Варикоз и аневризма: какую роль играет наследственность

Когда варикоз или аневризма аорты повторяются в одной семье, самое очевидное объяснение — наследственность. Однако семейная агрегация не означает, что в основе обоих состояний лежит одна и та же генетическая модель. Для варикоза генетическая предрасположенность формируется суммарным эффектом многочисленных вариантов с небольшим вкладом каждого, которые при этом также взаимодействуют с негенетическими факторами (Soh и др., J Vasc Surg Venous Lymphat Disord., 2025). Для аневризмы аорты спектр шире: отдельные формы аневризмы грудной аорты могут быть связаны с редкими вариантами высокого эффекта (ACC/AHA, Aortic Disease Guideline, 2022), тогда как аневризма брюшной аорты имеет преимущественно полигенную архитектуру (Singh и др., Atherosclerosis, 2021).

О сердечно-сосудистом здоровье и роли генетики — в статье Причина сердечно-сосудистых болезней не только в «плохом» холестерине: что об этом говорит генетика.

Генетическая предрасположенность к варикозу и аневризме имеет разную природу наследственности

Семейный анамнез варикоза и аневризмы аорты может указывать на генетическую предрасположенность. Количество генетических вариантов, формирующих эту предрасположенность, различается для двух состояний, и от него зависит точность вывода о риске для конкретного человека. Для варикоза генетический вклад полигенный: многочисленные варианты вносят небольшой вклад в общую предрасположенность, которая формируется вместе с негенетическими факторами (Soh и др., J Vasc Surg Venous Lymphat Disord., 2025). Для аневризмы аорты единой генетической модели нет — именно поэтому семейную историю нельзя читать одинаково для обоих состояний.

Наличие таких случаев в семье не означает один и тот же генетический сценарий для всех: возраст возникновения, тип поражения и то, идёт ли речь об аневризме или о расслоении (расслоении стенки аорты между её слоями), меняют то, что именно показывает семейная история. Для варикоза и для большинства случаев аневризмы брюшной аорты это полигенная предрасположенность, которая повышает вероятность, но не определяет результат. Аневризма грудной аорты — исключение: семейные случаи, особенно с расслоением или ранним возрастом возникновения, чаще указывают на наследственную форму с более чётким генетическим компонентом, поэтому влияют на подход к обследованию родственников (ACC/AHA, Aortic Disease Guideline, 2022).

Предрасположенность к варикозу формируется тысячами генетических вариантов

Предрасположенность к варикозу имеет полигенную природу: её формирует суммарное влияние большого количества генетических вариантов, каждый из которых по отдельности имеет небольшой эффект. Эти варианты связаны со свойствами венозной стенки и работой венозных клапанов. Поэтому варикоз нельзя свести к действию одного «гена варикоза». Суммарный вклад этих вариантов рассчитывает полигенный риск-скор (PRS).

Систематический обзор GWAS хронической венозной болезни, охвативший 13 исследований, 602 760 случаев варикоза и 3 664 604 участника контрольной группы, выявил генетические ассоциации с процессами воспаления и иммунного ответа, сосудистой архитектурой и регуляцией артериального давления (Soh и др., J Vasc Surg Venous Lymphat Disord., 2025). Часть выявленных ассоциаций не подтвердилась в независимых выборках (Soh и др., J Vasc Surg Venous Lymphat Disord., 2025).

Ни один из выявленных вариантов не определяет, проявится ли варикоз и насколько выраженными будут изменения: генетическая предрасположенность реализуется вместе с возрастом, беременностью, длительной статической нагрузкой и гормональными изменениями. Именно это взаимодействие генетических и негенетических факторов объясняет, почему при одинаковой предрасположенности клинические проявления могут существенно отличаться.

Аневризма грудной и брюшной аорты наследуется по-разному

Аневризма аорты объединяет несколько состояний, каждое из которых имеет собственную генетическую модель: расположение аневризмы меняет клинический вывод из семейной истории.

Аневризмы грудной аорты и расслоение аорты могут быть частью наследственных аортопатий — синдромных, например синдрома Марфана, связанного с геном FBN1 (fibrillin 1), и несиндромных форм, когда причиной в части семей является патогенный вариант в конкретном гене (ACC/AHA, Aortic Disease Guideline, 2022). В таких семьях семейный анамнез имеет прямое клиническое значение: руководство ACC/AHA рекомендует собирать многопоколенный семейный анамнез при аневризме корня или восходящей аорты и расслоении и применять генетическое тестирование при наличии признаков наследственной аортопатии (ACC/AHA, Aortic Disease Guideline, 2022). Если у человека подтверждён определённый патогенный вариант, руководство рекомендует предлагать генетическое тестирование родственникам первой степени (ACC/AHA, Aortic Disease Guideline, 2022). 

Даже подтверждённый патогенный вариант не гарантирует одинакового сценария для всех носителей: для наследственных аортопатий описаны неполная пенетрантность и вариабельность клинических проявлений в пределах одной семьи — двое родственников с одним и тем же вариантом могут иметь разный возраст манифестации и разную тяжесть течения (ACC/AHA, Aortic Disease Guideline, 2022).

Аневризма брюшной аорты имеет иную генетическую архитектуру. Оценочная наследуемость составляет 70–77%, но это не наследуемость по одному гену: систематический обзор GWAS аневризмы брюшной аорты выявил 33 варианта, связанных с диагнозом на уровне общегеномной значимости, в частности в локусе 9p21, где расположен ген CDKN2B-AS1 (Singh и др., Atherosclerosis, 2021). Ни один из вариантов по отдельности не объясняет риск: логика одного определяющего гена здесь работает не так, как для части грудных аневризм.

Если аневризму брюшной аорты диагностировали у родителей, родных братьев или сестёр либо детей, об этом стоит сказать врачу в любом возрасте. Ультразвуковое исследование аорты руководство ESC рекомендует таким людям с 50 лет (ESC, Peripheral Arterial and Aortic Diseases Guideline, 2024).

Какие детали семейной истории стоит учитывать при варикозе и аневризме

Факт диагностированного варикоза или аневризмы в семье не показывает, какая именно генетическая модель за ним стоит — для этого нужны детали. Для варикоза семейная история является одним из факторов, формирующих общую предрасположенность. Она дополняет, а не заменяет осмотр и оценку симптомов.

Для аневризмы детали семейной истории значат гораздо больше: возраст возникновения аневризмы у родственника, количество пострадавших родственников, наличие расслоения или внезапной необъяснимой смерти в семье. Такие детали подсказывают, идёт ли речь о типичном полигенном сценарии или о возможной наследственной аортопатии (ACC/AHA, Aortic Disease Guideline, 2022).

Семейный анамнез фиксирует факт повторяемости состояния в семье. Клиническое и инструментальное обследование — ультразвук, КТ или МРТ аорты — показывают состояние сосудов на момент осмотра независимо от того, какая генетическая модель лежит в основе. Ни один из двух источников не заменяет другой.

Что генетический тест может и не может сказать о сосудистом риске

Генетический тест анализирует генетические варианты, ассоциированные с предрасположенностью к варикозу, и даёт генетический контекст к семейной истории, дополняя другие данные о здоровье.

Генетический тест не устанавливает варикоз, не подтверждает наличие аневризмы, не определяет, когда именно она возникнет, не заменяет УЗИ, КТ или МРТ аорты и консультацию врача. Выявленная ДНК-тестированием генетическая предрасположенность не обязательно разовьётся в диагноз.

Эта граница возможностей генетического тестирования особенно важна для аневризмы: наследственные формы грудной аортопатии требуют клинической оценки и, по показаниям, специализированного генетического тестирования конкретных генов (ACC/AHA, Aortic Disease Guideline, 2022).

Apixmed Prism позволяет оценить генетическую предрасположенность к варикозу и аневризме и добавить наследственный контекст к другим данным о здоровье. Такая информация помогает лучше понять генетический компонент риска и учитывать его вместе с другими факторами.

Что делать, если в вашей семье были варикоз или аневризма

Если в семье был варикоз, семейную историю стоит учитывать вместе с симптомами, среди которых отёк, тяжесть в ногах, видимые расширенные вены. Если в семье были аневризма грудной аорты, расслоение аорты, семейную историю стоит обсудить с врачом. При определённых семейных сценариях рекомендации предусматривают обследование родственников и, по показаниям, генетическое консультирование и визуализацию аорты (ACC/AHA, Aortic Disease Guideline, 2022; ESC, Peripheral Arterial and Aortic Diseases Guideline, 2024).

Варикоз и аневризма требуют разных действий, даже при одинаковой семейной истории

Семейная история варикоза и аневризмы связана с разными генетическими моделями, и ни одна из них не действует одинаково для обоих состояний. Для варикоза это почти всегда многофакторная предрасположенность, где ни один вариант по отдельности не решает результат. Для аневризмы аорты семейная история может указывать и на полигенную картину брюшной аорты, и на редкий вариант высокого эффекта в грудной аорте. Локализация, возраст возникновения и количество случаев в семье определяют, какая модель актуальна в конкретной семье.

Узнать собственную генетическую предрасположенность к варикозу — тест Apixmed Prism «Сердечно-сосудистая система».

Частые вопросы

Означает ли варикоз у родителей, что он точно будет и у детей?

Семейная история повышает вероятность, но варикоз имеет многофакторную природу: сам по себе ни один генетический вариант не определяет, проявится ли состояние и насколько выраженно.

Чем аневризма грудной аорты генетически отличается от аневризмы брюшной аорты?

Аневризмы грудной аорты могут быть связаны с редкими вариантами высокого эффекта в отдельных генах и иметь чёткий наследственный характер. Аневризма брюшной аорты чаще имеет полигенную природу с вкладом большого количества генетических вариантов и влиянием возраста и курения.

Нужен ли генетический тест, если в семье была аневризма аорты?

Это зависит от деталей: возраст возникновения заболевания, количество родственников с аневризмой, наличие расслоения. Генетический тест Apixmed Prism показывает общую предрасположенность к сосудистым состояниям, в частности к варикозу. Для семейных случаев аневризмы грудной аорты рекомендации предусматривают клиническую оценку и, по показаниям, специализированное генетическое тестирование наследственных аортопатий.

Показывает ли генетический тест, что у меня уже есть аневризма?

Генетический тест показывает унаследованную предрасположенность относительно референтной популяции, а не текущее состояние сосудов. Наличие аневризмы устанавливают инструментальные методы — УЗИ, КТ или МРТ аорты.

Результаты генетического теста — это не диагноз и не замена консультации врача. Отчёт Apixmed Prism даёт генетический контекст, который дополняет результаты обследований и помогает принимать решения вместе с врачом. 

Источники

1. Soh, C. L., Tan, M., Davies, A. H., Onida, S. (2025). Genome-wide association studies in chronic venous disease: A systematic review. Journal of Vascular Surgery: Venous and Lymphatic Disorders. https://doi.org/10.1016/j.jvsv.2025.102365

2. American College of Cardiology / American Heart Association (ACC/AHA). (2022). 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease. Journal of the American College of Cardiology, 80(24), e223–e393. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2022.08.004

3. European Society of Cardiology (ESC). (2024). 2024 ESC Guidelines for the management of peripheral arterial and aortic diseases. European Heart Journal, 45(36), 3538–3700. https://academic.oup.com/eurheartj/article/45/36/3538/7738955

4. Singh, T. P., Field, M. A., Bown, M. J., Jones, G. T., Golledge, J. (2021). Systematic review of genome-wide association studies of abdominal aortic aneurysm. Atherosclerosis, 327, 39–48. https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2021.05.001