Варикоз і аневризма: яку роль грає спадковість

Коли варикоз або аневризма аорти повторюються в одній родині, найочевидніше пояснення — спадковість. Проте сімейна агрегація не означає, що в основі обох станів лежить однакова генетична модель. Для варикозу генетична схильність формується сукупним ефектом численних варіантів із невеликим внеском кожного, які при цьому також взаємодіють із негенетичними чинниками (Soh та ін., J Vasc Surg Venous Lymphat Disord., 2025). Для аневризми аорти спектр ширший: окремі форми аневризми грудної аорти можуть бути пов'язані з рідкісними варіантами високого ефекту (ACC/AHA, Aortic Disease Guideline, 2022), тоді як аневризма черевної аорти має переважно полігенну архітектуру (Singh та ін., Atherosclerosis, 2021).

Про серцево-судинне здоров'я та роль генетики — у статті Причина серцево-судинних хвороб не лише у «поганому» холестерині: що про це говорить генетика.

Генетична схильність до варикозу і аневризми має різну природу спадковості

Сімейний анамнез варикозу й аневризми аорти може вказувати на генетичну схильність. Кількість генетичних варіантів, що формують цю схильність, різна для двох станів, і від неї залежить точність висновку про ризик для конкретної людини. Для варикозу генетичний внесок полігенний: численні варіанти роблять невеликий внесок у загальну схильність, яка формується разом із негенетичними чинниками (Soh та ін., J Vasc Surg Venous Lymphat Disord., 2025). Для аневризми аорти єдиної генетичної моделі немає — саме тому сімейну історію не можна читати однаково для обох станів.

Наявність таких випадків у родині не означає той самий генетичний сценарій для всіх: вік виникнення, тип ураження і те, чи йдеться про аневризму або дисекцію (розшарування стінки аорти між її шарами), змінюють, що саме показує сімейна історія. Для варикозу і для більшості випадків аневризми черевної аорти це полігенна схильність, яка підвищує ймовірність, але не визначає результат. Аневризма грудної аорти — виняток: сімейні випадки, особливо з дисекцією або раннім віком виникнення, частіше вказують на спадкову форму з чіткішим генетичним компонентом, тому впливають на підхід до обстеження родичів (ACC/AHA, Aortic Disease Guideline, 2022).

Схильність до варикозу формується тисячами генетичних варіантів

Схильність до варикозу має полігенну природу: її формує сукупний вплив великої кількості генетичних варіантів, кожен із яких окремо має невеликий ефект. Ці варіанти пов'язані з властивостями венозної стінки та роботою венозних клапанів. Тому варикоз не можна звести до дії одного «гена варикозу». Сукупний внесок цих варіантів розраховує полігенний ризик-скор (PRS).

Систематичний огляд GWAS хронічної венозної хвороби, який охопив 13 досліджень, 602 760 випадків варикозу та 3 664 604 учасники контрольної групи, виявив генетичні асоціації з процесами запалення та імунної відповіді, судинною архітектурою і регуляцією артеріального тиску (Soh та ін., J Vasc Surg Venous Lymphat Disord., 2025). Частина виявлених асоціацій не підтвердилася в незалежних вибірках (Soh та ін., J Vasc Surg Venous Lymphat Disord., 2025).

Жоден із виявлених варіантів не визначає, чи проявиться варикоз і наскільки вираженими будуть зміни: генетична схильність реалізується разом із віком, вагітністю, тривалим статичним навантаженням та гормональними змінами. Саме ця взаємодія генетичних і негенетичних чинників пояснює, чому за однакової схильності клінічні прояви можуть суттєво відрізнятися.

Аневризма грудної і черевної аорти успадковується по-різному

Аневризма аорти поєднує кілька станів, кожен із власною генетичною моделлю: розташування аневризми змінює клінічний висновок із сімейної історії.

Аневризми грудної аорти та дисекція аорти можуть бути частиною спадкових аортопатій — синдромних, наприклад синдром Марфана, пов'язаний із геном FBN1 (fibrillin 1), і несиндромних форм, коли причиною в частині родин є патогенний варіант у конкретному гені (ACC/AHA, Aortic Disease Guideline, 2022). У таких сім'ях сімейний анамнез має пряме клінічне значення: настанова ACC/AHA рекомендує збирати багатопоколінний сімейний анамнез при аневризмі кореня або висхідної аорти й дисекції та застосовувати генетичне тестування за наявності ознак спадкової аортопатії (ACC/AHA, Aortic Disease Guideline, 2022). Якщо в людини підтверджено певний патогенний варіант, настанова рекомендує пропонувати генетичне тестування родичам першого ступеня (ACC/AHA, Aortic Disease Guideline, 2022). 

Навіть підтверджений патогенний варіант не гарантує однакового сценарію для всіх носіїв: для спадкових аортопатій описані неповна пенетрантність і варіабельність клінічних проявів у межах однієї родини — двоє родичів із тим самим варіантом можуть мати різний вік маніфестації та різну тяжкість перебігу (ACC/AHA, Aortic Disease Guideline, 2022).

Аневризма черевної аорти має інакшу генетичну архітектуру. Оціночна спадковість становить 70–77%, але це не спадковість за одним геном: систематичний огляд GWAS черевної аортальної аневризми виявив 33 варіанти, пов'язані з діагнозом на рівні загальногеномної значущості, зокрема в локусі 9p21, де розташований ген CDKN2B-AS1 (Singh та ін., Atherosclerosis, 2021). Жоден із варіантів окремо не пояснює ризик: логіка одного визначального гена тут не працює так, як для частини грудних аневризм.

Якщо аневризму черевної аорти діагностували в батьків, рідних братів чи сестер або дітей, про це варто сказати лікарю в будь-якому віці. Ультразвукове дослідження аорти настанова ESC рекомендує таким людям від 50 років (ESC, Peripheral Arterial and Aortic Diseases Guideline, 2024).

Які деталі сімейної історії варто враховувати при варикозі та аневризмі

Факт діагностованого варикозу або аневризми в родині не показує, яка саме генетична модель за ним стоїть — для цього потрібні деталі. Для варикозу сімейна історія є одним із факторів, що формує загальну схильність. Вона доповнює, а не замінює огляд і оцінку симптомів.

Для аневризми деталі сімейної історії важать набагато більше: вік виникнення аневризми в родича, кількість уражених родичів, наявність дисекції або раптової непоясненої смерті в родині. Такі деталі підказують, чи йдеться про типовий полігенний сценарій, чи про можливу спадкову аортопатію (ACC/AHA, Aortic Disease Guideline, 2022).

Сімейний анамнез фіксує факт повторюваності стану в родині. Клінічне й інструментальне обстеження — ультразвук, КТ або МРТ аорти — показують стан судин на момент огляду, незалежно від того, яка генетична модель лежить в основі. Жодне з двох джерел не замінює інше.

Що генетичний тест може і не може сказати про судинний ризик

Генетичний тест аналізує генетичні варіанти, асоційовані зі схильністю до варикозу, і дає генетичний контекст до сімейної історії, доповнюючи інші дані про здоров'я.

Генетичний тест не встановлює варикоз, не підтверджує наявність аневризми, не визначає, коли саме вона виникне, не замінює УЗД, КТ чи МРТ аорти та консультацію лікаря. Виявлена ДНК-тестуванням генетична схильність не обов’язково розвинеться у діагноз.

Ця межа можливостей генетичного тестування особливо важлива для аневризми: спадкові форми грудної аортопатії потребують клінічної оцінки та, за показаннями, спеціалізованого генетичного тестування конкретних генів (ACC/AHA, Aortic Disease Guideline, 2022).

Apixmed Prism дає змогу оцінити генетичну схильність до варикозу та аневризми й додати спадковий контекст до інших даних про здоров'я. Така інформація допомагає краще зрозуміти генетичний компонент ризику та враховувати його разом з іншими чинниками.

Що робити, якщо у вашій родині були варикоз або аневризма

Якщо в родині був варикоз, сімейну історію варто враховувати разом із симптомами, серед яких набряк, важкість в ногах, видимі розширені вени. Якщо в родині були аневризма грудної аорти, дисекція аорти, сімейну історію варто обговорити з лікарем. За певних сімейних сценаріїв рекомендації передбачають обстеження родичів і, за показаннями, генетичне консультування та візуалізацію аорти (ACC/AHA, Aortic Disease Guideline, 2022; ESC, Peripheral Arterial and Aortic Diseases Guideline, 2024).

Варикоз і аневризма потребують різних дій, навіть при однаковій сімейній історії

Сімейна історія варикозу й аневризми пов'язана з різними генетичними моделями, і жодна з них не діє однаково для обох станів. Для варикозу це майже завжди багатофакторна схильність, де жоден варіант окремо не вирішує результат. Для аневризми аорти сімейна історія може вказувати і на полігенну картину черевної аорти, і на рідкісний варіант високого ефекту в грудній аорті. Локалізація, вік виникнення й кількість випадків у родині визначають, яка модель актуальна в конкретній родині.

Дізнатися власну генетичну схильність до варикозу — тест Apixmed Prism «Серцево-судинна система».

Часті запитання

Чи означає варикоз у батьків, що він точно буде і в дітей?

Сімейна історія підвищує ймовірність, але варикоз має багатофакторну природу: сам по собі жоден генетичний варіант не визначає, чи проявиться стан і наскільки виражено.

Чим аневризма грудної аорти генетично відрізняється від аневризми черевної аорти?

Аневризми грудної аорти можуть бути пов'язані з рідкісними варіантами високого ефекту в окремих генах і мати чіткий спадковий характер. Аневризма черевної аорти частіше має полігенну природу із внеском великої кількості генетичних варіантів тв впливом віку та куріння.

Чи потрібен генетичний тест, якщо в родині була аневризма аорти?

Це залежить від деталей: вік виникнення захворювання, кількість родичів з аневризмою, наявність дисекції. Генетичний тест Apixmed Prism показує загальну схильність до судинних станів, зокрема варикозу. Для сімейних випадків аневризми грудної аорти рекомендації передбачають клінічну оцінку та, за показаннями, спеціалізоване генетичне тестування спадкових аортопатій.

Чи показує генетичний тест, що в мене вже є аневризма?

Генетичний тест показує успадковану схильність відносно референтної популяції, а не поточний стан судин. Наявність аневризми встановлюють інструментальні методи — УЗД, КТ або МРТ аорти.

Результати генетичного тесту — це не діагноз і не заміна консультації лікаря. Звіт Apixmed Prism дає генетичний контекст, який доповнює результати обстежень і допомагає приймати рішення разом із лікарем.

Джерела

1. Soh, C. L., Tan, M., Davies, A. H., Onida, S. (2025). Genome-wide association studies in chronic venous disease: A systematic review. Journal of Vascular Surgery: Venous and Lymphatic Disorders. https://doi.org/10.1016/j.jvsv.2025.102365 

2. American College of Cardiology / American Heart Association (ACC/AHA). (2022). 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease. Journal of the American College of Cardiology, 80(24), e223–e393. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2022.08.004 

3. European Society of Cardiology (ESC). (2024). 2024 ESC Guidelines for the management of peripheral arterial and aortic diseases. European Heart Journal, 45(36), 3538–3700. https://academic.oup.com/eurheartj/article/45/36/3538/7738955 

4. Singh, T. P., Field, M. A., Bown, M. J., Jones, G. T., Golledge, J. (2021). Systematic review of genome-wide association studies of abdominal aortic aneurysm. Atherosclerosis, 327, 39–48. https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2021.05.001