Пам'ять, вікові зміни та ризик деменції: роль генетики

З віком когнітивні функції змінюються, але характер і вираженість цього процесу відрізняються між людьми. На це впливає сукупність чинників, серед яких і генетичні варіанти. Для когнітивних функцій, як і для ризику нейродегенеративних захворювань, значення має їхній сукупний ефект.

Вікове погіршення пам'яті саме по собі не є ознакою розвитку деменції. Деменція є клінічним синдромом, а генетичні показники відображають статистичний зв'язок з особливостями когнітивних функцій або з імовірністю (не гарантією) хвороби. 

Як відрізнити вікові зміни пам'яті від деменції

Вікові зміни пам'яті та деменцію відрізняють за впливом на повсякденне функціонування людини. Для деменції характерна стійка та прогресуюча втрата когнітивних здібностей, яка є достатньо вираженою, щоб порушувати самостійність у повсякденному житті. Водночас вікові коливання пам'яті самі по собі не призводять до таких наслідків (NIA, What Is Dementia? Symptoms, Types, and Diagnosis, 2026).

Уповільнення швидкості пригадування імен чи фактів, тимчасові провали пам'яті щодо побутових деталей — поширені ознаки вікових змін мозку, за яких людина продовжує самостійно вести побут, працювати і приймати рішення. Деменція ж, навпаки, поступово починає перешкоджати самостійному виконанню різних дій.

Хвороба Альцгеймера є найпоширенішою причиною деменції, але не єдиною: судинні порушення, деменція з тільцями Леві та інші стани також призводять до клінічного синдрому деменції з різною біологічною основою (NIA, What Is Dementia? Symptoms, Types, and Diagnosis, 2026). Відповідно до сучасних критеріїв хворобу Альцгеймера діагностують на підставі біомаркерів, зокрема ознак накопичення амілоїдів й тау-білка, які виявляють методами нейровізуалізації або аналізом спинномозкової рідини, незалежно від того, чи вже є клінічні симптоми (Jack та ін., Alzheimer's Dement., 2024).

Пам'ять формується під впливом багатьох генетичних варіантів

Пам'ять не залежить від одного гена — це кількісна ознака, на яку впливає багато генетичних варіантів. Водночас не меншу роль у її формуванні відіграють фактори середовища.

Генетичні варіанти виявляють за допомогою повногеномних асоціативних досліджень (GWAS) — методу, який зіставляє окремі варіанти геному, однонуклеотидні поліморфізми (SNP), із конкретною ознакою в межах великих вибірок. Родинне дослідження, у якому науковці проаналізували генетику пам'яті та виконавчих функцій (когнітивних процесів планування, контролю та переключення уваги) у людей з підвищеним сімейним ризиком хвороби Альцгеймера, виявило численні локуси, пов'язані з окремими когнітивними доменами — епізодичною пам'яттю, робочою пам'яттю та швидкістю мовленнєвого пригадування. Архітектура цих ознак виявилась полігенною: задіяні гени пов'язані із синаптичною функцією та нейронною сигналізацією (Wang та ін., Curr. Issues Mol. Biol., 2026).

Це означає, що індивідуальні відмінності в пам'яті не пояснюються якимось одним «геном пам'яті», а складаються з великої кількості варіантів, розподілених по різних ділянках геному й по різних когнітивних доменах.

Які генетичні варіанти пов'язані з ризиком хвороби Альцгеймера

Роль APOE ε4 у ризику хвороби Альцгеймера

Ген APOE (apolipoprotein E) кодує білок, який бере участь у транспорті холестерину й інших ліпідів у крові. Порушення цього процесу вважають одним із факторів розвитку хвороби Альцгеймера (NIA, Alzheimer's Disease Genetics Fact Sheet, 2025).

Ген існує в кількох формах — алелях ε2, ε3 та ε4: 

• Алель ε4 підвищує ймовірність хвороби Альцгеймера й асоціюється з більш раннім віком початку симптомів у деяких популяціях 
• Алель ε3 є найпоширенішим варіантом із нейтральним впливом
• Алель ε2 пов'язаний із нижчою ймовірністю захворювання (NIA, Alzheimer's Disease Genetics Fact Sheet, 2025). 

Кожна людина успадковує по одному алелю від кожного з батьків, тож можливими є шість комбінацій. Наявність двох копій ε4 пов'язана з вищою ймовірністю хвороби, ніж однієї, але навіть за такого генотипу не у всіх людей розвивається хвороба (NIA, Alzheimer's Disease Genetics Fact Sheet, 2025).

Локуси ризику хвороби Альцгеймера за межами APOE

Масштабне повногеномне дослідження 2022 року виявило 75 локусів, пов'язаних із хворобою Альцгеймера та спорідненими деменціями (Bellenguez та ін., Nature Genetics, 2022). Оновлений консенсусний метааналіз 2026 року, що об'єднав дані кількох великих консорціумів, розширив цей перелік до 91 локусу; 56 із них специфічно пов'язані з клінічно діагностованою хворобою Альцгеймера, тоді як решта відображають ширшу категорію споріднених деменцій (EADB та ін., Nature Genetics, 2026).

Кожен окремий локус, як правило, пов'язаний з невеликим підвищенням імовірності, на відміну від APOE ε4, чий внесок в оцінку ризику залишається найбільшим серед відомих на сьогодні варіантів (Bellenguez та ін., Nature Genetics, 2022).

Полігенна оцінка ризику узагальнює внесок багатьох варіантів

На хворобу Альцгеймера впливають численні генетичні варіанти з невеликими ефектами кожен. Полігенна оцінка ризику (PRS) узагальнює їхній сукупний внесок і показує позицію людини відносно референтної популяції. GWAS-дослідження, зокрема Bellenguez та ін. (2022) і консенсусний метааналіз EADB (2026), — приклади того, як виявляють окремі асоціації, з яких складається така оцінка.

Мультиетнічна модель PRS для хвороби Альцгеймера, що не спирається виключно на регіон APOE, показала зв'язок не лише із самим захворюванням, а й із гіршими результатами когнітивних тестів — на пам'ять, виконавчі функції та мовлення. Та сама модель пов'язана також зі зменшеним об'ємом гіпокампа та біомаркерами нейродегенерації у спинномозковій рідині (Kurniansyah та ін., Nature Genetics, 2026).

Генетичний ризик і розвиток деменції

Генетична схильність — важливий шар факторів, що впливають на ризик розвитку деменції. Водночас вік, судинне здоров'я та інші фактори способу життя мають не менший вплив, незалежно від генетичного профілю людини.
Актуальний звіт Lancet Commission визначає 14 модифікованих факторів ризику, які сукупно пояснюють значну частину випадків деменції у світі; серед нових факторів у звіті 2024 року — високий рівень холестерину ЛПНЩ у середньому віці та нелікована втрата зору, поряд із раніше відомими факторами: низьким рівнем освіти, втратою слуху, артеріальною гіпертензією, курінням, ожирінням, депресією, соціальною ізоляцією та іншими (Livingston та ін., Lancet, 2024). Профілактичний потенціал цих факторів не залежить від статусу APOE: людина з підвищеним генетичним ризиком так само отримує користь від контролю артеріального тиску чи слуху, як і людина з нижчим генетичним ризиком.

Як генетичний тест розширює розуміння когнітивного здоров'я

ДНК-тести Apixmed Prism аналізують показники, пов'язані з пам'яттю, когнітивною функцією та нейродегенеративними ризиками, включно з хворобою Альцгеймера, — це пов'язані, але різні генетичні виміри. Генетичний результат є змістовним лише поряд з іншими даними про роботу організму. 

Генетичні дані показують спадкову схильність — сталий шар інформації, який не змінюється протягом життя. Когнітивні тести й спостереження за повсякденним функціонуванням дають змогу оцінити поточний функціональний стан. Лабораторні та інструментальні дослідження, коли для таких є клінічні показання, дають інформацію про біологічні процеси в мозку тут і зараз. Вік, анамнез і фактори способу життя додають клінічний контекст, без якого жоден з попередніх шарів не дає вичерпного розуміння стану людини.

Результат ДНК-тестування необхідно читати як відносну генетичну схильність і, за потреби, обговорювати з лікарем, який зіставляє генетичний контекст із клінічною картиною і вирішує, чи потрібні додаткові обстеження.

Дізнайтеся більше про генетичні особливості своєї пам'яті з генетичним тестом Apixmed Prism.

Результати генетичного тесту — це не діагноз і не заміна консультації лікаря. Звіт Apixmed Prism дає генетичний контекст, який доповнює результати обстежень і допомагає приймати рішення разом із лікарем.

Джерела

1. Bellenguez, C., Küçükali, F., Jansen, I. E. та ін. (2022). New insights into the genetic etiology of Alzheimer's disease and related dementias. Nature Genetics, 54(4), 412–436. https://doi.org/10.1038/s41588-022-01024-z

2. EADB, EADI, Bonn, ADGC, CHARGE, FinnGen, GERAD, GR@ACE/DEGESCO, PGC-ALZ (Bellenguez, C., Castillo Morales, A., Amin, N. та ін.). (2026). Consensus meta-analysis of genome-wide association studies for Alzheimer's disease and related dementias. Nature Genetics, 58(6), 1214–1225. https://doi.org/10.1038/s41588-026-02583-1

3. Wang, K., Yang, X., Magwood, G. та ін. (2026). Family-Based GWAS of Cognitive Endophenotypes Reveals Genetic Architecture of Memory and Executive Function in Alzheimer's Disease. Current Issues in Molecular Biology, 48(5), 442. https://doi.org/10.3390/cimb48050442

4. Kurniansyah, N., Tasaki, S., Rehman, H. та ін. (2026). A multiancestry polygenic risk score for Alzheimer's disease is associated with cognitive decline and neuropathological hallmarks in diverse populations. Nature Genetics. Опубліковано онлайн раніше друку 27.08.2026. https://doi.org/10.1038/s41588-026-02722-8

5. Livingston, G., Huntley, J., Liu, K. Y. та ін. (2024). Dementia prevention, intervention, and care: 2024 report of the Lancet standing Commission. The Lancet, 404(10452), 572–628. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(24)01296-0

6. Jack, C. R., Andrews, J. S., Beach, T. G. та ін. (2024). Revised criteria for diagnosis and staging of Alzheimer's disease: Alzheimer's Association Workgroup. Alzheimer's & Dementia, 20(8), 5143–5169. https://doi.org/10.1002/alz.13859

7. National Institute on Aging. (2023). Alzheimer's Disease Genetics Fact Sheet. NIA. https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-causes-and-risk-factors/alzheimers-disease-genetics-fact-sheet

8. National Institute on Aging. (2026). What Is Dementia? Symptoms, Types, and Diagnosis. NIA. https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-and-dementia/what-dementia-symptoms-types-and-diagnosis