СДУГ, ОКР і панічний розлад: що показують генетичні дані

СДУГ — синдром дефіциту уваги та гіперактивності — часто пов’язують із прокрастинацією, забудькуватістю, труднощами з концентрацією чи постійною потребою в новій стимуляції — проявами, які насправді знайомі багатьом людям. У соцмережах дописи й відео з переліком таких ознак отримують величезне охоплення і люди часто впізнають в них себе, свій досвід. В одному з досліджень 100 найпопулярніших відео про СДУГ сукупно набрали майже пів мільярда переглядів. Проте менше половини тверджень про симптоми у дослідженому контенті були коректними і відповідали критеріям, які використовують у клінічній діагностиці СДУГ (Karasavva et al., PLoS One, 2025).

Це не означає, що розмови про психічне здоров’я в соцмережах є проблемою. Але показує, наскільки легко окремий поширений прояв може сприйматися як ознака конкретного розладу. Так, в іншому аналізі популярного контенту про СДУГ близько половини відео були класифіковані як оманливі. Більш ніж у третині проаналізованих коментарів до цього контенту люди співвідносили описані поведінкові патерни із власним досвідом (Sieferle et al., JMIR Infodemiology, 2025).

Якщо поглянути на ці розлади з погляду генетики, то може виникнути ще одне привабливе спрощення: якщо СДУГ та інші стани, такі як обсесивно-компульсивний розлад (ОКР), панічний розлад або посттравматичний стресовий розлад (ПТСР) мають генетичний складник, можливо, ДНК здатна прогнозувати такий стан у конкретної людини.

Діагноз не зводиться до переліку симптомів

Труднощі з концентрацією входять до клінічної картини СДУГ, але самі по собі не визначають наявність СДУГ. Для діагностичної оцінки клініцисти враховують стійкий патерн неуважності та/або гіперактивності й імпульсивності, появу кількох симптомів у віці до 12 років, їх наявність у двох або більше сферах життя, а також вплив на навчання, роботу чи соціальне функціонування. Водночас подібні труднощі з концентрацією можуть виникати також за порушень сну, через тривогу, депресивні стани та з інших причин (National Institute of Mental Health, 2024).

Про те, чому однакові скарги можуть мати різний контекст, дивіться також матеріал Тривога, депресія і вигорання: чи є зв’язок із генетикою.

Так само звичка по кілька разів перевіряти, чи замкнені двері, не є достатньою підставою говорити про ОКР. Для цього розладу характерні повторювані небажані обсесії (нав’язливі небажані думки, образи або імпульси), компульсії (повторювані дії або ментальні ритуали) або поєднання цих проявів, які водночас забирають значний час, спричиняють дистрес чи помітно втручаються в повсякденне життя. Тож нав’язливі думки, певні ритуали або перевірки як такі не тотожні обсесіям і компульсіям при ОКР (National Institute of Mental Health, 2023).

Панічна атака і панічний розлад також не є взаємозамінними поняттями. Панічна атака може виникнути один або кілька разів і не перейти в розлад. Для панічного розладу характерні повторні неочікувані панічні атаки, після яких щонайменше протягом місяця зберігається тривога в очікуванні нових епізодів або змінюється поведінка через страх їх повторення (National Institute of Mental Health, 2025).

Клінічний діагноз визначає не одна впізнавана ознака, а сукупність критеріїв і контекст, у якому проявляються симптоми. Але якщо СДУГ, ОКР і панічний розлад мають спадковий складник, закономірно виникає інше питання: чи можна провести таку саму межу за генетичними даними?

Саме тут важливо розділити дві речі. Клінічна оцінка визначає, чи відповідає стан людини діагностичним критеріям. Генетична оцінка описує спадкову схильність, але не проводить діагностичної межі між «є розлад» і «немає розладу».

Як полігенна оцінка співвідноситься з клінічним діагнозом

Для більшості складних психічних станів не існує одного поширеного генетичного варіанта, наявність якого означала б «є розлад», а відсутність — «немає». Повногеномні дослідження асоціацій (GWAS) показують полігенну архітектуру цих станів: зі схильністю статистично пов’язана велика кількість генетичних варіантів, ефект кожного з яких зазвичай невеликий (Demontis et al., Nature Genetics, 2023; Strom et al., Nature Genetics, 2025).

Полігенна оцінка (PRS) агрегує інформацію про багато варіантів з урахуванням оцінених у дослідженнях ефектів і дає кількісний показник генетичної схильності. Це не клінічний поріг: для PRS немає універсального значення, після якого можна сказати, що психічний розлад «починається».

Високий PRS для певного психіатричного фенотипу не означає, що людина має відповідний діагноз. Низький PRS так само не означає відсутності діагнозу. Прогностична точність і специфічність психіатричних PRS на індивідуальному рівні залишаються обмеженими та залежать від конкретної моделі й вихідних даних (Mollon et al., Biological Psychiatry, 2025).

Важлива й популяція, на даних якої побудовано модель. Точність полігенних оцінок може знижуватися, якщо генетичне походження людини відрізняється від походження учасників вихідного дослідження. Тому референтна популяція є частиною інтерпретації PRS, а перцентиль не можна читати як абсолютну ймовірність розвитку стану (Ding et al., Nature, 2023).

Роль генетичних даних у вивченні СДУГ, ОКР і панічного розладу

Генетична доказова база для СДУГ, ОКР і панічного розладу сформована нерівномірно. Значення має не лише масштаб дослідження, а й те, кого саме включили до вибірки та за якими критеріями визначали фенотип. Від цього залежить, які асоціації вдається виявити і наскільки впевнено їх можна інтерпретувати.

У метааналізі GWAS синдрому дефіциту уваги та гіперактивності, що включав 38 691 людину із СДУГ і 186 843 учасників контрольної групи, виявили 27 незалежних локусів, асоційованих зі СДУГ на загальногеномному рівні значущості. Автори також визначили 76 генів, для яких сукупність отриманих даних давала підстави для подальшого функціонального вивчення. Одним із них був SORCS3 (sortilin related VPS10 domain containing receptor 3). Сигнали, пов’язані з цим геном, отримали в аналізах як поширених, так і рідкісних варіантів. Це дає підстави ретельніше досліджувати його можливу роль у біології СДУГ, але не робить SORCS3 «геном СДУГ» і не дозволяє визначати розлад за одним геном або варіантом (Demontis et al., Nature Genetics, 2023).

Важливо, що така асоціація не описує механізм. GWAS допомагає знайти ділянки геному й гени, які варто досліджувати далі, але сам статистичний зв’язок не показує, яким саме біологічним шляхом варіант пов’язаний із фенотипом.

Для ОКР за останні роки з’явилося значно більше даних. В одному з найбільших на сьогодні метааналізів GWAS обсесивно-компульсивного розладу об’єднали 53 660 випадків і понад 2 млн учасників контрольної групи та виявили 30 незалежних локусів. Важлива деталь: у різних наборах даних ОКР визначали за клінічною діагностикою, медичними записами, біобанковими даними або самозвітом. Спосіб визначення фенотипу впливав на результати, хоча між підгрупами зберігалася помірна або висока генетична кореляція (Strom et al., Nature Genetics, 2025).

Для панічного розладу наукова база впливу генетики наразі менша. У GWAS панічного розладу, що включав 2248 клінічно охарактеризованих випадків і 7992 учасників контрольної групи, жоден локус не досяг загальногеномного рівня значущості. Водночас аналіз виявив сукупний внесок поширених генетичних варіантів і генетичні кореляції з депресією, депресивними симптомами та невротизмом (Forstner et al., Molecular Psychiatry, 2021).

Тому кількість знайдених локусів не варто трактувати як рейтинг «генетичності» розладів. На результат впливають розмір вибірки, спосіб визначення фенотипу, статистична потужність і величина ефектів, які дослідження здатне виявити.

Окремо про те, чому роботу нейромедіаторних систем не варто зводити до простих формул на кшталт «СДУГ = дефіцит дофаміну», — у статті Серотонін і дофамін: що насправді відбувається в мозку.

ПТСР і генетика: роль травматичного досвіду

ПТСР має принципову особливість: його розвиток пов’язаний із переживанням або спостереженням травматичної події. Після такого досвіду тривога, порушення сну, труднощі з концентрацією чи нав’язливі спогади можуть виникати у багатьох людей, але в більшості ці реакції з часом слабшають. Про ПТСР говорять тоді, коли характерний комплекс симптомів зберігається понад місяць і помітно впливає на повсякденне функціонування (National Institute of Mental Health, 2023).

Тому генетичну схильність до ПТСР не можна інтерпретувати окремо від травматичного досвіду. Генетичні варіанти можуть бути статистично пов’язані з відмінностями у схильності до ПТСР, але сам генетичний профіль не описує пережиту подію і не визначає, чи сформується розлад у конкретної людини.

У масштабному метааналізі GWAS за участю людей різного генетичного походження проаналізували дані понад 1,28 млн учасників, серед яких було 150 760 випадків ПТСР. Дослідники виявили 95 локусів, асоційованих із ПТСР на загальногеномному рівні значущості, а подальший комплексний функціональний аналіз допоміг визначити 43 гени, для яких сукупність даних вказувала на потенційну залученність у формуванні схильності до ПТСР (Nievergelt et al., Nature Genetics, 2024).

На рівні популяції такі дані допомагають точніше описувати генетичну архітектуру ПТСР. Але вони не дають змоги передбачити, чи розвинеться розлад у конкретної людини після конкретної травматичної події. На це впливають характеристики самого досвіду, попередні травматичні події, соціальна підтримка та інші біологічні й психологічні чинники.

Чому різні психічні розлади мають спільні генетичні сигнали

Генетичні асоціації не завжди вкладаються в межі окремих психіатричних діагнозів. Різні розлади можуть мати частково спільну генетичну основу, навіть якщо їхні клінічні прояви й критерії відрізняються.

У масштабному аналізі генетичних зв’язків між 14 психічними розладами дослідники об’єднали дані понад мільйона випадків. Аналіз показав значне генетичне перекриття між клінічно розмежованими розладами і дав змогу виділити п’ять ширших геномних факторів. У середньому вони охоплювали близько двох третин генетичної варіації окремих розладів (Grotzinger et al., Nature, 2026).

Звісно, це не означає, що СДУГ, ОКР, ПТСР чи тривожні розлади є одним станом. Частина поширених генетичних варіантів може бути пов’язана зі схильністю до кількох різних психічних розладів. Через це психіатричний PRS не можна сприймати як молекулярний аналог клінічного діагнозу.

Генетичний сигнал не повторює межі клінічних діагнозів: генетична архітектура цих станів формується сукупним внеском великої кількості варіантів, а їхні асоціації можуть частково перетинатися між різними психічними фенотипами.

Що насправді означає генетичний результат

Вища генетична схильність без характерних симптомів не означає «прихований» СДУГ, ОКР чи інший розлад.

Нижча генетична схильність за наявності симптомів не робить ці симптоми менш реальними і не виключає клінічного стану.

Вища схильність разом із симптомами не підтверджує діагноз. Вона лише додає генетичну інформацію до вже наявної клінічної картини.

Нижча схильність і відсутність симптомів не є прогнозом на майбутнє.

Перцентиль у генетичному звіті описує позицію результату відносно визначеної референтної популяції. Наприклад, високий перцентиль означає вищий розрахований полігенний показник порівняно з більшістю людей у цій референтній групі. Він не означає, що людина має таку саму у відсотках імовірність отримати діагноз.

Роль генетичної інформації в оцінці психічного здоров’я

Генетична інформація додає до клінічної картини дані про спадкову схильність. Вона не замінює інформацію про те, коли почалися симптоми, як вони змінюються, у яких ситуаціях виникають і наскільки впливають на життя. Під час професійної оцінки враховують також медичний і сімейний анамнез, супутні стани та альтернативні пояснення симптомів.

Генетичний тест Apixmed Prism за напрямом Психічне здоров’я та мозок оцінює, зокрема, показники для СДУГ, ОКР, ПТСР, панічних атак і панічного розладу. Їх варто читати як додатковий генетичний контекст, а не як підтвердження або виключення клінічного стану.

Генетична схильність — один із рівнів інформації про психічне здоров’я

СДУГ, ОКР, панічний розлад і ПТСР мають спадковий складник, однак генетична схильність не відтворює клінічний діагноз. Психіатричні стани мають полігенну архітектуру, частина генетичних сигналів є спільною для різних розладів, а можливості полігенних оцінок залежать від якості вихідних досліджень і референтної популяції.

Генетичний результат дає відповідь на питання, якою є оцінена генетична схильність відносно референтної популяції за конкретною моделлю. Його цінність полягає в додатковому контексті, а не у визначенні того, чи матиме людина психічний розлад.

Результати генетичного тесту — це не діагноз і не заміна консультації лікаря. Звіт Apixmed Prism дає генетичний контекст, який доповнює результати обстежень і допомагає приймати рішення разом із лікарем.

Джерела

1. Karasavva V., Miller C., Groves N., Montiel A., Canu W., Mikami A.Y. A double-edged hashtag: Evaluation of #ADHD-related TikTok content and its associations with perceptions of ADHD. PLoS One. 2025;20(3):e0319335. DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0319335

2. Sieferle K., Guidi T., Dorr F., Bitzer E.M. Quality and Perception of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Content on TikTok: Cross-Sectional Study. JMIR Infodemiology. 2025;5:e75973. DOI: https://doi.org/10.2196/75973

3. Demontis D., Walters G.B., Athanasiadis G. et al. Genome-wide analyses of ADHD identify 27 risk loci, refine the genetic architecture and implicate several cognitive domains. Nature Genetics. 2023;55:198–208. DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-022-01285-8

4. Strom N.I., Gerring Z.F., Galimberti M. et al. Genome-wide analyses identify 30 loci associated with obsessive-compulsive disorder. Nature Genetics. 2025;57:1389–1401. DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-025-02189-z

5. Forstner A.J. et al. Genome-wide association study of panic disorder reveals genetic overlap with neuroticism and depression. Molecular Psychiatry. 2021;26:4179–4190. DOI: https://doi.org/10.1038/s41380-019-0590-2

6. Nievergelt C.M., Maihofer A.X., Atkinson E.G. et al. Genome-wide association analyses identify 95 risk loci and provide insights into the neurobiology of post-traumatic stress disorder. Nature Genetics. 2024;56:792–808. DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-024-01707-9

7. Grotzinger A.D. et al. Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders. Nature. 2026. DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-025-09820-3

8. Ding Y. et al. Polygenic scoring accuracy varies across the genetic ancestry continuum. Nature. 2023;618:774–781. DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-023-06079-4

9. Mollon J., Schultz L.M., Knowles E.E.M., Jacquemont S., Glahn D.C., Almasy L. Low Stability and Specificity of Polygenic Risk Scores for Major Psychiatric Disorders Limit Their Clinical Utility. Biological Psychiatry. 2025;98(6):476–484. DOI: https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2025.03.006 

10. National Institute of Mental Health. Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: What You Need to Know. Revised 2024. https://www.nimh.nih.gov/health/publications/attention-deficit-hyperactivity-disorder-what-you-need-to-know

11. National Institute of Mental Health. Obsessive-Compulsive Disorder: When Unwanted Thoughts or Repetitive Behaviors Take Over. Revised 2023. https://www.nimh.nih.gov/health/publications/obsessive-compulsive-disorder-when-unwanted-thoughts-or-repetitive-behaviors-take-over

12. National Institute of Mental Health. Panic Disorder: What You Need to Know. Revised 2025. https://www.nimh.nih.gov/health/publications/panic-disorder-when-fear-overwhelms

13. National Institute of Mental Health. Post-Traumatic Stress Disorder. Revised 2023. https://www.nimh.nih.gov/health/publications/post-traumatic-stress-disorder-ptsd