ДНК

Генетичний аналіз гормональних біомаркерів не замінює аналіз крові. Результати генетичного тестування не призначені для встановлення діагнозів і призначення лікування. Але ця інформація дає те, чого стандартна біохімія не може не показати – розуміння, як влаштована ваша гормональна система, а не лише те, що в ній відбувається зараз.

Людина, яка знає свій гормональний профіль, приходить до лікаря з іншими запитаннями. Не «у мене щось не так», а «у мене генетично підсилена кортизолова відповідь – які показники варто моніторити додатково?» або «є генетична схильність до гіпотиреозу – чи варто регулярно перевіряти ТТГ, T3 і T4, навіть якщо симптомів поки немає?».

Що отримує людина, яка проаналізувала свій генетичний гормональний профіль:

• оцінку схильності до зміненої кортизолової відповіді на стрес і її вплив на вагу та сон

• аналіз генетичних варіантів, пов'язаних із чутливістю рецепторів до естрогену та андрогену

• полігенний показник схильності до порушень функції щитовидної залози

• конкретні рекомендації щодо моніторингу і способу життя, прив'язані до індивідуального профілю

Ці знання змінюють підхід прийняття рішень і дають змогу діяти превентивно, а не чекати на появу симптомів.

Якщо вам цікаво дізнатися, що генетика говорить про ваш гормональний профіль, → Генетичний тест на біомаркери крові 

Контроль гормонів – це не тільки аналізи крові

Гормональна система складніша, ніж цифри в результатах лабораторних аналізів. За кожним показником стоїть ланцюжок процесів, на які впливає генетика. Кортизол, естроген, андроген, гормони щитовидної залози – у кожного з них є генетичний вимір, який не видно в стандартному аналізі. Розуміння свого гормонального профілю на рівні ДНК не скасовує необхідності здавати аналізи. Але надає контекст, який робить результати цих аналізів інформативнішими. 

Результати генетичного тесту – це не діагноз і не заміна консультації лікаря. Звіт Apixmed Prism дає генетичний контекст, який доповнює результати обстежень і допомагає приймати рішення разом із лікарем.

Список джерел

1. Crawford AA, Bankier S, Altmaier E, et al. Variation in the SERPINA6/SERPINA1 locus alters morning plasma cortisol, hepatic corticosteroid binding globulin expression, gene expression in peripheral tissues, and risk of cardiovascular disease. J Hum Genet. 2021;66(6):625–636. https://doi.org/10.1038/s10038-020-00895-6

2. Li C, Xie M, Wang W, et al. Association between polymorphisms in estrogen receptor genes and depression in women: a meta-analysis. Front Genet. 2022;13:936296. https://doi.org/10.3389/fgene.2022.936296

3. Shojaie M, Kwon E, et al. Sex-specific association between polymorphisms in estrogen receptor alpha gene (ESR1) and depression: a genome-wide association study of All of Us and UK Biobank data. Genet Epidemiol. 2025. https://doi.org/10.1002/gepi.70004

4. Sterenborg RBTM, Galesloot TE, Deelen J, et al. GWAS of thyroid stimulating hormone highlights pleiotropic effects and inverse association with thyroid cancer. Nat Commun. 2020;11:4564. https://doi.org/10.1038/s41467-020-17718-z

5. Sterenborg RBTM, Galesloot TE, et al. Genome-wide association study of thyroid-stimulating hormone highlights new genes, pathways and associations with thyroid disease. Nat Commun. 2023;14:6713. https://doi.org/10.1038/s41467-023-42284-5

6. Sterenborg RBTM, et al. Multi-trait analysis characterizes the genetics of thyroid function and identifies causal associations with clinical implications. Nat Commun. 2024. https://doi.org/10.1038/s41467-024-44701-9

7. Sinnott-Armstrong N, et al. Genome-wide association study and polygenic risk prediction of hypothyroidism. Nat Genet. 2025. https://doi.org/10.1038/s41588-025-02410-z