Генетика кожи и волос: що показывает ДНК-тест

Внешность — одно из наиболее заметных проявлений биологической вариабельности человека. Различия в свойствах кожи и пигментации, структуре и жизненном цикле волос формируются под влиянием многих факторов, среди которых генетические вносят свой вклад, зависящий от конкретного признака.

Для большинства таких характеристик не существует одного определяющего гена. Их генетическая архитектура полигенна: многочисленные варианты могут вносить небольшой вклад в работу биологических систем, связанных с формированием и функционированием кожи и волосяных фолликулов. Поэтому совокупность этих различий объясняет, почему люди схожего возраста, ведущие похожий образ жизни и находящиеся в практически идентичных условиях среды, могут иметь разный фенотип.

Два уровня информации о внешности

Дерматологический осмотр, фотофиксация и другие методы оценки фенотипа фиксируют текущее состояние кожи и волос: высыпания, степень сухости, признаки раздражения, характер изменений волос и уже сформировавшиеся признаки старения.

Генетический анализ, напротив, описывает унаследованные варианты, связанные с особенностями функционирования определённых биологических систем на протяжении жизни. Для кожи это могут быть процессы, связанные с иммунным ответом, барьерной функцией, пигментацией и возрастными изменениями. Для волос — особенности пигментации, поседения, структуры фолликула и некоторые формы его чувствительности к гормональным сигналам.

Вместе с тем генетический результат не определяет, каким будет фенотип кожи и волос в будущем. Он характеризует наследственную составляющую фенотипической вариабельности, тогда как фенотип формируется в результате взаимодействия генетических факторов со средой и другими факторами.

Реактивность кожи и генетика

Состояние кожи зависит от взаимодействия внешней среды и внутренних процессов организма: на неё влияют внешние раздражители (механическое трение или давление, химические вещества, ультрафиолет, микроорганизмы на её поверхности, перепады температуры) и внутренние процессы (гормональный фон и иммунная активность), которые действуют как самостоятельные факторы и формируют характер реакции на внешние раздражители.

При этом люди могут по-разному реагировать на сходные стимулы, и это связано с вариантами в генах, вовлечённых в регуляцию воспалительного ответа, — в частности IL13 (interleukin 13) и IL23R (interleukin 23 receptor). Такую связь подтверждает, в частности, масштабное полногеномное исследование ассоциаций (genome-wide association study, GWAS), которое выявило 81 локус, ассоциированный с предрасположенностью к атопическому дерматиту (Budu-Aggrey et al., Nature Communications, 2023).

Генетическая архитектура псориаза также полигенна. В метаанализе 18 GWAS исследователи проанализировали 36 466 случаев и 458 078 контролей и выявили 109 локусов, ассоциированных с предрасположенностью к псориазу (Dand et al., Nature Communications, 2025).

Эти результаты не означают, что конкретный ген вызывает заболевание или изолированно влияет, например, на барьерную функцию. Скорее генетические различия могут быть связаны с предрасположенностью к заболеванию или нарушением барьерной функции.

О роли внешних триггеров и их весе в индивидуальных реакциях кожи — в статье Акне, псориаз, атопический дерматит: когда кожа реагирует не на крем.

Генетика старения кожи

Старение кожи — результат двух накладывающихся друг на друга процессов: эндогенного (хроностарения, связанного с возрастом) и экзогенного (обусловленного внешними факторами — прежде всего кумулятивным действием ультрафиолета, то есть фотостарением).

С возрастом меняется структура дермы — в частности коллаген I типа, который кодирует ген COL1A1 (collagen type I alpha 1 chain), и эластические волокна, за формирование которых отвечает ген ELN (elastin). Распад повреждённого коллагена регулирует фермент, который кодирует ген MMP1 (matrix metalloproteinase 1). С возрастом баланс между синтезом и распадом этих структур смещается (Wahhab et al., Journal of the American Academy of Dermatology, 2025). Систематический обзор и метаанализ 48 исследований выявил 30 локусов, ассоциированных с фенотипами старения кожи. Авторы также отмечают, что исследования в обзоре различались по выборкам и способам оценки фенотипа (Wong et al., Journal of Physiological Anthropology, 2025).

Таким образом, генетические варианты могут быть связаны с процессами, влияющими на структуру и старение кожи, но они не определяют точную дату появления морщин или выраженность возрастных изменений с течением времени. Степень проявления генетической предрасположенности зависит от средовых факторов: сколько ультрафиолета получала и получает кожа, как человек ухаживает за ней, есть ли у него вредные привычки, в частности курение, как он питается, какие у него сопутствующие заболевания и какие медикаменты он принимает.

Подробнее о механизмах старения кожи, коллагене и фотостарении — в статье Старение кожи, коллаген и фотостарение: что заложено в ДНК.

Генетика пигментации кожи, волос и глаз

Цвет кожи, волос и глаз определяют количество, тип и соотношение меланина — пигмента, который вырабатывают меланоциты. Два основных типа меланина — более тёмный эумеланин и более светлый феомеланин с жёлто-красным оттенком — присутствуют у каждого человека в разной пропорции в зависимости от его генетического профиля. Именно эта пропорция формирует оттенок кожи, волос и глаз (Manga & Loftus, Annals of Human Genetics, 2025).

Ключевую роль в синтезе меланина играет ген MC1R (melanocortin 1 receptor): он влияет на баланс выработки разных типов меланина в меланоцитах. Вариант этого гена с ослабленной функцией смещает баланс в сторону феомеланина, что связано с рыжими волосами, светлой кожей и сниженной способностью кожи загорать в ответ на ультрафиолет.

За синтез и распределение меланина отвечают также гены TYR (tyrosinase), SLC24A5 (solute carrier family 24 member 5) и SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2) — варианты этих генов являются одними из главных факторов различий в тоне кожи между популяциями. Цвет глаз преимущественно связан с геном HERC2 (HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2), который регулирует активность соседнего гена OCA2 (OCA2 melanosomal transmembrane protein) и вместе с ним определяет количество меланина в радужной оболочке.

Генетика цвета, выпадения и поседения волос

Цвет волос, их выпадение и поседение — следствия разных биологических механизмов, хотя некоторые из них частично пересекаются на уровне отдельных генов. Исследования действительно выявляют такие связи, но одна генетическая находка не объясняет любую проблему с волосами.

В GWAS-исследовании характеристик волос, охватившем более 6000 участников, выявили генетические ассоциации с их цветом, поседением и облысением. Для поседения одним из наиболее заметных сигналов был вариант в гене IRF4 (interferon regulatory factor 4), связанный с регуляцией пигментации. Для облысения подтверждены, в частности, сигналы в регионе генов AR (androgen receptor) и EDA2R (ectodysplasin A2 receptor) (Adhikari et al., Nature Communications, 2016).

Андрогенетическая алопеция также имеет полигенную природу. Современные обзоры описывают участие не только андрогенной сигнальной системы, но и процессов развития волосяного фолликула, клеточной жизнеспособности и ремоделирования внеклеточного матрикса (Gupta et al., Biology, 2026).

Андрогенетическая алопеция — лишь одна из возможных причин истончения волос. Среди других причин — дефицит витаминов или минералов, заболевания, побочное действие медикаментов, стрессовые события или гормональные изменения. Поэтому генетический результат нужно рассматривать вместе с анамнезом, симптомами и клинической оценкой.

О раннем выпадении волос и механизмах андрогенной алопеции — в статье Почему волосы выпадают в молодом возрасте, если гормоны в норме: роль генетики.

Генетический результат среди других источников информации

Практическая ценность генетического тестирования кожи и волос зависит от вопроса, который нужно решить: оценить наследственную составляющую определённой особенности, например реактивности кожи или темпа её старения, или выяснить причину симптома, возникшего недавно. Генетический анализ может быть информативным в первом случае, но он не определит причину нового симптома.

В острой клинической ситуации генетический контекст может помочь оценить наследственную составляющую определённых особенностей, например повышенной реактивности кожи или склонности к выпадению волос, которые могут быть связаны с развитием конкретного симптома. Вместе с тем результаты генетического тестирования не заменяют инструментальной или лабораторной диагностики, а дополняют клиническую оценку, помогая определить, какие особенности кожи и волос стоит учитывать при дальнейшем наблюдении и нуждается ли в пересмотре профилактический подход для поддержания долгосрочного здоровья.

Реактивность кожи, темп её старения, цвет и выпадение волос — признаки, генетическую составляющую которых можно исследовать с помощью ДНК-теста «Кожа, волосы и внешний вид» или в рамках генетической панели Ultima, охватывающей более 1000 показателей и позволяющей получить полный генетический профиль.

Результаты генетического теста — это не диагноз и не замена консультации врача. Отчёт Apixmed Prism даёт генетический контекст, который дополняет результаты обследований и помогает принимать решения вместе с врачом.

Источники

1. Budu-Aggrey, A., Kilanowski, A., Sobczyk, M. K., et al. (2023). European and multi-ancestry genome-wide association meta-analysis of atopic dermatitis highlights importance of systemic immune regulation. Nature Communications, 14(1), 6172. https://doi.org/10.1038/s41467-023-41180-2

2. Dand, N., Stuart, P. E., Bowes, J., et al. (2025). GWAS meta-analysis of psoriasis identifies new susceptibility alleles impacting disease mechanisms and therapeutic targets. Nature Communications, 16(1), 2051. https://doi.org/10.1038/s41467-025-56719-8

3. Wahhab, R., Sanders, M., Kokikian, N., Ni, C., & Vandiver, A. R. (2025). Clinical consequences of age-related skin barrier dysfunction—Part I: Structural, molecular, and physiologic changes with cutaneous aging. Journal of the American Academy of Dermatology, 93(4), 905–914. https://doi.org/10.1016/j.jaad.2024.08.044

4. Wong, C., Ng, J. Y., Sio, Y. Y., & Chew, F. T. (2025). Genetic determinants of skin ageing: a systematic review and meta-analysis of genome-wide association studies and candidate genes. Journal of Physiological Anthropology, 44(1), 4. https://doi.org/10.1186/s40101-025-00384-9

5. Adhikari, K., Fontanil, T., Cal, S., et al. (2016). A genome-wide association scan in admixed Latin Americans identifies loci influencing facial and scalp hair features. Nature Communications, 7, 10815. https://doi.org/10.1038/ncomms10815

6. Gupta, A. K., Dennis, D. J., Economopoulos, V., & Piguet, V. (2026). The Genetic Landscape of Androgenetic Alopecia: Current Knowledge and Future Perspectives. Biology, 15(2), 192. https://doi.org/10.3390/biology15020192

7. Manga, P., & Loftus, S. (2025). Genetics of Skin, Hair, and Eye Color in Human Pigmentation Disorders. Annals of Human Genetics, 89(5), 305–320. https://doi.org/10.1111/ahg.70003