Причина сердечно-сосудистых заболеваний не только в «плохом» холестерине: что об этом говорит генетика

Сердечно-сосудистые заболевания примерно на 40–50% связаны с наследственными факторами (Крейг и др., 2022). Поэтому оценка сердечно-сосудистых рисков не ограничивается уровнем холестерина в анализе крови.

На здоровье сердца и сосудов влияют генетические особенности, связанные с воспалительными процессами, склонностью к повышенному АД, реакцией организма на соль и стресс, а также механизмами свертывания крови. Большинство этих факторов не отражается в результатах стандартных лабораторных обследований, поэтому человек может не знать о них годами, пока не появятся первые клинические проявления.

Почему корекция питания не всегда решает проблемы с артериальным давлением → Гипертония и генетика: почему DASH-диета помогает не всем  

Что обычно измеряют для оценки здоровье сердца и сосудов, а что остается в стороне

Холестерин важен. Связь между повышенным уровнем ЛПНП и развитием атеросклероза хорошо задокументирована в кардиологической практике. Но холестерин – только один из игроковов в гораздо более сложной игре.

Сердечно-сосудистая система реагирует на десятки факторов одновременно: на то, как организм регулирует АД, как справляется с воспалением в сосудистой стенке, насколько эффективно выводит определенные метаболиты, как сердечная мышца реагирует на нагрузку. Ни один из стандартных анализов не охватывает эту картину цельно.

Даже при нормальном уровне «хорошего» холестерина могут присутствовать повышенный гомоцистеин, хроническое скрытое воспаление или наследственная предрасположенность к гипертонии, которая частично корректируется образом жизни. Все это остается без внимания, пока не появляется первый симптом.

Какие еще факторы влияют на здоровье сердца и сосудов

Подходы к профилактике и лечению кардиологических заболеваний давно вышли за пределы коррекции холестерина и артериального давления. 

Щеще формирует реальный сердечно-сосудистый риск, в частности на уровни ДНК, но редко попадает в стандартный перечень обследований?

• Гомоцистеин – аминокислота, повышенный уровень которой повреждает внутреннюю поверхность сосудов и связан с риском инфаркта и инсульта. Большой мета-анализ менделевской рандомизации (Yuan et al., BMC Medicine, 2021) на основе данных более 44 000 человек подтвердил: генетически детерминированный повышенный уровень гомоцистеина связан с ростом риска инсульта – на каждое стандартное отклонение приходится OR ≈ 1,11 (95% ДИ 1,03–1,21). 

• С-реактивный белок (СРБ) – маркер системного воспаления. Оба показателя зависят и от питания, и от наследственных особенностей метаболизма. Больше GWAS на СРБ (Said et al., Nature Communications, 2022), охватив более 575 000 человек, выявило 266 независимых генетических локусов, влияющих на уровень системного воспаления, – 211 из них описаны впервые. Это подтверждает: склонность к хроническому воспалению сосудов в значительной степени наследственная.

• Липидный профиль в полном объеме:кроме общего холестерина принципиально важны его фракции: ЛПВП («хороший» холестерин), аполипопротеин А1, триглицериды. У человека может быть приемлемый общий холестерин – и при этом неблагоприятный баланс фракций липидов, формируемый годами незаметно.

• Реакция на соль и давление: часть людей реагирует на повышенное потребление натрия выраженным скачком артериального давления. В других – почти ничего. Эта разница обусловлена ​​не только количеством соли в рационе, но и тем, как  на нее реагируют сосуды и почки – и это во многом наследственно особенность.

• Склонность к нарушениям ритма: мерцательная аритмия (фибрилляция предсердий) появляется годами не давать заметных симптомов – и при этом существенно повышать риск инсульта. Склонность к этой патологии частично наследственная. GWAS мета-анализ (Choi et al., Природа генетики, 2025), охвативший более 180 000 случаев, выявил более 350 генетических локусов, связанных с мерцательной аритмией. ПРС, построенный на основе этих данных, существенно улучшил прогнозирование риска по сравнению со стандартными клиническими шкалами.

• Метаболический фон: неалкогольная жировая болезнь печени, пониженная чувствительность к инсулину, склонность к подагре – все это нагружает сердечно сосудистую систему даже тогда, когда официального диагноза еще нет.

Ни один из этих факторов не является независимым. Они взаимодействуют и усиливают друг друга. Поэтому результаты соответственно ему анализы не демонстрируют состояние здоровья сердца и сосудов целостно.

Почему в людей с нормальным холестерином тоже возникают проблемы с сердцем

Уровень гомоцистеина и склонность к хроническому воспалению сосудов генетическую составляющую, псвязанную с тем, как организм усвоуетвитамини группы B, как перерабатывающее определенные аминокислоты, как реагирует на оксидативный стресс. Обычный анализ крови покажет текущееи равни показательов, но не объяснит причину, и не позволит понять, ли нужно их мониторить особенно тщательно.

То же касается чувствительности к соли. Человек годами питается, как привычный, давление формально держится в допустимых пределах,но постепенно сосуды испытывают нагрузку, которая извне незаметна.

Отсюда и парадокс: двое сверстников, схожий образ жизни, схожие результаты анализов –и при этом очень разные сердечно-сосудистые профили через 10–15 лет. Частично эта разница объясняется генетикой.

Генетика и сердце: где есть связь

Вопрос «Если у отца был инфаркт, будет ли и у меня? – одно из самых распространенных. Ответ заключается в том, что генетика показывает вероятность, но не определяет результата. Человек с отягощенной семейной историей может избежать сердечно-сосудистых заболеваний, если знает о своих генетических особенностях и действует с учетом своего генетического профиля.

Для многих это может быть новой информацией, но не генетикой связанные:

• Склонность к повышенному артериальному давлению и реакция на соль в рационе

• Особенности липидного обмена: уровень ЛПВП, аполипопротеина А1, склонность к гиперлипидемии

• Уровень гомоцистеина и маркеров воспаления сосудов

• Склонность к нарушениям сердечного ритма

• Метаболические риски: склонность к неалкогольной жировой болезни печени (NAFLD), нарушение чувствительности к инсулину

При этом образ жизни –регулярно физическая активность, сбалансированное питание, отказ от курения и алкоголя – остается мощным фактором, который существенно влияет на то, как эти склонности реализуются. 

Наследственность задает исходные условия. То, насколько они проявляться, зависит от ежедневных решений.

Что следует знать о своем сердце уже сегодня

Большинство сердечно-сосудистых состояний – не внезапные. Они являются результатом продолжающихся годами процессов: медленное повышение артериального давления, накопление воспаления, изменение липидного баланса. Проблема в том, что эти процессы долго состаются тихими – и не сигнализируют о себе явными симптомхорошо.

Знать свой генетический профиль сердечно-сосудистых рисков – это новый измерение понимания собственного здоровья. Это дает возможность увидеть, к каким состояниям подвержен органузм, на что следует обращать внимание уже сейчас, и какие изменения в образе жизни имеют наибольший смысл именно для вас. Цель генетического тестирования – не найти проблему, а получить розуменение особенностей работы своего организма и основания для эффективных решений

Узнать о генетических особенностях сердечно-сосудистой системы → Генетический тест на сердечно-сосудистые риски 

Сердце – это больше, чем результаты анализов или электрокардиограммы (ЭКГ)

Холестерин–важный показатель. Але не исчерпывающий. Вне внимания иногда остаются воспалительные маркеры, липидные фракции, реакция на соль, склонность к нарушениям ритма и метаболические состояния, постепенно отражающиеся на здоровье сердца и сосудов. Часть этих факторов связана с генетикой. Ее невозможно увидеть с помощью традиционных обследований. Знать свой генетический профиль значит иметь возможность действовать на опережение – предупреждать, а не лечить.

Результаты генетического теста – это не диагноз и не замена консультации врача. Отчет Apixmed Prism дает генетический контекст, дополняющий результаты обследований и помогающий принимать решения вместе с врачом.

Список источников:

1. Craig, A., Delles, C., & Murray, E. C. (2022). A Review of Vascular Traits and Assessment Techniques, and Their Heritability. Artery Research, 28(2), 61–78. https://doi.org/10.1007/s44200-022-00016-y 

2. ‌Yuan S, Mason AM, Carter P, et al. Homocysteine, B vitamins, and cardiovascular disease: a Mendelian randomization study. BMC Med. 2021;19(1):97. https://doi.org/10.1186/s12916-021-01977-8Said S, Pazoki R, Karhunen V, et al. Genetic analysis of over half a million people characterises C-reactive protein loci. Nat Commun. 2022;13(1):2198. https://doi.org/10.1038/s41467-022-29650-5

3. Choi SH, Weng L-C, Roselli C, et al. Meta-analysis of genome-wide associations and polygenic risk prediction for atrial fibrillation in more than 180,000 cases. Nat Genet. 2025. https://doi.org/10.1038/s41588-024-02072-3