Генетична панель Ultima

ДНК-панель «Ultima» охоплює 25 напрямів, у межах яких панель аналізує понад 760 комплексних показників і понад 280 окремих поліморфізмів. Продукт Apixmed Prism налічує 26 тематичних напрямів, але Ultima показує саме ті 25, що стосуються вас особисто: жіноче та чоловіче здоров’я аналізуються окремими напрямами, і для кожної людини актуальний лише один із двох. Він оцінює, як ваш генетичний профіль і окремі поліморфізми асоційовані з відносно вищою або нижчою схильністю до кожного показника порівняно з референтною популяцією. Генетичний аналіз не вимірює жоден показник безпосередньо, у свою чергу він досліджує сталий генетичний контекст, який доповнює лабораторні аналізи, обстеження та консультацію фахівця, а не замінює їх.

Як відбувається забір зразка

Забір ДНК матеріалу відбувається зі слини. Ви отримуєте набір поштою, самостійно збираєте зразок ДНК у спеціальну пробірку — це займає кілька хвилин і не потребує підготовки. Далі зразок передається на аналіз до акредитованої лабораторії, а результат ви отримуєте у цифровому форматі.

Що охоплює ДНК-панель

Напрями, які входять до Ultima

Для кожного напряму вказано кількість комплексних показників і окремих поліморфізмів. Комплексні показники оцінюються методом аналізу полігенних ризик-скорів: внесок у схильність формують десятки й сотні варіантів одночасно. Окремі поліморфізми інтерпретуються точково й у комплексні показники не входять. Повний перелік наведено в окремому звіті кожного напряму всередині Ultima.

• Вітаміни та мікронутрієнти — 31 комплексний показник і 21 поліморфізм: жиро- та водорозчинні вітаміни, каротиноїди, електроліти, макромінерали, статус заліза, мікроелементи. Основні гени: MTHFR, VDR, HFE.

• Амінокислоти — 39 комплексних показників і 7 поліморфізмів: амінокислоти з розгалуженим ланцюгом (BCAA), незамінні та замінні амінокислоти, цикл сечовини, одновуглецевий обмін, креатиновий і м’язовий метаболізм. Основні гени: MTHFR, CPS1.

• Біомаркери крові — 46 комплексних показників і 8 поліморфізмів: еритроцитарні індекси, лейкоцитарний профіль, тромбоцити та коагуляція, статус заліза, печінкові маркери, маркери запалення. Основні гени: F5, F2, HFE.

• Ліпіди, холестерин і жирні кислоти — 33 комплексні показники і 17 поліморфізмів: омега-3 і омега-6 жирні кислоти, профіль холестерину та тригліцеридів, аполіпопротеїни, порушення ліпідного обміну. Основні гени: APOE, PCSK9, LPA.

• Серцево-судинне здоров’я — 39 комплексних показників і 7 поліморфізмів: артеріальний тиск, провідність серця, жорсткість судин і атеросклероз, кардіоміопатії, коронарні хвороби, цереброваскулярні події. Основні гени: APOE, AGT.

• Глюкоза та метаболічний синдром — 37 комплексних показників і 14 поліморфізмів: глікемічні біомаркери, секреція та дія інсуліну, склад тіла, адипокіни, регуляція апетиту, діабетичні ускладнення. Основні гени: TCF7L2, MC4R.

• Печінка, жовчний міхур і підшлункова залоза — 30 комплексних показників і 9 поліморфізмів: печінкові ферменти, метаболічні та запальні захворювання печінки, фіброз, стани жовчного міхура, функція підшлункової залози. Основні гени: PNPLA3, TM6SF2.

• Здоров’я травної системи та мікробіом — 23 комплексні показники і 5 поліморфізмів: стравохід і рефлюксні стани, шлунок, моторика кишечника, запальні захворювання кишечника, мікробіом і кишковий бар’єр. Основні гени: MCM6, NOD2.

• Нирки та сечовидільна система — 22 комплексні показники і 6 поліморфізмів: фільтрація та азотистий обмін, електроліти й урати, гломерулярні стани, захворювання сечових шляхів. Основний ген: UMOD.

• Щитоподібна залоза, надниркові та прищитоподібні — 28 комплексних показників і 14 поліморфізмів: гормони та захворювання щитоподібної залози, гормони надниркових залоз, прищитоподібні залози, кальцій і фосфат. Основний локус: NKX2-1/PTCSC3.

• Репродуктивні, ростові та метаболічні гормони — 29 комплексних показників і 16 поліморфізмів: статеві та репродуктивні гормони, гіпофіз і вісь росту, ендокринна функція підшлункової залози, гормони апетиту. Основний ген: FTO.

• Жіноче здоров’я — 40 комплексних показників і 33 поліморфізми: репродуктивний період, менструальний цикл, фертильність, ускладнення вагітності, гормональні показники, схильність до раку молочної залози. Основні гени: BRCA1, BRCA2, CHEK2.

• Чоловіче здоров’я — 24 комплексні показники і 13 поліморфізмів: фертильність, сексуальна функція, здоров’я простати, андрогенний статус. Основні гени: BRCA2, CHEK2, KLK3.

• Онкоризики — 38 комплексних показників і 20 поліморфізмів: онкологічні стани шкіри, сечостатевої системи, травного тракту, дихальної системи, гематологічні новоутворення, пухлини ЦНС і ока. Основні гени: BRCA1, BRCA2, MUTYH, APC.

• Алергії та непереносимості — 17 комплексних показників і 11 поліморфізмів: загальна алергічна схильність, респіраторні алергії, харчові непереносимості, шкірні та контактні алергії. Основний ген: MCM6.

• Імунітет, інфекції та аутоімунні стани — 45 комплексних показників і 18 поліморфізмів: системні та органоспецифічні аутоімунні стани, запальні захворювання кишечника, бактеріальні та вірусні інфекції, імунні біомаркери. Основні гени: NOD2, PSCA.

• Здоров’я дихальної системи — 16 комплексних показників і 6 поліморфізмів: функція легень, захворювання нижніх дихальних шляхів, верхні дихальні шляхи та пазухи, респіраторні стани уві сні. Основні гени: MUC5B, CHRNA3.

• Психічне здоров’я та особистість — 39 комплексних показників і 1 поліморфізм: афективні та психотичні розлади, тривога і травматичний стрес, риси особистості, креативність, психологічне благополуччя. Основний ген: BDNF.

• Сон та циркадні ритми — 18 комплексних показників і 10 поліморфізмів: тривалість і час сну, якість та архітектура сну, безперервність сну, порушення сну, циркадні особливості. Основні гени: CLOCK, CYP1A2.

• Залежності та поведінка — 25 комплексних показників і 6 поліморфізмів: вживання алкоголю, куріння та нікотинова поведінка, ризикова поведінка, споживання макронутрієнтів, хемосенсорне сприйняття. Основні гени: ALDH2, ADH1B, TAS2R38.

• Здоров’я очей та вух — 35 комплексних показників і 7 поліморфізмів: рефракція та форма ока, внутрішньоочний тиск, сітківка та зоровий нерв, слух і слухова функція, внутрішнє вухо. Основні гени: CFH, ARMS2.

• Здоров’я зубів і ротової порожнини — 35 комплексних показників і 7 поліморфізмів: розвиток зубів, карієс та емаль, ясна і пародонт, щелепа та прикус, онкологічні стани ротової порожнини. Основні гени: TAS2R38, IL1A.

• Шкіра, волосся та зовнішній вигляд — 36 комплексних показників і 16 поліморфізмів: структура та старіння шкіри, бар’єр і чутливість, пігментація та реакція на сонце, акне, ріст і випадіння волосся. Основні гени: MC1R, HERC2/OCA2.

• Опорно-руховий апарат, травми та відновлення — 22 комплексні показники і 15 поліморфізмів: м’язова маса та функція, щільність кісток, здоров’я суглобів, хребет, сухожилля та зв’язки. Основні гени: COL1A1, GDF5.

• Спортивний потенціал і фізична продуктивність — 20 комплексних показників і 12 поліморфізмів: аеробна здатність та відновлення, сила та склад тіла, біомаркери навантаження, характер фізичної активності. Основні гени: ACTN3, ACE.

• Довголіття та біологічне старіння — 35 комплексних показників і 20 поліморфізмів: тривалість здорового життя, молекулярне й клітинне старіння, фізична вразливість, старіння мозку, сенсорне старіння, старіння кісток. Основні гени: APOE, FOXO3, TERT.

Жіноче та чоловіче здоров’я — це два окремі напрями, і для кожної людини актуальний лише один із них. Тому в Ultima входять 25 напрямів із 26.

Патогенні варіанти, пов’язані зі спадковими онкологічними синдромами

У напрямах «Онкоризики», «Жіноче здоров’я» і «Чоловіче здоров’я» окремим розділом подані патогенні варіанти генів BRCA1, BRCA2, CHEK2, APC і MUTYH. Ці варіанти мають істотно вищу клінічну вагу, ніж полігенні асоціації.

Це не повне секвенування цих генів, а аналіз кількох конкретних варіантів, добре задокументованих у ClinVar. Будь-який позитивний результат за ними потребує підтвердження клінічним секвенуванням і консультації лікаря-генетика, перш ніж ухвалювати медичні рішення.

Кому підходить ДНК-панель «Ultima» від Apixmed Prism

• Комплексний підхід до профілактики: один генетичний файл і повна карта за 25 напрямами замість кількох окремих звітів.

• Родинна історія кількох різних станів: конкретний генетичний контекст для розмови з профільними фахівцями в кожному напрямі.

• Довгострокове планування здоров’я: єдина база даних, яку можна переінтерпретовувати роками без повторного тестування.

• При підборі біодобавок: привід предметно обговорити їх доцільність з лікарем, а не підстава змінювати щось самостійно.

ДНК-панель «Ultima» не є діагнозом і не замінює консультацію лікаря.

Результати оцінюють імовірність, а не встановлюють наперед визначений результат. Вони не є діагнозом, не підтверджують захворювання і не визначають лікування. Панель не замінює лабораторні аналізи, візуалізаційні та інші клінічні обстеження в жодному з 25 напрямів. Клінічні рішення ухвалює фахівець з урахуванням анамнезу, симптомів, раціону, віку, ліків і лабораторних даних.