Ілюзія норми: що ховається за ідеальними показниками вітамінів у крові

Лабораторний результат, де всі показники вітамінів знаходяться у «зеленій зоні» референсів, створює переконливу ілюзію норми. Проте реальний стан людини може не збігатися з цим паперовим «благополуччям»: роки прийому нутрієнтів і бездоганні результати аналізів, але хронічне виснаження, повільне відновлення або нестабільний стан нікуди не зникають.

Коли стандартна діагностика не дає пояснення, проблема, як правило, не в якості біодобавок і не в помилці лабораторії. Вона у сліпій зоні самого методу. Аналіз крові фіксує концентрацію нутрієнта в плазмі в момент обстеження. Але між «вітаміну досатньо в крові» і «організм його використовує» довгий маршрут із чотирма бар’єрами, кожен з яких пов’язаний із генетикою. 

Про загальну логіку того, чому добавки не завжди дають очікуваний ефект, — Чому дефіцит вітамінів не завжди вирішується добавками.

Етапи біодоступності: де генетичні фактори впливають на засвоєння

Нутрієнт не стає «засвоєним» у момент, коли ви його проковтнули. Від моменту прийому до клітинного використання (засвоєння) нутрієнт долає чотири послідовні бар'єри: 

1. Захоплення специфічними транспортними білками в стінці тонкого кишківника

2. Доставка до тканин через ліпопротеїни та білки-носії

3. Ферментативне перетворення на біологічно активну форму

4. Зв'язування з клітинним рецептором. 

Генетичні варіанти на кожному з цих етапів визначають реальну ефективність засвоєння нутрієнтів незалежно від дози, що надійшла з їжею чи добавкою (Vlieg-Boerstra et al., Nutrients, 2025). Жоден із цих бар'єрів не відображається в стандартному аналізі крові. Кожен із них — окремий об’єкт генетичного аналізу.

Водорозчинні вітаміни: генетичні фактори конверсії та метаболізму

Вітаміни B1, B3 і B5 забезпечують мітохондріальний енергообмін (від запуску циклу Кребса до синтезу НАД+ і коензиму A). Вітамін B6 є кофактором у синтезі серотоніну, дофаміну і ГАМК, але лише в активній формі — піридоксаль-5-фосфаті; і у частини людей ця конверсія генетично уповільнена, хоча стандартний рівень B6 у крові це не відображає. Генетичні варіанти транспортних білків і ферментів, задіяних в енергообміні та реакціях метилювання, асоційовані з відмінностями в ефективності цих процесів на тканинному рівні (Vlieg-Boerstra et al., Nutrients, 2025).

Для вітамінів B9 і B12 ключову роль відіграє ген MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase), що перетворює фолієву кислоту на метилфолат — активну форму для циклу метилювання. Поширені варіанти rs1801133 (C677T) і rs1801131 (A1298C) знижують активність ферменту, спричиняють накопичення гомоцистеїну і знижують функціональну доступність метилфолату — навіть коли рівень фолату в крові в нормі (Wójcik et al., Genes, 2024). 

Детальніше про вітаміни B і гомоцистеїн — Вітаміни групи B і гомоцистеїн: що не покаже стандартний аналіз.

Вітамін C транспортується в клітини через натрій-залежні транспортери SVCT1 і SVCT2, кодовані генами SLC23A1 (solute carrier family 23 member 1) і SLC23A2 (solute carrier family 23 member 2): їхні варіанти визначають індивідуальну потребу у вітаміні C — одна доза забезпечує різний рівень насичення тканин у різних людей (Vlieg-Boerstra et al., Nutrients, 2025).

Жиророзчинні вітаміни: від ферментативної конверсії до рецепторної чутливості

Вітамін A організм отримує або напряму з тваринних продуктів у формі ретинолу, або з рослинних джерел через ферментативну конверсію бета-каротину. Цей процес забезпечує ген BCO1 (beta-carotene oxygenase 1): варіанти rs12934922 і rs7501331 знижують активність ферменту, і рослинна дієта, навіть багата на каротиноїди, може не забезпечувати достатнього рівня активного вітаміну A (Mwangangi et al., Front. Nutr., 2022).

Вітамін D діє через рецептор, кодований геном VDR (vitamin D receptor). Систематичний огляд і метааналіз 2022 року підтвердили: поліморфізми TaqI (rs731236) і FokI (rs10735810) визначають індивідуальну відповідь на прийом вітаміну D. Тож однакова доза дає різний приріст активної форми залежно від генотипу (Usategui-Martín et al., Nutrients, 2022).  

Детальніше про це — Вітамін D: чому не існує універсальної робочої дози.

Вітаміни E і K всмоктуються у складі хіломікронів. Клітинне поглинання вітаміну E залежить від гена SCARB1 (scavenger receptor class B member 1): варіанти rs4238001 і rs11057830 асоційовані з відмінностями в його рівні (Corrado et al., Int. J. Mol. Sci., 2025). Вітамін K активує остеокальцин через фермент гена GGCX (gamma-glutamyl carboxylase): поліморфізми GGCX пов'язані зі схильністю до зниження мінеральної щільності кісток (Wu et al., Blood, 2021).

Мінеральний та електролітний гомеостаз: роль транспортних каналів та білків-носіїв

Магній всмоктується і реабсорбується в нирках через канали TRPM6 (transient receptor potential melastatin 6) і TRPM7 (transient receptor potential melastatin 7): варіант rs2274924 гена TRPM6 асоційований зі схильністю до нижчого рівня магнію в сироватці та підвищеним виведенням із сечею (Huang et al., Mol. Nutr. Food Res., 2023). Це клінічно проявляється стійкими м'язовими спазмами, порушенням фази засинання і зниженою стресостійкістю навіть на тлі постійного прийому добавок.

Кальцій засвоюється через ентероцитарний канал TRPV6 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 6): його варіанти пов'язані з індивідуальними відмінностями в мінералізації кісткової тканини (Khattar et al., Gene, 2022). Залізо регулює ген HFE (homeostatic iron regulator): поліморфізми C282Y (rs1800562) і H63D (rs1799945) асоційовані як зі зниженою біодоступністю, так і зі схильністю до накопичення заліза (Olynyk & Ramm, N. Engl. J. Med., 2022).

Натрій і калій регулюють артеріальний тиск і нервово-м'язову провідність. Генетична чутливість до натрію — зокрема через поліморфізми гена ACE (angiotensin-converting enzyme) — визначає, чи дасть обмеження солі реальний ефект на тиск (Raina et al., Front. Pediatr., 2022). Йод, критичний для роботи щитоподібної залози, має особливе значення для України як ендемічної зони йододефіциту: генетичні особливості його метаболізму визначають індивідуальну вразливість до наслідків нестачі (Fedoniuk et al., Wiad. Lek., 2026).

Цинк засвоюється через транспортер SLC39A4 (solute carrier family 39 member 4): його варіанти асоційовані з відмінностями в ефективності кишкового всмоктування цинку (Hennigar et al., J. Nutr. Biochem., 2022). Для селену ключовим є ген SELENOP (selenoprotein P) — основний транспортний білок селену в плазмі: поліморфізм rs3877899 визначає індивідуальну відповідь на споживання селену з їжею (Outzen et al., Genes Nutr., 2018). Мідь, молібден і кобальт також мають генетично детерміновані особливості метаболізму, що впливають на їхню функціональну доступність.

Коли генетичний контекст змінює логіку рішень

Аналіз крові та генетичний тест відповідають на різні діагностичні питання. Перший відображає поточний рівень нутрієнтів у плазмі, тоді як другий описує сталі генетичні механізми їхнього транспорту, конверсії та клітинного використання. Ці рівні не конкурують, а доповнюють один одного, формуючи різні шари інтерпретації нутрієнтного статусу.

• Хронічна втома без очевидних причин: коли стандартні обстеження не дають пояснення, а рівень вітамінів у крові формально в нормі, генетичні особливості метаболізму B-вітамінів, магнію або заліза можуть дати відповідь.

• Рослинний раціон або суворі обмеження у харчуванні: вітамін B12, залізо, цинк, кальцій, вітамін A і йод є нутрієнтами ризику при рослинному харчуванні, і генетичні особливості їхнього засвоєння додатково впливають на функціональну доступність.

• Превентивна стратегія 30+: знання індивідуальних особливостей обміну нутрієнтів дає змогу діяти до появи дефіцитів — особливо для B12 і вітаміну D.

• Прийом добавок без зафіксованого ефекту: генетичний профіль може пояснити, чи є сенс у підборі активних форм або зміні дозувань разом із лікарем.

ДНК-тест Вітаміни та мінерали аналізує генетичні особливості метаболізму 23 нутрієнтів: водорозчинних вітамінів (B1, B3, B5, B6, B9, B12, C), жиророзчинних (A, D, E, K), макромінералів (кальцій, магній, залізо, фосфор, натрій, калій, йод) і мікроелементів (цинк, селен, мідь, молібден, кобальт). Звіт описує генетичні особливості нутрієнтів (від всмоктування до клітинного використання) і дає генетичний контекст для обговорення з лікарем вибору форм добавок, дозувань і харчових стратегій.

Генетичний профіль: стабільний шар інформації, який не дає аналіз крові

Норма вітаміну чи мікроелемента в плазмі і норма на рівні клітини – це різні речі. Між ними стоїть система транспортних білків, ферментів і рецепторів, архітектура якої у кожної людини своя.

Генетичний тест Apixmed Prism надає додатковий шар інформації, якого не дають стандартні обстеження, і пояснює, як влаштована система засвоєння нутрієнтів. Ці дані не змінюються з часом і дають сталий контекст для більш точних рішень щодо корекції харчування і нутрицевтичної підтримки.

Результати генетичного тесту — це не діагноз і не заміна консультації лікаря. Звіт Apixmed Prism дає генетичний контекст, який доповнює результати обстежень і допомагає приймати рішення разом з лікарем.

 Список джерел

1. Vlieg-Boerstra, B., Bégin, P., Bruijnzeel-Koomen, C. A. F. M., et al. (2025). Vitamin Metabolism and Its Dependency on Genetic Variations Among Healthy Adults: A Systematic Review for Precision Nutrition Strategies. Nutrients, 17(2), 323.

https://doi.org/10.3390/nu17020323

2. Usategui-Martín, R., De Luis-Román, D.-A., Fernández-Gómez, J. M., Ruiz-Mambrilla, M., & Pérez-Castrillón, J.-L. (2022). Vitamin D Receptor (VDR) Gene Polymorphisms Modify the Response to Vitamin D Supplementation: A Systematic Review and Meta-Analysis. Nutrients, 14(2), 360.

https://doi.org/10.3390/nu14020360

3. Wójcik, M., Krawczyk, M., Wójcik, P., & Kieć-Wilk, B. (2024). MTHFR Gene Polymorphisms: A Single Gene with Wide-Ranging Clinical Implications — A Review. Genes, 16(4), 441.

https://doi.org/10.3390/genes16040441

4. Mwangangi, D. M., van Ommen, B., & Verhoeven, A. (2022). Genetic Variations of Vitamin A-Absorption and Storage-Related Genes, and Their Potential Contribution to Vitamin A Deficiency Risks Among Different Ethnic Groups. Frontiers in Nutrition, 9, 861619. https://doi.org/10.3389/fnut.2022.861619

5. Huang, S., Ge, Y., Li, Y., Cui, N., Tan, L., Guo, S., Wang, S., Hao, L., Lei, G., & Yang, X. (2023). Magnesium Status, Genetic Variants of Magnesium-Related Ion Channel TRPM6 and the Risk of Gestational Diabetes Mellitus in Chinese Pregnant Women. Molecular Nutrition & Food Research, 67(22), e2200835. https://doi.org/10.1002/mnfr.202200835

6. Corrado, A., Rotondo, C., Cici, D., et al. (2025). Impact of Genetic Variants on Vitamin E Levels in an Italian Cohort of Bariatric Surgery Patients: A Focus on SNPs Involved with Transport and Bioavailability. International Journal of Molecular Sciences, 26(2), 651. https://doi.org/10.3390/ijms26020651

7. Wu, S., Yeung, A. M., Stafford, D. W., & Stafford, A. R. (2021). γ-Glutamyl Carboxylase Mutations Differentially Affect the Biological Function of Vitamin K-Dependent Proteins. Blood, 137(4), 533–543. https://doi.org/10.1182/blood.2020005526

8. Fedoniuk, L. Ya., Bilyk, Ya. O., Porokhovska, N. V., Matolinets, O. M., & Kulitska, M. I. (2026). Dynamics of the prevalence of thyroid gland diseases among the adult population. Wiadomości Lekarskie, 79(2), 425–432. https://doi.org/10.36740/WLek/218722

9. Khattar, V., Wang, L., & Peng, J.-B. (2022). Calcium selective channel TRPV6: Structure, function, and implications in health and disease. Gene, 817, 146192. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35031425/

10. Olynyk, J. K., & Ramm, G. A. (2022). Hemochromatosis. New England Journal of Medicine, 387(22), 2053–2064. https://doi.org/10.1056/NEJMra2119758

11. Raina, R., Krishnappa, V., Das, A., et al. (2022). Overview of Monogenic or Mendelian Forms of Hypertension. Frontiers in Pediatrics, 7, 263. https://doi.org/10.3389/fped.2019.00263

12. Hennigar, S. R., Olson, C. I., Kelley, A. M., & McClung, J. P. (2022). Slc39a4 in the small intestine predicts zinc absorption and utilization: a comprehensive analysis of zinc transporter expression in response to diets of varied zinc content in young mice. Journal of Nutritional Biochemistry, 101, 108927. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34843931/

13. Outzen, M., Tjønneland, A., Larsen, E. H., et al. (2018). Genetic polymorphism in selenoprotein P modifies the response to selenium-rich foods on blood levels of selenium and selenoprotein P in a randomized dietary intervention study in Danes. Genes & Nutrition, 13, 23. https://doi.org/10.1186/s12263-018-0608-4