Аритмія і фібриляція передсердь: яку роль відіграє генетика

Порушення серцевого ритму можуть мати різні причини, і стрес — лише один із можливих тригерів. Фібриляція передсердь — один із найпоширеніших видів аритмії — має добре досліджену генетичну складову. Метааналіз понад 180 000 випадків виявив більш ніж 350 генетичних локусів, асоційованих із цим порушенням ритму (Roselli et al., Nat Genet, 2025). Генетичні фактори можуть формувати індивідуальну схильність, але наявність порушення серцевого ритму підтверджується за допомогою ЕКГ або тривалого електрокардіографічного моніторування.

Що таке аритмія, і чим вона відрізняється від прискореного серцебиття

Підвищення частоти серцевих скорочень не обов’язково свідчить про порушення ритму: під час фізичного навантаження, стресу або після вживання кофеїну вона може зростати фізіологічно. Натомість аритмія — це порушення формування або проведення електричних імпульсів у серці, яке може змінювати частоту, регулярність або послідовність його скорочень (Ludhwani & Wieters, StatPearls, 2023).

Суб'єктивні відчуття не завжди дають змогу розрізнити ці стани. І фізіологічне прискорення серцевого ритму, і його порушення можуть проявлятися відчуттям швидкого, сильного або нерегулярного серцебиття. Відмінність між ними визначається за характером електричної активності серця — зокрема, за тим, чи порушені формування або проведення електричних імпульсів.

Детальніше про те, як формується серцево-судинний ризик, — у статті Причина серцево-судинних хвороб не лише у «поганому» холестерині: що про це говорить генетика.

Від чого залежить ризик аритмії

На серцевий ритм одночасно можуть впливати гострі тригери, які здатні спричинити епізод аритмії, і фактори, що поступово змінюють електричні й структурні властивості серця (Ludhwani & Wieters, StatPearls, 2023). До інших належать вік, артеріальна гіпертензія, діабет, ожиріння, апное сну та хронічна хвороба нирок. Cеред некардіальних причин відзначають порушення функції щитоподібної залози й електролітні розлади (Ludhwani & Wieters, StatPearls, 2023). У когортному дослідженні майже 15 000 осіб із медіаною спостереження 19,7 року найнижчі рівні калію й магнію в сироватці були асоційовані з підвищеним ризиком фібриляції передсердь, хоча менделівська рандомізація причинного зв'язку не підтвердила (Wu et al., BMC Genomics, 2024).

Ризик аритмії формується поєднанням чинників: віку, стану серцево-судинної системи, супутніх захворювань і способу життя. Стрес у цьому поєднанні працює як тригер окремих епізодів, тоді як схильність визначається довшим переліком факторів.

Що таке фібриляція передсердь і чим вона відрізняється від інших аритмій

До аритмій належать різні за механізмом виникнення, проявами та клінічним значенням стани. Фібриляція передсердь (або миготлива аритмія) — це конкретний тип аритмії, за якого у передсердях виникає швидка й некоординована електрична активність, і вони втрачають здатність ефективно скорочуватися. Важливою особливістю фібриляції передсердь — стану, що належить до найпоширеніших типів аритмій — є те, що тривалий час вона може перебігати без помітних симптомів, тому іноді її діагностують лише під час обстеження або вже як факт розвитку ускладнень (Ludhwani & Wieters, StatPearls, 2023).

Наслідки фібриляції передсердь для роботи серця

При фібриляції передсердя втрачають здатність до ефективного механічного скорочення, тому не забезпечують активного нагнітання крові до шлуночків, і ті наповнюються переважно пасивно (Ludhwani & Wieters, StatPearls, 2023).

Некоординовані імпульси з передсердь надходять до шлуночків нерегулярно, оскільки їхня відповідь залежить від провідних властивостей атріовентрикулярного вузла. Через це інтервали між скороченнями шлуночків стають нерівномірними, а частота серцевих скорочень зазвичай зростає до 120–160 за хвилину і в окремих випадках може сягати 200 (Ludhwani & Wieters, StatPearls, 2023). Такий нерегулярний ритм скорочень може сприйматися як відчуття перебоїв у роботі серця.

Порушення механічної функції передсердь має ще один наслідок: вушко передсердя не випорожнюється повністю, і застій крові в ньому створює умови для утворення тромбу й підвищує ризик тромбоемболічних ускладнень, зокрема інсульту. Якщо висока частота скорочень зберігається довго, виникає ризик розвитку серцевої недостатності та тахікардія-індукованої кардіоміопатії (Ludhwani & Wieters, StatPearls, 2023). Тому клінічне значення фібриляції передсердь не обмежується самим відчуттям нерегулярного серцебиття.

Генетичний складник фібриляції передсердь

Ризик фібриляцій передсердь має багатофакторну природу, що визначається сукупним впливом багатьох генетичних варіантів, кожен із яких має невеликий індивідуальний ефект. Повногеномні асоціативні дослідження (GWAS) послідовно виявляли дедалі більше ділянок геному, пов’язаних із ризиком фібриляції передсердь. Дослідження 2018 року, у якому первинний аналіз виконано на норвезькій когорті з подальшим підтвердженням у незалежній вибірці, виявило сім локусів, пов’язаних із ризиком фібриляції передсердь, а також зв’язок частини сигналів із розвитком серця та серцевою провідністю (Nielsen et al., Am J Hum Genet, 2018).

Наймасштабніший метааналіз, що об’єднав дані понад 180 000 випадків фібриляції передсердь і майже 1,5 мільйона людей без цього стану, виявив понад 350 генетичних локусів, асоційованих із фібриляцією передсердь. Це приблизно вдвічі більше, ніж було відомо раніше (Roselli et al., Nat Genet, 2025). У 139 із цих локусів автори виявили гени, пов'язані зі здатністю серцевого м'яза скорочуватися, з його внутрішньоутробним розвитком та з передачею сигналів між клітинами серця. Окреме дослідження, що об'єднало дані секвенування геному й екзому понад 50 000 людей із фібриляцією передсердь, виявило асоціації з рідкісними кодуючими та структурними варіантами, які складніше зафіксувати за допомогою стандартних GWAS-підходів (Choi et al., Nat Genet, 2025).

Генетична оцінка ризику фібриляції передсердь

Сотні виявлених локусів самі собою не дають практичного результату: ефект кожного варіанта надто малий, щоб оцінювати його окремо. Для цього використовують полігенну оцінку ризику (PRS), яка підсумовує внесок тисяч варіантів в один числовий показник генетичної схильності. Якщо цей показник виражений у перцентилях, він відображає положення результату відносно референтної популяції, а не ймовірність розвитку фібриляції передсердь.

PRS, побудована на даних метааналізу понад 180 000 випадків, покращила прогнозування ризику порівняно з клінічною шкалою CHARGE-AF (Roselli et al., Nat Genet, 2025). 

Детальніше про принцип розрахунку такого показника — у статті Що таке PRS і що означають цифри у вашому звіті.

На відміну від динамічних лабораторних показників, генетична оцінка не потребує повторного вимірювання: генотип людини залишається незмінним протягом життя, тому розрахована схильність не залежить від віку. Змінюватися може лише інтерпретація — якщо оновлюється наукова модель або методика розрахунку, оцінку переглядають на тих самих даних.

Генетична схильність і діагностика фібриляції передсердь

Генетичний результат описує успадковану схильність до фібриляції передсердь і не відображає поточного стану серцевого ритму. Натомість ЕКГ реєструє електричну активність серця під час дослідження та дає змогу виявити фібриляцію передсердь (за її наявності під час запису).

Діагноз фібриляції передсердь встановлюють лише за наявності запису ЕКГ, на якому вона зафіксована (ESC/EACTS, 2024 Guidelines for the Management of Atrial Fibrillation, 2024). Така зафіксована фібриляція передсердь вважається клінічною незалежно від наявності симптомів. За підозри на епізодичну форму одноразовий запис може виявитися недостатнім, тому для виявлення аритмії може знадобитися триваліше моніторування ритму.

Коли зміна серцевого ритму потребує консультації лікаря

Прискорення або нерегулярність серцевого ритму можуть виникати як фізіологічна реакція на навантаження, стрес чи вживання кофеїну. Варто звернутися до лікаря, якщо такі епізоди повторюються, тривають довго, виникають без очевидної причини або супроводжуються симптомами, характерними для порушень ритму (Ludhwani & Wieters, StatPearls, 2023):

• запаморочення,
• непритомність,
• задишка,
• дискомфорт у грудях,
• виражена слабкість.

Наявність цих симптомів сама по собі не свідчить про аритмію. Водночас їхня відсутність не виключає порушення ритму: частина епізодів фібриляції передсердь перебігає без відчутних проявів (Ludhwani & Wieters, StatPearls, 2023).

Межі генетичної оцінки ризику фібриляції передсердь

Генетична оцінка доповнює уявлення про ризик фібриляції передсердь, але не визначає її клінічний перебіг. Наявність аритмії, частоту й тривалість епізодів та їхній часовий патерн встановлюють за допомогою клінічної оцінки, ЕКГ та, за потреби, тривалого моніторингу ритму.

Клінічні рекомендації класифікують фібриляцію передсердь за часовим патерном — уперше діагностована, пароксизмальна, персистентна й постійна — і враховують цю характеристику під час вибору тактики ведення (ESC/EACTS, 2024 Guidelines for the Management of Atrial Fibrillation, 2024). Саме тому генетичний результат варто розглядати в контексті клінічних даних і динамічного спостереження за станом серця.

Apixmed Prism оцінює генетичну схильність до фібриляції передсердь та інших порушень серцевого ритму у складі показників, пов'язаних з електричною провідністю серця. Результат доповнює клінічну інформацію про серцево-судинний ризик і може бути використаний як довгостроковий генетичний контекст під час оцінки здоров'я серця. 

Генетичну схильність до аритмії та фібриляції передсердь можна оцінити у складі тесту за напрямом серцево-судинного здоров'я або в межах повного генетичного профілю, що охоплює понад 1000 показників.

Результати генетичного тесту — це не діагноз і не заміна консультації лікаря. Звіт Apixmed Prism дає генетичний контекст, який доповнює результати обстежень і допомагає приймати рішення разом із лікарем. 

Джерела

1. Roselli, C., Surakka, I., Olesen, M. S. et al. (2025). Meta-analysis of genome-wide associations and polygenic risk prediction for atrial fibrillation in more than 180,000 cases. Nature Genetics, 57(3), 539–547. https://doi.org/10.1038/s41588-024-02072-3 

2. Choi, S. H. et al. (2025). Sequencing in over 50,000 cases identifies coding and structural variation underlying atrial fibrillation risk. Nature Genetics, 57, 548–562. https://doi.org/10.1038/s41588-025-02074-9 

3. Nielsen, J. B., Fritsche, L. G., Zhou, W. et al. (2018). Genome-wide Study of Atrial Fibrillation Identifies Seven Risk Loci and Highlights Biological Pathways and Regulatory Elements Involved in Cardiac Development. American Journal of Human Genetics, 102(1), 103–115. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.12.003 

4. Van Gelder, I. C., Rienstra, M., Bunting, K. V. et al. (2024). 2024 ESC Guidelines for the management of atrial fibrillation developed in collaboration with the European Association for Cardio-Thoracic Surgery (EACTS). European Heart Journal, 45(36), 3314–3414. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehae176 

5. Ludhwani, D., Wieters, J. S. (2023). Paroxysmal Atrial Fibrillation. StatPearls. StatPearls Publishing. Оновлено 20 червня 2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK535439/

6. Wu, Y., Kong, X.-J., Ji, Y.-Y. та ін. (2024). Serum electrolyte concentrations and risk of atrial fibrillation: an observational and mendelian randomization study. BMC Genomics, 25, 280. https://doi.org/10.1186/s12864-024-10197-2