Вес, энергия, настроение и ваша ДНК: как гормоны связаны с генетикой

Усталость, которая не проходит после выходных. Вес, реагирующий на все, кроме усилий. Настроение, которое постоянно меняется. За всеми этими симптомами стоит гормональная система. А причина может частично скрываться в генетике, которая определяет особенности работы этой системы именно в вашем организме.

Гормоны сначала производятся, затем попадают в кровь, после чего связываются с рецепторами клеток и только тогда запускают ответные реакции. Каждый из этих шагов связан с наследственными особенностями. Сколько гормона вырабатывается или активируется, насколько эффективно транспортируется и насколько чувствительны к нему рецепторы – все это варьируется от человека к человеку. И все это заложено в ДНК.

Вам будет интересно: ДНК-тест и анализ крови: в чем разница

Одинаковые жалобы – разные причины

Проблемы, связанные с работой гормональной системы, встречаются очень часто и могут влиять на разные аспекты здоровья. Усталость, которая не проходит после отдыха. Вес, не реагирующий на изменения в питании. Перепады настроения без очевидных причин. Ощущение холода, когда другим тепло. Плохая концентрация утром. 

Большинство людей с такими симптомами рано или поздно сдают анализы гормонов. И часто получают результаты в пределах референсных значений.

К сожалению, это не всегда значит, что все хорошо. Референсные значения – это статистический диапазон для популяции, а не индивидуальная норма. Два человека могут иметь одинаковый уровень гормона в крови, но чувствовать его влияние совершенно по-разному. Причина, как правило, в том, как устроена их гормональная система на уровне ДНК.

Именно здесь начинается генетика. GWAS (Genome-Wide Association Study, полногеномное ассоциативное исследование) позволяет выявлять генетические варианты, связанные с разными физиологическими состояниями и особенностями организма, в том числе с работой гормональной системы. На основе сотен и тысяч таких вариантов рассчитывают Полигенный показатель риска(или PRS) – он суммирует генетические маркеры и позволяет оценить наследственные особенности конкретного человека без анализа крови и диагноза. Важно, что PRS не определяет текущий уровень гормонов и не диагноз, а помогает оценить генетическую предрасположенность к определенным особенностям гормональной регуляции.

Как генетика связана с гормональной системой

Гормоны – это не просто цифры в анализе крови. Их влияние на организм определяется сложной системой синтеза, транспорта, распознавания клетками и последующей передачи сигналов. Генетические варианты могут изменять работу отдельных компонент этой системы.

Генетические варианты могут влиять на то, сколько гормона вырабатывается, как эффективно он транспортируется и как чувствительны к нему рецепторы клеток. Результат: два человека с одинаковым уровнем гормона в крови могут иметь принципиально разное самочувствие и требовать разных подходов к коррекции. 

Вот конкретный пример. Человек сдает анализ: ТТГ в норме, Т4 в норме. Но она просыпается разбитой, несмотря на полноценный сон, мерзнет в теплом помещении, замечает, что мысли «увязнут» в первой половине дня. Даже при нормальном уровне гормонов в крови генетические особенности могут влиять на то, как эффективно воспринимают клетки и используют их сигналы. Анализ показал норму. Генетика объясняет, почему эта норма не ощущается таковой.

Кортизол: почему стресс по-разному влияет на вес 

Кортизол – гормон реакции на стресс. Это не плохо и не хорошо само по себе: он нужен организму для мобилизации энергии в сложных ситуациях. Проблема возникает, когда стресс становится хроническим, а кортизол остается повышенным дольше, чем нужно.

Генетические особенности влияют на интенсивность и длительность кортизолового ответа. У одних людей уровень кортизола после стресса быстро возвращается в норму. В остальных он остается повышенным часами. И этот второй вариант, как правило, не о «слабых нервах», а о наследственных особенностях регуляции.

Что стоит за этим механизмом? 

Большой GWAS-анализ консорциума CORNET (Кроуфорд и др., Nature Genetics, 2021), охватившего 25 314 человек в 17 популяционных когортах, выявил ключевую роль локуса SERPINA6/SERPINA1 в регуляции уровня кортизола в крови Гены SERPINA6 да SERPINA1  кодируют корикостероид-связывающий глобулин, определяющий биодоступность кортизола для тканей. Варианты в этом локусе ассоциированы с тем, сколько кортизола фактически «доходит» до клеток и как организм реагирует на стресс. Дополнительно исследование показало связь этих вариантов с риском сердечно-сосудистых заболеваний, подчеркивающим важность кортизоловой регуляции далеко за пределами самого стресса.

Отдельный механизм связан с геном FKBP5. Его полиморфизмы оказывают влияние на чувствительность глюкокортикоидных рецепторов и определяют, насколько эффективно организм «выключает» стрессовый ответ после того, как острая ситуация прошла. 

Почему это важно для веса и энергии? Хронически завышенный кортизол увеличивает уровень глюкозы в крови и содействует скоплению жировой ткани, в особенности в области животика. Он также нарушает сон и снижает чувствительность к инсулину. Человек может питаться сбалансированно и регулярно тренироваться, но если его кортизоловый ответ генетически усилен, результат будет значительно менее заметен, чем он ожидает.

Эстроген, андроген и их связь с генетикой

Эстроген часто воспринимают как чисто «женский» гормон, андроген – как «мужской». На самом деле оба гормона присутствуют в организме каждого человека и важны для нормального функционирования организма.

Генетические варианты оказывают влияние на синтез этих гормонов и на чувствительность рецепторов к ним. Именно поэтому одинаковый уровень эстрогена в крови может сопровождаться совершенно разными симптомами у разных женщин. Одна не замечает ничего особенного, другая испытывает выраженные перепады настроения, задержку жидкости и нарушение сна при том же показателе в анализе. 

Масштабное исследование по данным All of Us и UK Biobank (более 200 000 участников) выявило ассоциированный с риском депрессии локус в гене ESR1, кодирующий рецептор эстрогена альфа, и подтвердило, что эта ассоциация является пол-специфической (Shojaie et al., Генетическая эпидемиология, 2025). Метаанализ 2022 также показал, что полиморфизмы в генах ESR1 да ESR2 связаны со склонностью женщин к депрессивным эпизодам, причем определенные аллели повышают относительный риск в 1,35-1,62 раза по сравнению с контролем (Li et al., Frontiers in Genetics, 2022). 

Эти генетически обусловленные особенности – в частности, варианты генов, влияющие на синтез эстрогена и чувствительность его рецепторов – остаются стабильными на протяжении всей жизни. В то же время понимание своей склонности позволяет более осознанно подходить к мониторингу настроения, режима и, при необходимости, разговора с врачом.

То же касается андрогена. Генетически обусловленная чувствительность рецепторов объясняет, почему у некоторых людей даже небольшие колебания уровня андрогена заметно отражаются на энергии, либидо и мышечном тонусе.

Щитовидная железа и базальный метаболизм

Щитовидная железа тесно связана с базальным метаболизмом – и регулирует то, сколько энергии организм тратит в состоянии покоя. Ее гормоны влияют на температуру тела, частоту сердечных сокращений, скорость расщепления жиров и углеводов, а также работу мозга и настроение. 

Генетика функции щитовидной железы изучена хорошо. Большой GWAS-мета-анализ (Nature Communications, 2023), проведенный на 119 715 лицах, идентифицировал 74 генетических локуса, ассоциированных с уровнем ТТГ, 28 из которых были описаны впервые. Более поздний, более масштабный анализ той же группы (Стеренборг и др.,Nature Communications, 2023) на 271040 человек обнаружил, что независимо ассоциированные варианты объясняют 14,1% вариабельности ТТГ и 6% вариабельности свободного Т4 между людьми. Это важно: даже в пределах «нормального» диапазона TSH каждый человек имеет свою генетически детерминированную точку равновесия, которая может существенно отличаться от среднего популяционного. 

Самое масштабное современное исследование гипотиреоза (Синнотт-Армстронг и др.,Nature Genetics, 2025) охватило более 113 000 случаев и более миллиона контрольных лиц и идентифицировало 350 локусов, связанных с этим заболеванием. На основе этих данных разработан полигенный показатель риска (PRS), позволяющий еще до появления клинических симптомов оценить склонность к гипотиреозу.

Генетическая предрасположенность к гипотиреозу не означает, что человек уже болен или обязательно заболеет. Это означает, что ее система может быть более уязвимой к факторам, снижающим функцию щитовидной железы, например к дефициту йода, хроническому стрессу или определенным инфекциям. Знать об этой склонности заранее полезно: человек может превентивно обратить внимание на питание, регулярно мониторить показатели и при первых симптомах не ждать, пока они станут выраженными. 

Узнать о генетических особенностях работы щитовидной железы и обмена веществ → Генетический тест на биомаркеры крови 

Что дает понимание своего гормонального профиля на уровне ДНК

Генетический анализ гормональных биомаркеров не заменяет анализ крови. Результаты генетического тестирования не предназначены для установления диагнозов и назначения лечения. Но эта информация дает то, чего стандартная биохимия не может не показать – понимание как устроена ваша гормональная система, а не только то, что в ней происходит сейчас.

Человек, знающий свой гормональный профиль, приходит к врачу с другими вопросами. Не «у меня что-то не так», а «у меня генетически усиленный кортизоловый ответ – какие показатели следует мониторить дополнительно?» или «есть генетическая предрасположенность к гипотиреозу – следует ли регулярно проверять ТТГ, T3 и T4, даже если симптомов пока нет?». 

Что получает человек, проанализировавший свой генетический гормональный профиль:

• оценку склонности к измененному кортизоловому ответу на стресс и его влияние на вес и сон

• анализ генетических вариантов, связанных с чувствительностью рецепторов к эстрогену и андрогену.

• полигенный показатель склонности к нарушениям функции щитовидной железы

• конкретные рекомендации по мониторингу и образу жизни, привязанные к индивидуальному профилю

Эти знания изменяют подход принятия решений и позволяют действовать превентивно, а не ждать появления симптомов.

Если вам интересно узнать, что генетика говорит о вашем гормональном профиле, → Генетический тест на биомаркеры крови 

Контроль гормонов – это не только анализы крови

Гормональная система более сложна, чем цифры в результатах лабораторных анализов. За каждым показателем стоит цепочка процессов, на которые влияет генетика. Кортизол, эстроген, андроген, гормоны щитовидной железы – у каждого из них есть генетическое измерение, которое не видно в стандартном анализе. Понимание своего гормонального профиля на уровне ДНК не отменяет необходимости сдавать анализы. Но дает контекст, который делает результаты этих анализов более информативными. 

Результаты генетического теста – не диагноз и не замена консультации врача. Отчет Apixmed Prism дает генетический контекст, дополняющий результаты обследований и помогающий принимать решения вместе с врачом.

Список источников:

1. Crawford AA, Bankier S, Altmaier E, et al. Variation in the SERPINA6/SERPINA1 locus alters morning plasma cortisol, hepatic corticosteroid binding globulin expression, gene expression in peripheral tissues, and risk of cardiovascular disease. J Hum Genet. 2021;66(6):625–636. https://doi.org/10.1038/s10038-020-00895-6

2. Li C, Xie M, Wang W, et al. Association between polymorphisms in estrogen receptor genes and depression in women: a meta-analysis. Front Genet. 2022;13:936296. https://doi.org/10.3389/fgene.2022.936296

3. Shojaie M, Kwon E, et al. Sex-specific association between polymorphisms in estrogen receptor alpha gene (ESR1) and depression: a genome-wide association study of All of Us and UK Biobank data. Genet Epidemiol. 2025. https://doi.org/10.1002/gepi.70004

4. Sterenborg RBTM, Galesloot TE, Deelen J, et al. GWAS of thyroid stimulating hormone highlights pleiotropic effects and inverse association with thyroid cancer. Nat Commun. 2020;11:4564. https://doi.org/10.1038/s41467-020-17718-z

5. Sterenborg RBTM, Galesloot TE, et al. Genome-wide association study of thyroid-stimulating hormone highlights new genes, pathways and associations with thyroid disease. Nat Commun. 2023;14:6713. https://doi.org/10.1038/s41467-023-42284-5

6. Sterenborg RBTM, et al. Multi-trait analysis characterizes the genetics of thyroid function and identifies causal associations with clinical implications. Nat Commun. 2024. https://doi.org/10.1038/s41467-024-44701-9

7. Sinnott-Armstrong N, et al. Genome-wide association study and polygenic risk prediction of hypothyroidism. Nat Genet. 2025. https://doi.org/10.1038/s41588-025-02410-z