СДВГ — синдром дефицита внимания и гиперактивности — часто связывают с прокрастинацией, забывчивостью, трудностями с концентрацией или постоянной потребностью в новой стимуляции — проявлениями, которые на самом деле знакомы многим людям. В соцсетях посты и видео с перечнем таких признаков получают огромный охват, и люди часто узнают в них себя, свой опыт. В одном из исследований 100 самых популярных видео о СДВГ суммарно набрали почти полмиллиарда просмотров. Однако менее половины утверждений о симптомах в изученном контенте были корректными и соответствовали критериям, которые используют в клинической диагностике СДВГ (Karasavva et al., PLoS One, 2025).

Это не означает, что разговоры о психическом здоровье в соцсетях — проблема. Но показывает, насколько легко отдельное распространённое проявление может восприниматься как признак конкретного расстройства. Так, в другом анализе популярного контента о СДВГ около половины видео были классифицированы как вводящие в заблуждение. Более чем в трети проанализированных комментариев к этому контенту люди соотносили описанные поведенческие паттерны с собственным опытом (Sieferle et al., JMIR Infodemiology, 2025).

Если посмотреть на эти расстройства с точки зрения генетики, может возникнуть ещё одно привлекательное упрощение: если СДВГ и другие состояния, такие как обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), паническое расстройство или посттравматическое стрессовое расстройство (ПТСР), имеют генетический компонент, возможно, ДНК способна прогнозировать такое состояние у конкретного человека.

Диагноз не сводится к перечню симптомов

Трудности с концентрацией входят в клиническую картину СДВГ, но сами по себе не определяют наличие СДВГ. Для диагностической оценки клиницисты учитывают устойчивый паттерн невнимательности и/или гиперактивности и импульсивности, появление нескольких симптомов в возрасте до 12 лет, их наличие в двух и более сферах жизни, а также влияние на учёбу, работу или социальное функционирование. При этом похожие трудности с концентрацией могут возникать и при нарушениях сна, из-за тревоги, депрессивных состояний и по другим причинам (National Institute of Mental Health, 2024).

О том, почему одинаковые жалобы могут иметь разный контекст, читайте также в материале Тревога, депрессия и выгорание: есть ли связь с генетикой.

Точно так же привычка по нескольку раз проверять, заперта ли дверь, сама по себе не даёт оснований говорить об ОКР. Для этого расстройства характерны повторяющиеся нежелательные обсессии (навязчивые нежелательные мысли, образы или импульсы), компульсии (повторяющиеся действия или ментальные ритуалы) либо сочетание этих проявлений, которые при этом отнимают значительное время, вызывают дистресс или заметно мешают повседневной жизни. Поэтому навязчивые мысли, отдельные ритуалы или проверки сами по себе не тождественны обсессиям и компульсиям при ОКР (National Institute of Mental Health, 2023).

Паническая атака и паническое расстройство — тоже не взаимозаменяемые понятия. Паническая атака может случиться один или несколько раз и не перейти в расстройство. Для панического расстройства характерны повторные неожиданные панические атаки, после которых как минимум в течение месяца сохраняется тревога в ожидании новых эпизодов или меняется поведение из-за страха их повторения (National Institute of Mental Health, 2025).

Клинический диагноз определяет не один узнаваемый признак, а совокупность критериев и контекст, в котором проявляются симптомы. Но если СДВГ, ОКР и паническое расстройство имеют наследственный компонент, закономерно возникает другой вопрос: можно ли провести такую же границу по генетическим данным?

Именно здесь важно разделить две вещи. Клиническая оценка определяет, соответствует ли состояние человека диагностическим критериям. Генетическая оценка описывает наследственную предрасположенность, но не проводит диагностической границы между «расстройство есть» и «расстройства нет».

Как полигенная оценка соотносится с клиническим диагнозом

Для большинства сложных психических состояний не существует одного распространённого генетического варианта, наличие которого означало бы «расстройство есть», а отсутствие — «расстройства нет». Полногеномные исследования ассоциаций (GWAS) показывают полигенную архитектуру этих состояний: с предрасположенностью статистически связано множество генетических вариантов, эффект каждого из которых обычно невелик (Demontis et al., Nature Genetics, 2023; Strom et al., Nature Genetics, 2025).

Полигенная оценка (PRS) агрегирует информацию о множестве вариантов с учётом оценённых в исследованиях эффектов и даёт количественный показатель генетической предрасположенности. Это не клинический порог: для PRS не существует универсального значения, после которого можно сказать, что психическое расстройство «начинается».

Высокий PRS для определённого психиатрического фенотипа не означает, что у человека есть соответствующий диагноз. Низкий PRS точно так же не означает отсутствия диагноза. Прогностическая точность и специфичность психиатрических PRS на индивидуальном уровне остаются ограниченными и зависят от конкретной модели и исходных данных (Mollon et al., Biological Psychiatry, 2025).

Важна и популяция, на данных которой построена модель. Точность полигенных оценок может снижаться, если генетическое происхождение человека отличается от происхождения участников исходного исследования. Поэтому референтная популяция — часть интерпретации PRS, а перцентиль нельзя читать как абсолютную вероятность развития состояния (Ding et al., Nature, 2023).

Роль генетических данных в изучении СДВГ, ОКР и панического расстройства

Генетическая доказательная база для СДВГ, ОКР и панического расстройства сформирована неравномерно. Значение имеет не только масштаб исследования, но и то, кого именно включили в выборку и по каким критериям определяли фенотип. От этого зависит, какие ассоциации удаётся выявить и насколько уверенно их можно интерпретировать.

В метаанализе GWAS синдрома дефицита внимания и гиперактивности, включавшем 38 691 человека с СДВГ и 186 843 участника контрольной группы, обнаружили 27 независимых локусов, ассоциированных со СДВГ на общегеномном уровне значимости. Авторы также определили 76 генов, для которых совокупность полученных данных давала основания для дальнейшего функционального изучения. Одним из них был SORCS3 (sortilin related VPS10 domain containing receptor 3). Сигналы, связанные с этим геном, были получены в анализах как распространённых, так и редких вариантов. Это даёт основания более тщательно изучать его возможную роль в биологии СДВГ, но не делает SORCS3 «геном СДВГ» и не позволяет определять расстройство по одному гену или варианту (Demontis et al., Nature Genetics, 2023).

Важно, что такая ассоциация не описывает механизм. GWAS помогает найти участки генома и гены, которые стоит исследовать дальше, но сама статистическая связь не показывает, каким именно биологическим путём вариант связан с фенотипом.

По ОКР за последние годы появилось значительно больше данных. В одном из крупнейших на сегодня метаанализов GWAS обсессивно-компульсивного расстройства объединили 53 660 случаев и свыше 2 млн участников контрольной группы и выявили 30 независимых локусов. Важная деталь: в разных наборах данных ОКР определяли по клинической диагностике, медицинским записям, данным биобанков или самоотчёту. Способ определения фенотипа влиял на результаты, хотя между подгруппами сохранялась умеренная или высокая генетическая корреляция (Strom et al., Nature Genetics, 2025).

Для панического расстройства научная база о влиянии генетики пока меньше. В GWAS панического расстройства, включавшем 2248 клинически охарактеризованных случаев и 7992 участника контрольной группы, ни один локус не достиг общегеномного уровня значимости. Вместе с тем анализ выявил суммарный вклад распространённых генетических вариантов и генетические корреляции с депрессией, депрессивными симптомами и невротизмом (Forstner et al., Molecular Psychiatry, 2021).

Поэтому количество найденных локусов не стоит трактовать как рейтинг «генетичности» расстройств. На результат влияют размер выборки, способ определения фенотипа, статистическая мощность и величина эффектов, которые исследование способно обнаружить.

Отдельно о том, почему работу нейромедиаторных систем не стоит сводить к простым формулам вроде «СДВГ = дефицит дофамина», — в статье Серотонин и дофамин: что на самом деле происходит в мозге.

ПТСР и генетика: роль травматического опыта

У ПТСР есть принципиальная особенность: его развитие связано с переживанием или наблюдением травматического события. После такого опыта тревога, нарушения сна, трудности с концентрацией или навязчивые воспоминания могут возникать у многих людей, но у большинства эти реакции со временем ослабевают. О ПТСР говорят тогда, когда характерный комплекс симптомов сохраняется более месяца и заметно влияет на повседневное функционирование (National Institute of Mental Health, 2023).

Поэтому генетическую предрасположенность к ПТСР нельзя интерпретировать отдельно от травматического опыта. Генетические варианты могут быть статистически связаны с различиями в предрасположенности к ПТСР, но сам по себе генетический профиль не описывает пережитое событие и не определяет, сформируется ли расстройство у конкретного человека.

В масштабном метаанализе GWAS с участием людей разного генетического происхождения проанализировали данные более 1,28 млн участников, среди которых было 150 760 случаев ПТСР. Исследователи выявили 95 локусов, ассоциированных с ПТСР на общегеномном уровне значимости, а последующий комплексный функциональный анализ помог определить 43 гена, для которых совокупность данных указывала на потенциальную вовлечённость в формирование предрасположенности к ПТСР (Nievergelt et al., Nature Genetics, 2024).

На уровне популяции такие данные помогают точнее описывать генетическую архитектуру ПТСР. Но они не позволяют предсказать, разовьётся ли расстройство у конкретного человека после конкретного травматического события. На это влияют характеристики самого опыта, предыдущие травматические события, социальная поддержка и другие биологические и психологические факторы.

Почему разные психические расстройства имеют общие генетические сигналы

Генетические ассоциации не всегда укладываются в границы отдельных психиатрических диагнозов. Разные расстройства могут иметь частично общую генетическую основу, даже если их клинические проявления и критерии различаются.

В масштабном анализе генетических связей между 14 психическими расстройствами исследователи объединили данные более миллиона случаев. Анализ показал значительное генетическое перекрытие между клинически разграниченными расстройствами и позволил выделить пять более широких геномных факторов. В среднем они охватывали около двух третей генетической вариации отдельных расстройств (Grotzinger et al., Nature, 2026).

Разумеется, это не означает, что СДВГ, ОКР, ПТСР или тревожные расстройства — это одно и то же состояние. Часть распространённых генетических вариантов может быть связана с предрасположенностью к нескольким разным психическим расстройствам. Из-за этого психиатрический PRS нельзя воспринимать как молекулярный аналог клинического диагноза.

Генетический сигнал не повторяет границы клинических диагнозов: генетическая архитектура этих состояний формируется совокупным вкладом большого числа вариантов, а их ассоциации могут частично пересекаться между разными психическими фенотипами.

Что на самом деле означает генетический результат

Более высокая генетическая предрасположенность без характерных симптомов не означает «скрытый» СДВГ, ОКР или другое расстройство.

Более низкая генетическая предрасположенность при наличии симптомов не делает эти симптомы менее реальными и не исключает клинического состояния.

Более высокая предрасположенность в сочетании с симптомами не подтверждает диагноз. Она лишь добавляет генетическую информацию к уже имеющейся клинической картине.

Более низкая предрасположенность и отсутствие симптомов не являются прогнозом на будущее.

Перцентиль в генетическом отчёте описывает позицию результата относительно определённой референтной популяции. Например, высокий перцентиль означает более высокий рассчитанный полигенный показатель по сравнению с большинством людей в этой референтной группе. Он не означает, что у человека такая же в процентах вероятность получить диагноз.

Роль генетической информации в оценке психического здоровья

Генетическая информация добавляет к клинической картине данные о наследственной предрасположенности. Она не заменяет информацию о том, когда начались симптомы, как они меняются, в каких ситуациях возникают и насколько влияют на жизнь. При профессиональной оценке также учитывают медицинский и семейный анамнез, сопутствующие состояния и альтернативные объяснения симптомов.

Генетический тест Apixmed Prism Психическое здоровье и мозг оценивает, в частности, показатели для СДВГ, ОКР, ПТСР, панических атак и панического расстройства. Их стоит читать как дополнительный генетический контекст, а не как подтверждение или исключение клинического состояния.

Генетическая предрасположенность — один из уровней информации о психическом здоровье

СДВГ, ОКР, паническое расстройство и ПТСР имеют наследственный компонент, однако генетическая предрасположенность не воспроизводит клинический диагноз. Психиатрические состояния имеют полигенную архитектуру, часть генетических сигналов является общей для разных расстройств, а возможности полигенных оценок зависят от качества исходных исследований и референтной популяции.

Генетический результат отвечает на вопрос, какова оценённая генетическая предрасположенность относительно референтной популяции по конкретной модели. Его ценность заключается в дополнительном контексте, а не в определении того, будет ли у человека психическое расстройство.

Результаты генетического теста — это не диагноз и не замена консультации врача. Отчёт Apixmed Prism даёт генетический контекст, который дополняет результаты обследований и помогает принимать решения вместе с врачом.

Источники

1. Karasavva V., Miller C., Groves N., Montiel A., Canu W., Mikami A.Y. A double-edged hashtag: Evaluation of #ADHD-related TikTok content and its associations with perceptions of ADHD. PLoS One. 2025;20(3):e0319335. DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0319335

2. Sieferle K., Guidi T., Dorr F., Bitzer E.M. Quality and Perception of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Content on TikTok: Cross-Sectional Study. JMIR Infodemiology. 2025;5:e75973. DOI: https://doi.org/10.2196/75973

3. Demontis D., Walters G.B., Athanasiadis G. et al. Genome-wide analyses of ADHD identify 27 risk loci, refine the genetic architecture and implicate several cognitive domains. Nature Genetics. 2023;55:198–208. DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-022-01285-8

4. Strom N.I., Gerring Z.F., Galimberti M. et al. Genome-wide analyses identify 30 loci associated with obsessive-compulsive disorder. Nature Genetics. 2025;57:1389–1401. DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-025-02189-z

5. Forstner A.J. et al. Genome-wide association study of panic disorder reveals genetic overlap with neuroticism and depression. Molecular Psychiatry. 2021;26:4179–4190. DOI: https://doi.org/10.1038/s41380-019-0590-2

6. Nievergelt C.M., Maihofer A.X., Atkinson E.G. et al. Genome-wide association analyses identify 95 risk loci and provide insights into the neurobiology of post-traumatic stress disorder. Nature Genetics. 2024;56:792–808. DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-024-01707-9

7. Grotzinger A.D. et al. Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders. Nature. 2026. DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-025-09820-3

8. Ding Y. et al. Polygenic scoring accuracy varies across the genetic ancestry continuum. Nature. 2023;618:774–781. DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-023-06079-4

9. Mollon J., Schultz L.M., Knowles E.E.M., Jacquemont S., Glahn D.C., Almasy L. Low Stability and Specificity of Polygenic Risk Scores for Major Psychiatric Disorders Limit Their Clinical Utility. Biological Psychiatry. 2025;98(6):476–484. DOI: https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2025.03.006 

10. National Institute of Mental Health. Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: What You Need to Know. Revised 2024. https://www.nimh.nih.gov/health/publications/attention-deficit-hyperactivity-disorder-what-you-need-to-know

11. National Institute of Mental Health. Obsessive-Compulsive Disorder: When Unwanted Thoughts or Repetitive Behaviors Take Over. Revised 2023. https://www.nimh.nih.gov/health/publications/obsessive-compulsive-disorder-when-unwanted-thoughts-or-repetitive-behaviors-take-over

12. National Institute of Mental Health. Panic Disorder: What You Need to Know. Revised 2025. https://www.nimh.nih.gov/health/publications/panic-disorder-when-fear-overwhelms

13. National Institute of Mental Health. Post-Traumatic Stress Disorder. Revised 2023. https://www.nimh.nih.gov/health/publications/post-traumatic-stress-disorder-ptsd