Аритмия и фибрилляция предсердий: какую роль играет генетика

Нарушения сердечного ритма могут иметь разные причины, и стресс — лишь один из возможных триггеров. Фибрилляция предсердий — один из самых распространённых видов аритмии — имеет хорошо изученную генетическую составляющую. Метаанализ более 180 000 случаев выявил более 350 генетических локусов, ассоциированных с этим нарушением ритма (Roselli et al., Nat Genet, 2025). Генетические факторы могут формировать индивидуальную предрасположенность, но наличие нарушения сердечного ритма подтверждается с помощью ЭКГ или длительного электрокардиографического мониторирования.

Что такое аритмия и чем она отличается от учащённого сердцебиения

Учащение сердечных сокращений не обязательно свидетельствует о нарушении ритма: во время физической нагрузки, стресса или после употребления кофеина их частота может физиологически возрастать. Аритмия же — это нарушение формирования или проведения электрических импульсов в сердце, которое может изменять частоту, регулярность или последовательность его сокращений (Ludhwani & Wieters, StatPearls, 2023).

Субъективные ощущения не всегда позволяют различить эти состояния. И физиологическое учащение сердечного ритма, и его нарушение могут проявляться ощущением быстрого, сильного или нерегулярного сердцебиения. Разница между ними определяется по характеру электрической активности сердца — в частности, по тому, нарушены ли формирование или проведение электрических импульсов.

Подробнее о том, как формируется сердечно-сосудистый риск, — в статье Причина сердечно-сосудистых заболеваний не только в «плохом» холестерине: что об этом говорит генетика.

От чего зависит риск аритмии

На сердечный ритм одновременно могут влиять острые триггеры, способные спровоцировать эпизод аритмии, и факторы, которые постепенно изменяют электрические и структурные свойства сердца (Ludhwani & Wieters, StatPearls, 2023). Ко вторым относятся возраст, артериальная гипертензия, диабет, ожирение, апноэ сна и хроническая болезнь почек. Среди некардиальных причин отмечают нарушения функции щитовидной железы и электролитные расстройства (Ludhwani & Wieters, StatPearls, 2023). В когортном исследовании почти 15 000 человек с медианой наблюдения 19,7 года самые низкие уровни калия и магния в сыворотке были ассоциированы с повышенным риском фибрилляции предсердий, хотя менделевская рандомизация причинной связи не подтвердила (Wu et al., BMC Genomics, 2024).

Риск аритмии формируется сочетанием факторов: возраста, состояния сердечно-сосудистой системы, сопутствующих заболеваний и образа жизни. Стресс в этом сочетании работает как триггер отдельных эпизодов, тогда как предрасположенность определяется более длинным перечнем факторов.

Что такое фибрилляция предсердий и чем она отличается от других аритмий

К аритмиям относятся различные по механизму возникновения, проявлениям и клиническому значению состояния. Фибрилляция предсердий (или мерцательная аритмия) — это конкретный тип аритмии, при котором в предсердиях возникает быстрая и некоординированная электрическая активность, и они теряют способность эффективно сокращаться. Важной особенностью фибрилляции предсердий — состояния, которое относится к самым распространённым типам аритмий, — является то, что длительное время она может протекать без заметных симптомов, поэтому иногда её диагностируют лишь во время обследования или уже по факту развития осложнений (Ludhwani & Wieters, StatPearls, 2023).

Последствия фибрилляции предсердий для работы сердца

При фибрилляции предсердия теряют способность к эффективному механическому сокращению, поэтому не обеспечивают активного нагнетания крови в желудочки, и те наполняются преимущественно пассивно (Ludhwani & Wieters, StatPearls, 2023).

Некоординированные импульсы из предсердий поступают к желудочкам нерегулярно, поскольку их ответ зависит от проводящих свойств атриовентрикулярного узла. Из-за этого интервалы между сокращениями желудочков становятся неравномерными, а частота сердечных сокращений обычно возрастает до 120–160 в минуту и в отдельных случаях может достигать 200 (Ludhwani & Wieters, StatPearls, 2023). Такой нерегулярный ритм сокращений может ощущаться как перебои в работе сердца.

Нарушение механической функции предсердий имеет ещё одно последствие: ушко предсердия опорожняется не полностью, и застой крови в нём создаёт условия для образования тромба и повышает риск тромбоэмболических осложнений, в частности инсульта. Если высокая частота сокращений сохраняется долго, возникает риск развития сердечной недостаточности и тахикардия-индуцированной кардиомиопатии (Ludhwani & Wieters, StatPearls, 2023). Поэтому клиническое значение фибрилляции предсердий не ограничивается самим ощущением нерегулярного сердцебиения.

Генетическая составляющая фибрилляции предсердий

Риск фибрилляции предсердий имеет многофакторную природу, которая определяется совокупным влиянием многих генетических вариантов, каждый из которых оказывает небольшой индивидуальный эффект. Полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) последовательно выявляли всё больше участков генома, связанных с риском фибрилляции предсердий. Исследование 2018 года, в котором первичный анализ был выполнен на норвежской когорте с последующим подтверждением в независимой выборке, выявило семь локусов, связанных с риском фибрилляции предсердий, а также связь части сигналов с развитием сердца и сердечной проводимостью (Nielsen et al., Am J Hum Genet, 2018).

Самый масштабный метаанализ, объединивший данные более 180 000 случаев фибрилляции предсердий и почти 1,5 миллиона человек без этого состояния, выявил более 350 генетических локусов, ассоциированных с фибрилляцией предсердий. Это примерно вдвое больше, чем было известно ранее (Roselli et al., Nat Genet, 2025). В 139 из этих локусов авторы выявили гены, связанные со способностью сердечной мышцы сокращаться, с её внутриутробным развитием и с передачей сигналов между клетками сердца. Отдельное исследование, объединившее данные секвенирования генома и экзома более 50 000 человек с фибрилляцией предсердий, выявило ассоциации с редкими кодирующими и структурными вариантами, которые сложнее зафиксировать с помощью стандартных GWAS-подходов (Choi et al., Nat Genet, 2025).

Генетическая оценка риска фибрилляции предсердий

Сотни выявленных локусов сами по себе не дают практического результата: эффект каждого варианта слишком мал, чтобы оценивать его отдельно. Для этого используют полигенную оценку риска (PRS), которая суммирует вклад тысяч вариантов в один числовой показатель генетической предрасположенности. Если этот показатель выражен в перцентилях, он отражает положение результата относительно референсной популяции, а не вероятность развития фибрилляции предсердий.

PRS, построенная на данных метаанализа более 180 000 случаев, улучшила прогнозирование риска по сравнению с клинической шкалой CHARGE-AF (Roselli et al., Nat Genet, 2025). 

Подробнее о принципе расчёта такого показателя — в статье Что такое PRS и что означают цифры в вашем отчёте.

В отличие от динамических лабораторных показателей, генетическая оценка не требует повторного измерения: генотип человека остаётся неизменным на протяжении жизни, поэтому рассчитанная предрасположенность не зависит от возраста. Меняться может лишь интерпретация — если обновляется научная модель или методика расчёта, оценку пересматривают на тех же данных.

Генетическая предрасположенность и диагностика фибрилляции предсердий

Генетический результат описывает унаследованную предрасположенность к фибрилляции предсердий и не отражает текущего состояния сердечного ритма. ЭКГ же регистрирует электрическую активность сердца во время исследования и позволяет выявить фибрилляцию предсердий (при её наличии во время записи).

Диагноз фибрилляции предсердий устанавливают только при наличии записи ЭКГ, на которой она зафиксирована (ESC/EACTS, 2024 Guidelines for the Management of Atrial Fibrillation, 2024). Такая зафиксированная фибрилляция предсердий считается клинической независимо от наличия симптомов. При подозрении на эпизодическую форму однократной записи может оказаться недостаточно, поэтому для выявления аритмии может понадобиться более длительное мониторирование ритма.

Когда изменение сердечного ритма требует консультации врача

Учащение или нерегулярность сердечного ритма могут возникать как физиологическая реакция на нагрузку, стресс или употребление кофеина. Стоит обратиться к врачу, если такие эпизоды повторяются, длятся долго, возникают без очевидной причины или сопровождаются симптомами, характерными для нарушений ритма (Ludhwani & Wieters, StatPearls, 2023):

• головокружение,
• обморок,
• одышка,
• дискомфорт в груди,
• выраженная слабость.

Наличие этих симптомов само по себе не свидетельствует об аритмии. В то же время их отсутствие не исключает нарушения ритма: часть эпизодов фибрилляции предсердий протекает без ощутимых проявлений (Ludhwani & Wieters, StatPearls, 2023).

Границы генетической оценки риска фибрилляции предсердий

Генетическая оценка дополняет представление о риске фибрилляции предсердий, но не определяет её клиническое течение. Наличие аритмии, частоту и длительность эпизодов, а также их временной паттерн устанавливают с помощью клинической оценки, ЭКГ и, при необходимости, длительного мониторинга ритма.

Клинические рекомендации классифицируют фибрилляцию предсердий по временному паттерну — впервые диагностированная, пароксизмальная, персистирующая и постоянная — и учитывают эту характеристику при выборе тактики ведения (ESC/EACTS, 2024 Guidelines for the Management of Atrial Fibrillation, 2024). Именно поэтому генетический результат стоит рассматривать в контексте клинических данных и динамического наблюдения за состоянием сердца.

Apixmed Prism оценивает генетическую предрасположенность к фибрилляции предсердий и другим нарушениям сердечного ритма в составе показателей, связанных с электрической проводимостью сердца. Результат дополняет клиническую информацию о сердечно-сосудистом риске и может использоваться как долгосрочный генетический контекст при оценке здоровья сердца. 

Генетическую предрасположенность к аритмии и фибрилляции предсердий можно оценить в составе теста по направлению сердечно-сосудистого здоровья или в рамках полного генетического профиля, охватывающего более 1000 показателей.

Результаты генетического теста — это не диагноз и не замена консультации врача. Отчёт Apixmed Prism даёт генетический контекст, который дополняет результаты обследований и помогает принимать решения вместе с врачом.

Источники

1. Roselli, C., Surakka, I., Olesen, M. S. et al. (2025). Meta-analysis of genome-wide associations and polygenic risk prediction for atrial fibrillation in more than 180,000 cases. Nature Genetics, 57(3), 539–547. https://doi.org/10.1038/s41588-024-02072-3 

2. Choi, S. H. et al. (2025). Sequencing in over 50,000 cases identifies coding and structural variation underlying atrial fibrillation risk. Nature Genetics, 57, 548–562. https://doi.org/10.1038/s41588-025-02074-9 

3. Nielsen, J. B., Fritsche, L. G., Zhou, W. et al. (2018). Genome-wide Study of Atrial Fibrillation Identifies Seven Risk Loci and Highlights Biological Pathways and Regulatory Elements Involved in Cardiac Development. American Journal of Human Genetics, 102(1), 103–115. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.12.003 

4. Van Gelder, I. C., Rienstra, M., Bunting, K. V. et al. (2024). 2024 ESC Guidelines for the management of atrial fibrillation developed in collaboration with the European Association for Cardio-Thoracic Surgery (EACTS). European Heart Journal, 45(36), 3314–3414. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehae176 

5. Ludhwani, D., Wieters, J. S. (2023). Paroxysmal Atrial Fibrillation. StatPearls. StatPearls Publishing. Обновлено 20 июня 2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK535439/

6. Wu, Y., Kong, X.-J., Ji, Y.-Y. и др. (2024). Serum electrolyte concentrations and risk of atrial fibrillation: an observational and mendelian randomization study. BMC Genomics, 25, 280. https://doi.org/10.1186/s12864-024-10197-2