Сердечно-сосудистый риск и ДНК: какую информацию добавляет генетический тест к лабораторным показателям

Артериальное давление, уровень липидов в крови и результаты ЭКГ показывают состояние сердечно-сосудистой системы на момент обследования. Но при одинаковых или близких значениях этих показателей у разных людей может быть разный долгосрочный риск: стандартные обследования не показывают всех факторов, которые на него влияют.

Она формируется совокупным действием множества генетических вариантов, каждый из которых обычно оказывает небольшое влияние, но вместе они определяют индивидуальный уровень риска. Эти варианты заложены от рождения и не меняются на протяжении жизни — именно их оценивает генетический тест.

Генетическая предрасположенность и текущие показатели здоровья

Лабораторные и инструментальные методы оценивают состояние организма в конкретный период. Уровень артериального давления, концентрация холестерина, глюкозы или С-реактивного белка меняются под влиянием возраста, питания, физической активности, лекарств и острых состояний. То же касается инструментальных обследований: ЭКГ регистрирует электрическую активность сердца во время исследования, а эхокардиография оценивает его структуру и функцию на момент обследования.

Генетический результат не показывает ни одно из этих текущих значений. Для большинства сердечно-сосудистых состояний генетический вклад распределён между большим количеством вариантов ДНК, каждый из которых имеет небольшой эффект. Отдельный вариант не определяет общую картину. Такие варианты объединяют в один показатель — полигенный показатель риска (polygenic risk score, PRS), который отражает относительную позицию человека по определённому признаку по сравнению с референтной популяцией (Slunecka et al., Hum. Genom., 2021).

Генетическая архитектура сердечно-сосудистого риска

Генетические варианты, связанные с сердечно-сосудистым риском, относятся к таким биологическим процессам, как регуляция артериального давления, липидный обмен и атеросклероз, электрическая активность и структурные свойства сердца, а также отдельные воспалительные процессы. В отчёте Apixmed Prism эти данные объединяют два типа анализа: полигенные показатели учитывают суммарный вклад множества вариантов одновременно, а отдельные полиморфизмы анализируются точечно: для каждого известны функция гена и его связь с определённым признаком или биологическим процессом.

AGT (ангиотензиноген) и AGTR1 (рецептор ангиотензина II) связаны с компонентами ренин-ангиотензиновой системы, которая участвует в регуляции артериального давления. В проспективном исследовании с пятилетним наблюдением варианты этих генов были связаны с более высокими показателями систолического и диастолического давления и более высокой вероятностью гипертонии (Chaimati et al., Risk Manag. Healthc. Policy, 2023). Подробнее о генетической составляющей артериального давления — в статье Гипертония и генетика: почему DASH-диета помогает не всем.

PCSK9 кодирует белок, который регулирует количество рецепторов липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) на поверхности клеток печени. Варианты этого гена связаны с уровнем холестерина ЛПНП и предрасположенностью к атеросклерозу (Coggi et al., Open Heart, 2025).

APOE участвует в транспорте липидов и связан с субклиническим атеросклерозом. В исследовании с участием более 4000 человек среднего возраста носители варианта ε4 имели более высокую, а носители варианта ε2 — более низкую вероятность субклинического атеросклероза (Toribio-Fernández et al., Circ. Res., 2024). Подробнее о генетическом контексте холестерина — в статье Холестерин в норме, а риск есть: что показывает ДНК.

LPA участвует в синтезе аполипопротеина(а); варианты этого гена связаны с атеросклеротическим процессом и аортальным стенозом (Kronenberg et al., Eur. Heart J., 2022).

IL6R кодирует рецептор интерлейкина-6, который участвует в регуляции воспалительного ответа. В исследовании методом менделевской рандомизации варианты в области этого гена были связаны с более низкой вероятностью ишемической болезни сердца и различиями в отдельных показателях воспаления (Cupido et al., Br. J. Clin. Pharmacol., 2022).

Генетическая информация в работе с кардиологом

Когда речь идёт о семейной истории сердечно-сосудистых заболеваний, генетический контекст особенно уместен: результаты генетического теста дают данные для обоснованного разговора с кардиологом и помогают определить, какие компоненты риска стоит отслеживать внимательнее.

Анализ генетического профиля также полезен, когда известные факторы риска — высокое артериальное давление, высокий уровень холестерина, курение, лишний вес — не объясняют общий уровень риска. Генетический профиль не заменяет оценку факторов риска, но показывает наследственную составляющую этого риска и даёт врачу основания для определения приоритетных направлений профилактики.

Результаты генетического теста, как и результаты лабораторных и инструментальных обследований, не являются основанием для самодиагностики и самолечения. Необходимость конкретных действий и дополнительных обследований определяет врач с учётом анамнеза, симптомов, лабораторных показателей, генетических и других клинических данных.

Как интерпретировать генетический результат вместе с текущими показателями

Генетическая предрасположенность не равна диагнозу. Результат по каждому показателю описывает вероятность относительно референтной популяции: даже при высоком перцентиле абсолютный риск для конкретного человека зависит от уровня артериального давления, концентрации холестерина, курения, массы тела, физической активности, сопутствующих заболеваний и возраста.

Повышенная генетическая предрасположенность по определённому показателю не означает, что его текущее значение отклоняется или будет отклоняться от установленных норм. Так же и предрасположенность к сосудистым изменениям не означает, что они уже произошли.

Оценка давления, липидного обмена, сердечного ритма и состояния сосудов обычно требует нескольких отдельных обследований, каждое из которых касается одного направления и требует повторения со временем. Генетический тест определяет предрасположенность по тем же направлениям по одному образцу ДНК, который достаточно сдать один раз. Врач, располагая обоими видами данных, может точнее определить приоритеты профилактики.

Узнать, какие генетические особенности связаны именно с вашим сердечно-сосудистым профилем → Генетический тест «Сердечно-сосудистое здоровье». 

Часто задаваемые вопросы

Чем генетический тест на сердце отличается от кардиологического обследования?

Кардиологическое обследование — измерение давления, ЭКГ, липидограмма, визуализация сосудов — показывает состояние сердечно-сосудистой системы сейчас. Генетический тест такого состояния не показывает: он описывает статистические связи между вариантами ДНК и показателями, установленные в популяционных исследованиях.

Можно ли по генетическому тесту определить, есть ли у меня сердечно-сосудистое заболевание?

Генетический тест оценивает наследственную предрасположенность и не устанавливает диагноз. Наличие заболевания определяют по клиническим, лабораторным и инструментальным обследованиям. Редкие наследственные сердечные синдромы диагностируют отдельным медицинским генетическим тестированием, которое назначает врач.

Результаты генетического теста — это не диагноз и не замена консультации врача. Отчёт Apixmed Prism даёт генетический контекст, который дополняет результаты обследований и помогает принимать решения вместе с врачом.

Источники

1. Slunecka, J. L., van der Zee, M. D., Beck, J. J., Johnson, B. N., Finnicum, C. T., Pool, R., Hottenga, J.-J., de Geus, E. J. C., & Ehli, E. A. (2021). Implementation and implications for polygenic risk scores in healthcare. Human Genomics, 15(1), 46. https://doi.org/10.1186/s40246-021-00339-y

2. Chaimati, S., Shantavasinkul, P. C., Sritara, P., & Sirivarasai, J. (2023). Effects of AGT and AGTR1 genetic polymorphisms and changes in blood pressure over a five-year follow-up. Risk Management and Healthcare Policy, 16, 2931–2942. https://doi.org/10.2147/RMHP.S442983

3. Coggi, D., Ward, J., Macchi, C., Gigante, B., Amato, M., и др. (2025). PCSK9 genetic variants, carotid atherosclerosis and vascular remodelling. Open Heart, 12. https://doi.org/10.1136/openhrt-2025-003348

4. Toribio-Fernández, R., Tristão-Pereira, C., Silla-Castro, J. C., и др., Cortés-Canteli, M., & Fuster, V. (2024). Apolipoprotein E-ε2 and resistance to atherosclerosis in midlife: The PESA observational study. Circulation Research, 134(4), 411–424. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.123.323921

5. Kronenberg, F., Mora, S., Stroes, E. S. G., и др. (2022). Lipoprotein(a) in atherosclerotic cardiovascular disease and aortic stenosis: A European Atherosclerosis Society consensus statement. European Heart Journal, 43(39), 3925–3946. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac361

6. Cupido, A. J., Asselbergs, F. W., Natarajan, P., и др. (2022). Dissecting the IL-6 pathway in cardiometabolic disease: A Mendelian randomization study on both IL6 and IL6R. British Journal of Clinical Pharmacology, 88(6), 2875–2884. https://doi.org/10.1111/bcp.15191