Чого не покаже фітнес-трекер, навіть якщо носити його роками, і що додає ДНК-тест

Фітнес-трекери, смарт-годинники, браслети Whoop і кільця Oura — усі ці носимі пристрої щодня збирають дані про ваш сон, пульс, активність і відновлення. Вранці застосунок показує, скільки ви спали, як змінювався серцевий ритм і як алгоритм оцінив якість сну, рівень навантаження або готовність організму до нового дня. Дані накопичуються місяцями й роками, графіки стають дедалі детальнішими, але залишається питання: чи означає це, що ми вже достатньо знаємо про свій організм?

Дані смарт пристроїв дають змогу простежити зміни протягом дня, місяця чи року. Проте самі цифри та їхня динаміка не показують усіх чинників, що впливають на фізіологію організму. На неї впливають поточний стан здоров’я, спосіб життя, умови середовища та індивідуальні біологічні особливості, зокрема генетичні.

Що вимірює фітнес-трекер

Носимі пристрої дедалі активніше використовуються для безперервного фізіологічного моніторингу як у и клінічних умовах, так і вдома (Babu et al., Annu. Rev. Med., 2024). Їхні вбудовані сенсори фіксують первинні фізіологічні сигнали. Фотоплетизмограф реєструє пульсові зміни об’єму крові в мікросудинному руслі, акселерометр — рух зап’ястя, а температурний сенсор — температуру шкіри. 

На основі цих сигналів алгоритми розраховують частоту серцевих скорочень, тривалість сну, варіабельність серцевого ритму та оцінки відновлення. Частина показників у застосунку не вимірюється напряму, а є результатом обробки даних. Так,  точність цих показників залежить від характеристик сенсорів і алгоритмів, розташування пристрою на тілі та умов носіння.

Мета-аналіз  24 систематичних оглядів, що узагальнює 249 унікальних валідаційних досліджень і охоплює 430 465 учасників, підтверджує значну неоднорідність точності між пристроями та метриками: середнє зміщення для частоти серцевих скорочень становило близько ±3%, тоді як похибка для інтенсивності фізичної активності коливалася від 29% до 80% залежно від рівня навантаження (Doherty et al., Sports Medicine, 2024).

Тривале спостереження допомагає побачити індивідуальну динаміку, але не усуває похибок вимірювання. Випадкові відхилення можуть частково усереднюватися, тоді як систематичне зміщення сенсора або алгоритму зазвичай зберігається. Порівнюваність результатів також може змінитися після оновлення програмного забезпечення, заміни пристрою або зміни умов носіння.

Чому дані трекера називають цифровим фенотипом

Попри похибки окремих вимірювань, дані, накопичені в часі, допомагають визначити типовий діапазон показників і помітити, коли сон, пульс або активність відхиляються від звичного для конкретної людини рівня. Вони також дають змогу простежити, за яких умов виникають такі зміни, наприклад після недосипання, інтенсивного фізичного навантаження або зміни режиму дня.

Таке цифрове відображення фізіологічних і поведінкових характеристик людини в науковій літературі називають цифровим фенотипом. До нього належать як дані, які людина вводить сама — наприклад, оцінка самопочуття чи внесення інформації про тренування вручну через застосунок, — так і дані, які пристрій фіксує автоматично, без участі чи спеціальних дій користувача. Показники фітнес-трекера здебільшого належать до другого типу (Dlima et al., JMIR Bioinformatics and Biotechnology, 2022).

Цифровий фенотип показує, як змінюються спостережувані показники в реальних умовах. Генетичні дані належать до іншого рівня інформації: вони не пояснюють кожне окреме коливання, але можуть дати контекст щодо успадкованих особливостей, пов’язаних із відповідним напрямом.

Як генетичні дані співвідносяться з цифровим фенотипом

Генетичний тест визначає успадковані варіанти ДНК і використовує дані великих геномних асоціативних досліджень для оцінки їхнього сукупного внеску. Для складних полігенних ознак результат показує відносну генетичну схильність порівняно з референтною популяцією. Він не відображає поточний стан здоров’я і не передбачає, як саме проявиться ознака в конкретної людини.

На відміну від показників цифрового фенотипу, успадковані генетичні варіанти залишаються сталими протягом життя, тому їх достатньо визначити один раз (Xiang et al., Genome Medicine, 2024). Водночас їхня наукова інтерпретація може оновлюватися разом із новими GWAS, референсними базами та методами розрахунку. Отже, змінюються не самі генетичні дані, а наукові моделі, за допомогою яких оцінюють їхнє значення.

Детальніше про те, як формується полігенна оцінка ризику і що означають її цифри, — Що таке PRS, і що означають цифри у вашому звіті.

Як дані з носимих пристроїв використовують у генетичних дослідженнях

У межах проєкту ABCD (Adolescent Brain Cognitive Development), присвяченого когнітивному розвитку мозку підлітків, було проаналізовано понад 250 ознак, сформованих із даних Fitbit, і використано їх як кількісні цифрові фенотипи для пошуку генетичних асоціацій. Такий підхід допоміг виявити 16 геномно значущих локусів і 37 генів, пов'язаних із досліджуваними психіатричними фенотипами (Liu et al., Cell, 2025).

Це доводить, що генетичні дані можуть доповнювати цифровий фенотип і допомагати досліджувати біологічні фактори, які пов’язані з відмінностями між людьми. Водночас результат окремого ДНК-тесту не пояснює окремий показник трекера за конкретний день: генетична схильність описує довгостроковий контекст, а значення на екрані формується також під впливом поточного стану організму, поведінкових факторів, умов середовища й вимірювання.

Межі персональної інтерпретації даних

Носимий пристрій не аналізує генотип людини. Він відстежує сон, пульс, рух та інші вимірювані ознаки, але не дає інформації про генетичні особливості, пов’язані з відмінностями цих ознак між людьми. Генетичний тест, своєю чергою, не вимірює поточний рівень стресу, якість сну за конкретну ніч чи поточну варіабельність серцевого ритму: ці показники залежать від режиму, стану організму, звичок, умов середовища та інших факторів.

Вища або нижча оцінка генетичної схильності не показує, як людина спала цієї ночі. Конкретне значення sleep score, HRV чи іншого показника трекера залежить від багатьох факторів, яких генетичний тест не вимірює. Жоден із двох інструментів не встановлює діагноз і не замінює консультацію лікаря. Найбільшу цінність ці дані мають тоді, коли їх розглядають разом із лабораторними показниками, поточним станом і клінічним контекстом.

Дані систематичних оглядів щодо валідації носимих пристроїв показують, що точність вимірювань суттєво відрізняється між моделями й типами показників (Doherty et al., Sports Medicine, 2024). Тому навіть показники одного типу, отримані з різних пристроїв, не варто порівнювати напряму. 

Обережно слід інтерпретувати і зв’язок цих показників із генетикою. Популяційні дослідження можуть оцінювати спадковість окремих ознак, але така оцінка не показує, яка частина конкретного HRV або sleep score окремої людини пов’язана з генетичними особливостями.

На практиці дані трекера й генетичного тесту не замінюють одне одного. Генетичні дані додають довгостроковий контекст щодо окремих напрямів, а трекер показує, як відповідні показники змінюються в повсякденному житті. Разом із даними про поточний стан і результатами обстежень це дає ширший контекст для інтерпретації.

Звіт Apixmed Prism може доповнити дані трекера інформацією про генетичну схильність у напрямах, що входять до вибраного тесту, зокрема щодо сну, відновлення, реакції на фізичне навантаження, харчування чи метаболічних особливостей. Дані з носимого пристрою не завантажуються у звіт автоматично, але можуть допомогти точніше сформулювати запитання до результатів тесту та обговорення з лікарем.

Цінність не у кількості даних, а в їхній інтерпретації

Дані носимого пристрою відображають вимірювані ознаки в певний період і за конкретних умов, тоді як генетичний тест оцінює успадковані особливості, пов’язані з індивідуальними відмінностями сну, відновлення, метаболізму та реакції на навантаження. Генетичний контекст не пояснює кожну зміну показників трекера, але додає інформацію про успадковані особливості, яку неможливо отримати навіть за тривалого спостереження з носимим пристроєм.

Дізнатися більше про свій генетичний контекст

Результати генетичного тесту — це не діагноз і не заміна консультації лікаря. Звіт Apixmed Prism дає генетичний контекст, який доповнює результати обстежень і допомагає приймати рішення разом із лікарем.

Джерела

1. Liu, J. J., Borsari, B., Li, Y., Liu, S. X., Gao, Y., Xin, X., Lou, S., Jensen, M., Garrido-Martín, D., Verplaetse, T. L., Ash, G., Zhang, J., Girgenti, M. J., Roberts, W., & Gerstein, M. (2025). Digital phenotyping from wearables using AI characterizes psychiatric disorders and identifies genetic associations. Cell, 188(2), 515–529.e15. https://doi.org/10.1016/j.cell.2024.11.012 

2. Doherty, C., Baldwin, M., Keogh, A., Caulfield, B., & Argent, R. (2024). Keeping Pace with Wearables: A Living Umbrella Review of Systematic Reviews Evaluating the Accuracy of Consumer Wearable Technologies in Health Measurement. Sports Medicine, 54(11), 2907–2926. https://doi.org/10.1007/s40279-024-02077-2 

3. Dlima, S. D., Shevade, S., Menezes, S. R., & Ganju, A. (2022). Digital Phenotyping in Health Using Machine Learning Approaches: Scoping Review. JMIR Bioinformatics and Biotechnology, 3(1), e39618. https://doi.org/10.2196/39618 

4. Xiang, R., Kelemen, M., Xu, Y., Harris, L. W., Parkinson, H., Inouye, M., & Lambert, S. A. (2024). Recent advances in polygenic scores: translation, equitability, methods and FAIR tools. Genome Medicine, 16, 33. https://doi.org/10.1186/s13073-024-01304-9 

5. Babu, M., Lautman, Z., Lin, X., Sobota, M. H. B., & Snyder, M. P. (2024). Wearable Devices: Implications for Precision Medicine and the Future of Health Care. Annual Review of Medicine, 75, 401–415. https://doi.org/10.1146/annurev-med-052422-020437