Серцево-судинний ризик і ДНК: яку інформацію додає генетичний тест до лабораторних показників

Артеріальний тиск, рівень ліпідів у крові та результати ЕКГ показують стан серцево-судинної системи на момент обстеження. Але за однакових або близьких значень цих показників різні люди можуть мати різний довгостроковий ризик: стандартні обстеження не показують усіх чинників, які на нього впливають.

Вона формується сукупним ефектом численних генетичних варіантів, кожен із яких зазвичай має невеликий вплив, але разом вони визначають індивідуальний рівень ризику. Ці варіанти закладені від народження і не змінюються протягом життя — саме їх оцінює генетичний тест.

Генетична схильність і поточні показники здоров'я

Лабораторні та інструментальні методи оцінюють стан організму в конкретний період. Рівень артеріального тиску, концентрація холестерину, глюкози або С-реактивного білка змінюються під впливом віку, харчування, фізичної активності, ліків і гострих станів. Те саме стосується інструментальних обстежень: ЕКГ реєструє електричну активність серця під час дослідження, а ехокардіографія оцінює його структуру та функцію на момент обстеження.

Генетичний результат не показує жодного з цих поточних значень. Для більшості серцево-судинних станів генетичний внесок розподілений між великою кількістю варіантів ДНК, кожен із яких має невеликий ефект. Окремий варіант не визначає загальну картину. Такі варіанти об'єднують в один показник — полігенний показник ризику (polygenic risk score, PRS), який відображає відносну позицію людини за певною ознакою порівняно з референтною популяцією (Slunecka et al., Hum. Genom., 2021).

Генетична архітектура серцево-судинного ризику

Генетичні варіанти, пов'язані із серцево-судинним ризиком, стосуються таких біологічних процесів, як регуляція артеріального тиску, ліпідний обмін й атеросклероз, електрична активність та структурні властивості серця, а також окремі запальні процеси. У звіті Apixmed Prism ці дані поєднують два типи аналізу: полігенні показники враховують сукупний внесок багатьох варіантів одночасно, а окремі поліморфізми аналізуються точково: для кожного відома функція гена і його зв'язок із певною ознакою або біологічним процесом.

AGT (ангіотензиноген) та AGTR1 (рецептор ангіотензину II) пов'язані з компонентами ренін-ангіотензинової системи, яка бере участь у регуляції артеріального тиску. У проспективному дослідженні з п'ятирічним спостереженням варіанти цих генів були пов'язані з вищими показниками систолічного й діастолічного тиску та вищою ймовірністю гіпертонії (Chaimati et al., Risk Manag. Healthc. Policy, 2023). Детальніше про генетичну складову артеріального тиску — у статті Гіпертонія і генетика: чому DASH-дієта допомагає не всім.

PCSK9 кодує білок, який регулює кількість рецепторів ліпопротеїнів низької щільності (ЛПНЩ) на поверхні клітин печінки. Варіанти цього гена пов'язані з рівнем холестерину ЛПНЩ і схильністю до атеросклерозу (Coggi et al., Open Heart, 2025).

APOE бере участь у транспорті ліпідів і пов'язаний із субклінічним атеросклерозом. У дослідженні за участю понад 4000 людей середнього віку носії варіанта ε4 мали вищу, а носії варіанта ε2 — нижчу ймовірність субклінічного атеросклерозу (Toribio-Fernández et al., Circ. Res., 2024). Детальніше про генетичний контекст холестерину — у статті Холестерин у нормі, а ризик є: що показує ДНК.

LPA бере участь у синтезі аполіпопротеїну(а); варіанти цього гена пов'язані з атеросклеротичним процесом та аортальним стенозом (Kronenberg et al., Eur. Heart J., 2022).

IL6R кодує рецептор інтерлейкіну-6, який бере участь у регуляції запальної відповіді. У дослідженні методом менделівської рандомізації варіанти в ділянці цього гена були пов'язані з нижчою ймовірністю ішемічної хвороби серця та відмінностями в окремих показниках запалення (Cupido et al., Br. J. Clin. Pharmacol., 2022).

Генетична інформація у роботі з кардіологом

Коли мова йде про родинну історію серцево-судинних захворювань, генетичний контекст особливо доречний: результати генетичного тесту дають дані для обґрунтованої розмови з кардіологом і допомагають визначити, які компоненти ризику варто відстежувати уважніше.

Аналіз генетичного профілю також корисний, коли відомі фактори ризику — високий артеріальний тиск, високий рівень холестерину, куріння, зайва вага — не пояснюють загальний рівень ризику. Генетичний профіль не замінює оцінку факторів ризику, але показує спадковий складник цього ризику і дає лікарю підстави для визначення пріоритетних напрямів профілактики.

Результати генетичного тесту, як і результати лабораторних та інструментальних обстежень, не є підставою для самодіагностики та самопризначень. Необхідність конкретних дій та додаткових обстежень визначає лікар з урахуванням анамнезу, симптомів, лабораторних показників, генетичних та інших клінічних даних.

Як інтерпретувати генетичний результат разом із поточними показниками

Генетична схильність не дорівнює діагнозу. Результат за кожним показником описує ймовірність відносно референтної популяції: навіть за високого перцентиля абсолютний ризик для конкретної людини залежить від рівня артеріального тиску, концентрації холестерину, куріння, маси тіла, фізичної активності, супутніх захворювань і віку.

Підвищена генетична схильність за певним показником не означає, що його поточне значення має чи матиме відхилення від встановлених норм. Так само схильність до судинних змін не означає, що вони вже відбулися.

Оцінка тиску, ліпідного обміну, серцевого ритму та стану судин зазвичай вимагає кількох окремих обстежень, кожне з яких стосується одного напряму й потребує повторення з часом. Генетичний тест визначає схильність за тими самими напрямами за одним зразком ДНК, який достатньо здати один раз. Лікар, маючи обидва різновиди даних, може точніше визначити пріоритети профілактики.

Дізнатись, які генетичні особливості пов'язані саме з вашим серцево-судинним профілем → Генетичний тест «Серцево-судинне здоров'я». 

Поширені запитання

Чим генетичний тест на серце відрізняється від кардіологічного обстеження?

Кардіологічне обстеження — вимірювання тиску, ЕКГ, ліпідограма, візуалізація судин — показує стан серцево-судинної системи зараз. Генетичний тест такого стану не показує: він описує статистичні зв'язки між варіантами ДНК і показниками, встановлені в популяційних дослідженнях.

Чи можна за генетичним тестом визначити, чи є в мене серцево-судинне захворювання?

Генетичний тест оцінює спадкову схильність і не встановлює діагноз. Наявність захворювання визначають за клінічними, лабораторними та інструментальними обстеженнями. Рідкісні спадкові серцеві синдроми діагностують окремим медичним генетичним тестуванням, яке призначає лікар.

Результати генетичного тесту — це не діагноз і не заміна консультації лікаря. Звіт Apixmed Prism дає генетичний контекст, який доповнює результати обстежень і допомагає приймати рішення разом із лікарем.

Джерела

1. Slunecka, J. L., van der Zee, M. D., Beck, J. J., Johnson, B. N., Finnicum, C. T., Pool, R., Hottenga, J.-J., de Geus, E. J. C., & Ehli, E. A. (2021). Implementation and implications for polygenic risk scores in healthcare. Human Genomics, 15(1), 46. https://doi.org/10.1186/s40246-021-00339-y

2. Chaimati, S., Shantavasinkul, P. C., Sritara, P., & Sirivarasai, J. (2023). Effects of AGT and AGTR1 genetic polymorphisms and changes in blood pressure over a five-year follow-up. Risk Management and Healthcare Policy, 16, 2931–2942. https://doi.org/10.2147/RMHP.S442983

3. Coggi, D., Ward, J., Macchi, C., Gigante, B., Amato, M., та ін. (2025). PCSK9 genetic variants, carotid atherosclerosis and vascular remodelling. Open Heart, 12. https://doi.org/10.1136/openhrt-2025-003348

4. Toribio-Fernández, R., Tristão-Pereira, C., Silla-Castro, J. C., та ін., Cortés-Canteli, M., & Fuster, V. (2024). Apolipoprotein E-ε2 and resistance to atherosclerosis in midlife: The PESA observational study. Circulation Research, 134(4), 411–424. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.123.323921

5. Kronenberg, F., Mora, S., Stroes, E. S. G., та ін. (2022). Lipoprotein(a) in atherosclerotic cardiovascular disease and aortic stenosis: A European Atherosclerosis Society consensus statement. European Heart Journal, 43(39), 3925–3946. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac361

6. Cupido, A. J., Asselbergs, F. W., Natarajan, P., та ін. (2022). Dissecting the IL-6 pathway in cardiometabolic disease: A Mendelian randomization study on both IL6 and IL6R. British Journal of Clinical Pharmacology, 88(6), 2875–2884. https://doi.org/10.1111/bcp.15191