Саркопенія і генетика: чому втрата м'язової маси з віком відбувається неоднаково

Після 40 років м'язова маса і сила поступово змінюються, але швидкість і вираженість цих змін індивідуальні. У частини людей вони залишаються малопомітними протягом тривалого часу, тоді як в інших зниження м'язової сили, кількості або якості м'язової тканини та фізичної функції стає клінічно значущим. Сукупність таких змін у визначених клінічних критеріях описують як саркопенію (Kirk et al., Age and Ageing, 2024; Cruz-Jentoft et al., Age and Ageing, 2019).

На те, як змінюються м'язи з віком, впливають фізична активність, харчування, гормональний і метаболічний стан, супутні захворювання та генетичні фактори. Жоден із них окремо не визначає індивідуальний перебіг: вікові зміни м'язової системи формуються під впливом їхньої сукупної дії.

Чим саркопенія відрізняється від вікових змін м'язової маси

Саркопенія — це клінічний стан, який визначають за поєднанням кількох параметрів м'язової системи. За концептуальним визначенням Global Leadership Initiative in Sarcopenia (GLIS) саркопенія охоплює три компоненти: м'язову масу, м'язову силу і специфічну силу м'яза, тобто силу на одиницю його маси. Порушення фізичної функції GLIS відносить до наслідків стану, а не до його складників (Kirk et al., Age and Ageing, 2024).

Європейський консенсус EWGSOP2 вважає ключовою ознакою саркопенії знижену м'язову силу: саме вона дає підставу для подальшого обстеження (Cruz-Jentoft et al., Age and Ageing, 2019). Діагноз підтверджують, коли додатково виявлено знижену кількість або якість м'язової тканини, при цьому порушення фізичної функції свідчить про важчу стадію стану (Cruz-Jentoft et al., Age and Ageing, 2019).

Єдиного узгодженого набору діагностичних критеріїв поки немає. Крім європейського консенсусу, у клінічній практиці й дослідженнях застосовують критерії азійської робочої групи (AWGS) (Chen et al., J. Am. Med. Dir. Assoc., 2020), американського проєкту Foundation for the National Institutes of Health (Studenski et al., J. Gerontol. A Biol. Sci. Med. Sci., 2014) і консорціуму Sarcopenia Definition and Outcomes Consortium (Bhasin et al., J. Am. Geriatr. Soc., 2020), які по-різному враховують м'язову масу, силу і швидкість ходьби. Через це оцінки поширеності саркопенії в тій самій групі людей відрізняються кратно залежно від обраного визначення (Sánchez-Sánchez et al., J. Clin. Med., 2024)..

Це розмежування має практичне значення. Вікове зменшення м'язової маси — поширене явище, яке саме собою не є діагнозом. Саркопенію діагностують лише тоді, коли м'язова сила, кількість або якість м'язової тканини та фізична функція відповідають клінічним критеріям.

Чому з віком стає складніше підтримувати м'язову тканину

М'язова тканина постійно оновлюється: синтез і розпад білків відбуваються безперервно, а баланс між ними визначає, зберігається її маса чи зменшується. З віком відповідь синтезу м'язового білка на надходження білка з їжею слабшає: та сама його кількість дає менший приріст, ніж у молодшому віці. У науковій літературі це явище називають анаболічною резистентністю (Aragon et al., Nutr. Rev., 2023).

Паралельно відбуваються зміни в нейром'язовій системі: зменшується кількість рухових одиниць, які керують м'язовими волокнами, а частина волокон втрачає зв'язок із нервовою системою. Уцілілі нейрони частково компенсують це, проростаючи новими відгалуженнями до втрачених волокон, але з віком така здатність до перебудови знижується (Jones et al., J. Physiol., 2022). До цього додаються зниження рівня фізичної активності, зміни гормонального фону й метаболічного середовища, а також накопичення супутніх станів, які впливають на структуру та функцію м'язової тканини.

Вікові зміни не зводяться до одного лінійного механізму втрати м'язів. Вік змінює умови, в яких підтримується м'язова тканина, а не запускає єдиний процес її руйнування.

Що впливає на м'язову масу і силу

Люди одного віку суттєво різняться за м'язовою масою і силою, тому що на ці показники одночасно впливає багато факторів. Тренувальний анамнез і поточний рівень фізичної активності визначають, наскільки регулярно м'язи отримують стимул до синтезу білка. Харчування, зокрема достатнє приймання білка та енергії, забезпечує матеріал для синтезу білка. Сон і відновлення створюють умови для відновлення та адаптації м'язової тканини. Супутні захворювання і прийом ліків можуть додатково прискорювати або уповільнювати зміни.

До цього переліку належить і генетична варіабельність, але вона не єдина і не завжди переважає над рештою факторів. Дослідження близнюків і сімейні дослідження оцінюють спадковість м'язової маси приблизно у 50% (Pei et al., Commun. Biol., 2020), тоді як решту пояснюють середовищні й поведінкові фактори.

Як генетика впливає на м'язову масу і силу

М'язова маса і сила — кількісні ознаки, на які впливають тисячі генетичних варіантів, кожен з яких має невеликий ефект (Pei et al., Commun. Biol., 2020). Ці варіанти розташовані в різних ділянках геному.

Такі варіанти виявляють у повногеномних асоціативних дослідженнях (GWAS), які порівнюють геноми великих груп людей і знаходять ділянки, пов'язані з ознакою. Полігенна оцінка схильності (PRS) зводить сукупний внесок цих варіантів в один показник і вказує, наскільки сильно виражена схильність порівняно з типовою для людей того самого походження. 

Що показують генетичні дослідження м'язової маси і сили

Одне з найбільших на сьогодні досліджень маси м'язової тканини рук і ніг, що охопило понад 450 тисяч учасників UK Biobank, було виявилено 1059 незалежних варіантів у 799 локусах, які сукупно пояснюють близько 15,5% варіації цієї ознаки (Pei et al., Commun. Biol., 2020). Дослідження сили хвату на понад 223 тисячах учасників UK Biobank виявило 101 локус, пов'язаний із цим показником (Tikkanen et al., Sci. Rep., 2018).

Масштаб вибірки прямо впливає на те, скільки ділянок вдається виявити: метааналіз 2017 року на 38 тисячах учасників знайшов п'ять локусів, пов'язаних із м'язовою масою, тоді як дослідження 2020 року на понад 450 тисячах — уже 799 (Zillikens et al., Nat. Commun., 2017; Pei et al., Commun. Biol., 2020). 

Генетична схильність — не прогноз втрати м’язової маси

Генетичні особливості, поточний стан м'язової тканини і розвиток саркопенії — три різні аспекти, які не можна ототожнювати. Генетична схильність описує відносну позицію людини за ознаками, пов'язаними з м'язовою масою чи силою, у референтній популяції. Поточний стан оцінюють за допомогою функціональних тестів, аналізу складу тіла та лабораторних даних. Фактичний стан м'язової маси, сили та фізичної функції конкретної людини формується під впливом генетичних, вікових, поведінкових і клінічних факторів.

Дослідження на когорті FinnGen за участі понад 342 тисяч осіб оцінило зв'язок полігенної оцінки сили хвату з довгостроковими показниками здоров'я: вищий її рівень був пов'язаний зі зниженням ризику низки поширених захворювань і смертності на 2–10%, а різниця між найвищим і найнижчим квінтилями оцінки становила 5–23% (Herranen et al., J. Gerontol. A Biol. Sci. Med. Sci., 2024). Дослідження показує, що генетична схильність до сили хвату пов'язана з довгостроковими показниками здоров'я, але сама по собі не дає змоги оцінити, як саме розвиватиметься саркопенія у конкретної людини. Найінформативнішою є комплексна оцінка ризиків і поточного стану м'язової системи, яка поєднує генетичні дані з показниками м'язової маси, сили, фізичної функції та клінічними факторами.

Як спосіб життя може впливати на прояв генетичної схильності

Генетична схильність не змінюється протягом життя і є лише одним із чинників, що впливають на стан м'язової системи. Водночас на вікові зміни м'язів впливають модифіковані фактори:

• силові тренування, які залишаються одним із основних способів підтримувати й відновлювати м'язову силу,
• достатня калорійність раціону та оптимальне споживання білка відповідно до потреб організму й рівня фізичної активності,
• достатній сон і відновлення, необхідні для адаптації м'язової тканини до навантажень,
• контроль супутніх захворювань і станів, здатних прискорювати втрату м'язової функції.

Систематичний огляд і метааналіз досліджень серед людей віком від 60 років із саркопенією показав, що поєднання білкової суплементації із силовими тренуваннями значуще покращує показники м'язової маси та сили (Whaikid & Piaseu, Epidemiol. Health, 2024). Ефект спостерігався навіть серед людей із саркопенією, що показує: на м'язову масу і силу можна впливати навіть за наявності виражених вікових змін.

Роль генетичного профілю в оцінці стану м’язової системи

Функціональні тести сили, оцінка складу тіла за допомогою DXA (dual-energy X-ray absorptiometry, двоенергетичної рентгенівської абсорбціометрії) чи біоімпедансометрії та лабораторні показники відображають поточний стан м'язової системи. Показники, які оцінюють за допомогою цих методів, змінюються з віком і залежать від фізичної активності, харчування та стану здоров'я. Генетичний профіль описує стабільні генетичні особливості, які пов'язані з формуванням і характеристиками м'язової маси, сили та інших показників м'язової системи.

ДНК-тести Apixmed Prism оцінюють генетичні особливості, пов'язані зі спортивними характеристиками, функціями опорно-рухового апарату та відновленням, і дають змогу оцінити полігенну схильність до певних ознак. Генетичний тест не діагностує саркопенію і не замінює функціональні тести, оцінку складу тіла чи лабораторні дослідження. Він доповнює дані про поточний стан організму стабільним генетичним контекстом, який можна враховувати під час планування тренувань і харчування та профілактики вікової втрати м'язової маси. 

Дізнатися більше про генетичні тести і панелі Apixmed Prism →

Результати генетичного тесту — це не діагноз і не заміна консультації лікаря. Звіт Apixmed Prism дає генетичний контекст, який доповнює результати обстежень і допомагає приймати рішення разом із лікарем.

Джерела

1. Kirk, B., Cawthon, P. M., Arai, H. та ін. (2024). The Conceptual Definition of Sarcopenia: Delphi Consensus from the Global Leadership Initiative in Sarcopenia (GLIS). Age and Ageing, 53(3), afae052. https://doi.org/10.1093/ageing/afae052

2. Cruz-Jentoft, A. J., Bahat, G., Bauer, J. та ін. (2019). Sarcopenia: revised European consensus on definition and diagnosis. Age and Ageing, 48(1), 16–31. https://doi.org/10.1093/ageing/afy169

3. Writing Group for the European Working Group on Sarcopenia in Older People 2 (EWGSOP2). (2019). Correction to: Sarcopenia: revised European consensus on definition and diagnosis. Age and Ageing, 48(4), 601. https://doi.org/10.1093/ageing/afz046

4. Zillikens, M. C., Demissie, S., Hsu, Y.-H. та ін. (2017). Large meta-analysis of genome-wide association studies identifies five loci for lean body mass. Nature Communications, 8(1), 80. https://doi.org/10.1038/s41467-017-00031-7

5. Zillikens, M. C., Demissie, S., Hsu, Y.-H. та ін. (2017). Erratum: Large meta-analysis of genome-wide association studies identifies five loci for lean body mass. Nature Communications, 8(1), 1414. https://doi.org/10.1038/s41467-017-01008-2

6. Pei, Y.-F., Liu, Y.-Z., Yang, X.-L. та ін. (2020). The genetic architecture of appendicular lean mass characterized by association analysis in the UK Biobank study. Communications Biology, 3, 608. https://doi.org/10.1038/s42003-020-01334-0

7. Zhang, X., Su, K. J., Banerjee, B. та ін. (2025). Multi-ancestry whole genome sequencing analysis of lean body mass. Genome Biology, 26(1), 106. https://doi.org/10.1186/s13059-025-03520-x

8. Tikkanen, E., Gustafsson, S., Amar, D. та ін. (2018). Biological Insights Into Muscular Strength: Genetic Findings in the UK Biobank. Scientific Reports, 8, 6451. https://doi.org/10.1038/s41598-018-24735-y

9. Herranen, P., Koivunen, K., Palviainen, T. та ін. (2024). Genome-Wide Polygenic Score for Muscle Strength Predicts Risk for Common Diseases and Lifespan: A Prospective Cohort Study. The Journals of Gerontology: Series A, 79(4), glae064. https://doi.org/10.1093/gerona/glae064

10. Whaikid, P., Piaseu, N. (2024). The effectiveness of protein supplementation combined with resistance exercise programs among community-dwelling older adults with sarcopenia: a systematic review and meta-analysis. Epidemiology and Health, 46, e2024030. https://doi.org/10.4178/epih.e2024030

11. Jones, E. J., Chiou, S.-Y., Atherton, P. J., Phillips, B. E., Piasecki, M. (2022). Ageing and exercise-induced motor unit remodelling. The Journal of Physiology, 600(8), 1839–1849. https://doi.org/10.1113/JP281726

12. Aragon, A. A., Tipton, K. D., Schoenfeld, B. J. (2023). Age-related muscle anabolic resistance: inevitable or preventable? Nutrition Reviews, 81(4), 441–454. https://doi.org/10.1093/nutrit/nuac062

13. Studenski, S. A., Peters, K. W., Alley, D. E. та ін. (2014). The FNIH sarcopenia project: rationale, study description, conference recommendations, and final estimates. The Journals of Gerontology: Series A, 69(5), 547–558. https://doi.org/10.1093/gerona/glu010

14. Chen, L.-K., Woo, J., Assantachai, P. та ін. (2020). Asian Working Group for Sarcopenia: 2019 consensus update on sarcopenia diagnosis and treatment. Journal of the American Medical Directors Association, 21(3), 300–307.e2. https://doi.org/10.1016/j.jamda.2019.12.012

15. Bhasin, S., Travison, T. G., Manini, T. M. та ін. (2020). Sarcopenia definition: the position statements of the Sarcopenia Definition and Outcomes Consortium. Journal of the American Geriatrics Society, 68(7), 1410–1418. https://doi.org/10.1111/jgs.16372