Причина серцево-судинних хвороб не лише у «поганому» холестерині: що про це говорить генетика

Холестерин — лише один із чинників серцево-судинного ризику поряд із гомоцистеїном, запаленням, тиском і генетикою — Apixmed Prism

Серцево-судинні захворювання приблизно на 40–50% пов’язані зі спадковими факторами (Craig et al., 2022). Тому оцінка серцево-судинних ризиків не обмежується лише рівнем холестерину в аналізі крові.

На здоров’я серця і судин впливають генетичні особливості, пов’язані із запальними процесами, схильністю до підвищеного артеріального тиску, реакцією організму на сіль і стрес, а також механізмами згортання крові. Більшість цих факторів не відображаються у результатах стандартних лабораторних обстежень, тому людина може не знати про них роками, допоки не з’являться перші клінічні прояви.

Чому зміни в харчуванні не завжди вирішують проблеми артеріального тиску → Гіпертонія і генетика: чому DASH-дієта допомагає не всім

Що зазвичай вимірюють для оцінки здоров’я серця і судин, а що залишається осторонь

Холестерин важливий. Зв'язок між підвищеним рівнем ЛПНЩ і розвитком атеросклерозу добре задокументований у кардіологічній практиці. Але холестерин – лише один із гравців у значно складнішій грі.

Серцево-судинна система реагує на десятки факторів одночасно: на те, як організм регулює артеріальний тиск, як справляється із запаленням у судинній стінці, наскільки ефективно виводить певні метаболіти, як серцевий м'яз реагує на навантаження. Жоден зі стандартних аналізів не охоплює цю картину цілісно.

Навіть за нормального рівня «хорошого» холестерину можуть бути присутні підвищений гомоцистеїн, хронічне приховане запалення або спадкова схильність до гіпертонії, яка лише частково коригується способом життя. Все це залишається поза увагою, поки не з'являється перший симптом.

Які ще фактори впливають на здоров’я серця і судин

Підходи до профілактики та лікування кардіологічних захворювань давно вийшли за межі корекції холестерину і артеріального тиску.

Що ще формує реальний серцево-судинний ризик, зокрема на рівні ДНК, але рідко потрапляє до стандартного переліку обстежень?

Гомоцистеїн – амінокислота, підвищений рівень якої пошкоджує внутрішню поверхню судин і пов'язаний із ризиком інфаркту та інсульту. Великий мета-аналіз менделівської рандомізації (Yuan et al., BMC Medicine, 2021) на основі даних понад 44 000 осіб підтвердив: генетично детермінований підвищений рівень гомоцистеїну пов'язаний зі зростанням ризику інсульту – на кожне стандартне відхилення припадає OR ≈ 1,11 (95% ДІ 1,03–1,21).
С-реактивний білок (СРБ) – маркер системного запалення. Обидва показники залежать і від харчування, і від спадкових особливостей метаболізму. Найбільше GWAS на СРБ (Said et al., Nature Communications, 2022), що охопило понад 575 000 осіб, виявило 266 незалежних генетичних локусів, які впливають на рівень системного запалення, – 211 з них описані вперше. Це підтверджує: схильність до хронічного запалення судин значною мірою спадкова.
Ліпідний профіль у повному обсязі: окрім загального холестерину принципово важливі його фракції: ЛПВЩ («хороший» холестерин), аполіпопротеїн А1, тригліцериди. Людина може мати прийнятний загальний холестерин – і при цьому несприятливий баланс фракцій ліпідів, який формується роками непомітно.
Реакція на сіль і тиск: частина людей реагує на підвищене споживання натрію вираженим стрибком артеріального тиску. У інших – майже нічого. Ця різниця обумовлена не тільки кількістю солі в раціоні, а й тим, як на неї реагують судини і нирки – і це великою мірою спадкова особливість.
Схильність до порушень ритму: миготлива аритмія (фібриляція передсердь) може роками не давати помітних симптомів – і при цьому суттєво підвищувати ризик інсульту. Схильність до цієї патологіїчастково спадкова. GWAS мета-аналіз (Choi et al., Nature Genetics, 2025), що охопив понад 180 000 випадків, виявив більше 350 генетичних локусів, пов'язаних із миготливою аритмією. PRS, побудований на основі цих даних, суттєво покращив прогнозування ризику порівняно зі стандартними клінічними шкалами.
Метаболічний фон. неалкогольна жирова хвороба печінки, знижена чутливість до інсуліну, схильність до подагри – все це навантажує серцево-судинну систему навіть тоді, коли офіційного діагнозу ще немає.

Жоден із цих факторів не є незалежним. Вони взаємодіють і підсилюють один одного. Тому результати одного аналізу не демонструють стан здоров’я серця і судин цілісно.

Гомоцистеїн і С-реактивний білок як маркери пошкодження судинного ендотелію і хронічного запалення — Apixmed Prism

Чому в людей із нормальним холестерином теж виникають проблеми із серцем

Рівень гомоцистеїну і схильність до хронічного запалення судин мають генетичну складову, пов'язану із тим, як організм засвоює вітаміни групи B, як переробляє певні амінокислоти, як реагує на оксидативний стрес. Звичайний аналіз крові покаже поточні рівні показників, але не пояснить причину, і не дасть змоги зрозуміти, чи потрібно їх моніторити особливо ретельно.

Те саме стосується чутливості до солі. Людина роками харчується, як звикла, тиск формально тримається в допустимих межах, але поступово судини відчувають навантаження, яке ззовні непомітне.

Звідси і парадокс: двоє однолітків, схожий спосіб життя, схожі результати аналізів – і при цьому дуже різні серцево-судинні профілі через 10–15 років. Частково ця різниця пояснюється генетикою.

Генетика і серце: де є зв'язок

Питання «Якщо у батька був інфаркт, чи буде і в мене?» – одне з найпоширеніших. Відповідь полягає в тому, що генетика показує ймовірність, але не визначає результат. Людина з обтяженою сімейною історією може уникнути серцево-судинних захворювань, якщо знає про свої генетичні особливості та діє з урахуванням свого генетичного профілю.

Для багатьох це може бути новою інформацією, але з генетикою пов'язані:

Схильність до підвищеного артеріального тиску і реакція на сіль у раціоні
Особливості ліпідного обміну: рівень ЛПВЩ, аполіпопротеїну А1, схильність до гіперліпідемії
Рівень гомоцистеїну і маркерів запалення судин
Схильність до порушень серцевого ритму
Метаболічні ризики: схильність до неалкогольної жирової хвороби печінки (NAFLD), порушення чутливості до інсуліну

При цьому спосіб життя – регулярна фізична активність, збалансоване харчування, відмова від куріння та алкоголю – залишається потужним фактором, який суттєво впливає на те, як ці схильності реалізуються.

Спадковість задає початкові умови. Те, наскільки вони проявляться, залежить від щоденних рішень.

Про те, що саме аналізує генетичний тест серцево-судинної системи і як виглядає повний профіль ризиків, – Серцево-судинний ризик і ДНК: що покаже генетичний тест (→ №14)

Що варто знати про своє серце вже сьогодні

Більшість серцево-судинних станів – не раптові. Вони є результатом процесів, які тривають роками: повільне підвищення артеріального тиску, накопичення запалення, зміна ліпідного балансу. Проблема в тому, що ці процеси довго залишаються тихими – і не сигналізують про себе явними симптомами.

Знати свій генетичний профіль серцево-судинних ризиків – це новий вимір розуміння власного здоров'я. Це дає змогу побачити, до яких станів схильний організм, на що варто звертати увагу вже зараз, і які зміни в способі життя мають найбільший сенс саме для вас. Мета генетичного тестування – не знайти проблему, а отримати розуміння особливостей роботи свого організму і підстави для ефективних рішень.

Дізнатись про генетичні особливості серцево-судинної системи → Генетичний тест на серцево-судинні ризики

Спадкова схильність до серцево-судинних захворювань не є вироком — спосіб життя модифікує реалізацію ризику - Apixmed Prism

Серце – це більше, ніж результати аналізів чи електрокардіограми (ЕКГ)

Холестерин – важливий показник. Але не вичерпний. Поза увагою іноді залишаються запальні маркери, ліпідні фракції, реакція на сіль, схильність до порушень ритму і метаболічні стани, які поступово позначаються на здоров'ї серця і судин. Частина цих факторів пов’язана з генетикою. Її неможливо побачити за допомогою традиційних обстежень. Знати свій генетичний профіль означає мати можливість діяти на випередження – попереджувати, а не лікувати.

Результати генетичного тесту – це не діагноз і не заміна консультації лікаря. Звіт Apixmed Prism дає генетичний контекст, який доповнює результати обстежень і допомагає приймати рішення разом із лікарем.

Список джерел:

Craig, A., Delles, C., & Murray, E. C. (2022). A Review of Vascular Traits and Assessment Techniques, and Their Heritability. Artery Research, 28(2), 61–78. https://doi.org/10.1007/s44200-022-00016-y
‌Yuan S, Mason AM, Carter P, et al. Homocysteine, B vitamins, and cardiovascular disease: a Mendelian randomization study. BMC Med. 2021;19(1):97. https://doi.org/10.1186/s12916-021-01977-8Said S, Pazoki R, Karhunen V, et al. Genetic analysis of over half a million people characterises C-reactive protein loci. Nat Commun. 2022;13(1):2198. https://doi.org/10.1038/s41467-022-29650-5
Choi SH, Weng L-C, Roselli C, et al. Meta-analysis of genome-wide associations and polygenic risk prediction for atrial fibrillation in more than 180,000 cases. Nat Genet. 2025. https://doi.org/10.1038/s41588-024-02072-3